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ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES, Paula Guzman, Correa Saavedra, M. A. (2019)…
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES
Grupo de trastornos hereditarios de los GR que afectan a la hemoglobina.
Es más frecuente en pacientes de etnia negra
Frecuencia de 1 en 1500 nacidos afroamericano
Mortalidad de 2,9% en edades entre 1 a 3 años y del 15% alrededor de los 29 años.
Factores de mal pronóstico: crisis oclusivas, hemólisis, persistencia de valores bajos de presión arterial,
Fisiopatologia
Ocasionada por la sustitucion genetica del acido glutamico con valina en el codon 6 de las cadernas de globina beta.
Disminución en la tensión de oxigeno causa que la hemoglobina S forme polímeros deforman la estructura bicóncava normal del eritrocito.
Proceso que produce dano en la membrana celular y el cambio falciforme permanente.
Los pacientes homocigotos para el gen de Hb S tienen anemia de células falciformes y aquellos que son heterocigotos tienen rasgo falciforme.
Los pacientes homocigotos tienen anemia y hemólisis ya que en ellos, la mayoría de la hemoglobina está afectada.
Modificación de hemoglobina C, por mutación puntual en la cadena Beta globina que conduce a una sustitución de lisina por glutamato en la posición 6, esta hemoglobina C, tiende a formar agregados con HbS desoxigenada. Como resultado, los individuos con esta hemoglobina tienen desorden de células falciformes asintomático y se denomina enfermedad HbSC de menor gravedad.
La enfermedad de hemoglobina SC se asocia de manera peculiar con embolia por necrosis de grasa y células de médula ósea.
EN la enfermedad de la hemoglobina S/beta talasemia, la paciente es heterocigota para hemoglobina S como para beta talasemia.
Clínica
Anemia crónica
Formación de eritrocitos falciformes. 3. Crisis dolorosas que comprometen a huesos y articulaciones. 4. Aumenta susceptibilidad a infecciones bacterianas, daño a miocardio, cardiomegalia. 5. Anormalidades oftalmológicas como daño a la retina, hemorragias del vítreo y retinopatía proliferativa. 6. Hepatoesplenomegalia. 7. Colelitiasis. 8.Anemia hemolítica 9. Dolor ósea en niños por oclusión vascular 10. Úlceras en extremidades inferiores
Diagnóstico
Determinacion de HbS por electroforesis
Presencia de células falciformes en el frotis
Presencia de drepanocitos en frotis de sangre periférica
MO hipercelular con depósitos de hemosiderina
Tratamiento
Administración de ácido fólico
Adecuada hidratacion
Analgesia
Hidroxiurea para pacientes con crisis recurrentes
Transfusiones por crisis hemolíticas
Vacuna contra la neumonía
Trasplante de células madre
Paula Guzman
Correa Saavedra, M. A. (2019). Anemia de Células Falciformes: Correlación Clínico-Patológica. Archivos de Medicina (Manizales), 19(1), 160–167.
https://doi.org/10.30554/archmed.19.1.2679.2019