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Drepanocitosis - Coggle Diagram
Drepanocitosis
Fisiopatología
:one: Producción de Hb S debido al reemplazo de la adenina por la timina en el codón de DNA que codifica el ácido glutámico
:two: Sustitución de la Ac. Glutámico por Valina que hace que la Hb S se polimerice con facilidad. Al principio esta polimerización es reversible pero luego ya no.
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:star: Esta alteración sumada a una mala regulación se sustancias vasodilatadoras, migración de neutrófilos, hipoxia local por la vaso oclusión que termina en una hemólisis acelerada
Tratamiento
:star: Tiene como objetico controlar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones
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Clínica
:star: El recién nacido cuenta con protección durante las primeras 10 semanas de vida, mientras que un 33% de pacientes son asintomáticos
:star: Es variado, lo mas constante es la anemia y el dolor, sin embargo como se menciono pueden ser asintomáticos o tener clínica de afección a diversos órganos.
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:check: Dactilitis, dolor intenso sin causa identificada, palidez, ictericia, infecciones recurrentes, fiebre
Diagnóstico
:star: Se debe sospechar en pacientes con antecedentes familiares o en personas con clínica compatible que provenga de lugares con alta prevalencia
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Epidemiología
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:check:Si bien es prominente en África la migración de esta población hacia otras partes del mundo ha causado el aumento de portadores y afectados en América, Europa y el Caribe.
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Definición
:star:También denominada anemia de células falciformes es causada por la mutación del gen de la β-globina que afecta a los glóbulos rojos. Es de carácter hereditario y se manifiesta como un síndrome clínico caracterizado por anemias hemolíticas crónicas que se pueden ocasionar lesiones agudas y crónicas en diferentes órganos y conducir a una mortalidad prematura.