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Hemoglobinuria paroxistica nocturna, Paula Guzman, Hernández-Campo, P. M.,…
Hemoglobinuria paroxistica nocturna
Definición
Trastorno hematológico clonal poco frecuente. Representa riesgo para la vida. Se debe a una mutación somática adquirida en el gen del fosfatidilinositol glucano.
Epidemiologia
Generalmente se manifiesta en edad de 10 a 50 años pero puede presentarse a cualquier edad.
Prevalencia estimada de 1 de cada 100 000 personas.
La herencia familiar es poco frecuente.
Edad media del diagnóstico a los 34 años.
Fisiopatologia
Se produce hemólisis intravascular por anomalía intrínseca de los eritrocitos. La hemólisis puede exacerbar durante el curso de una infección viral o bacteriana.
Hipersusceptibilidad al complemento por deficiencia de proteínas de membrana.
Deficiencia de proteína CD59 atribuida a la escasez de GPI, la cual tiene la función de fijar estas proteinas a la membrana superficial de las células.
Deficiencia de GPI se debe en mutaciones en el gen ligado al cromosoma X.
Clínica
El paciente puede referir orina con sangre (es la razón principal por la que acude)
Anemia acompanada de neutropenia, trombocitopenia, las dos causadas por insuficiencia medular.
Anemia agravada por deficiencia de hierro por la perdida crónica en la orina en forma de hemosiderina.
Evolución a anemia aplásica (en 1/3 de los casos)
Crisis de dolor abdominal recurrente
Trombosis venosa, Sd de Budd Chiari por obstrucción de vena hepáticas, obstrucción de vena porta o trombosis de vena cerebral.
Esplenomegalia, Hepatomegalia.
Diagnostico
Clinica
CItometria de flujo
Deficiencia de CD59 en eritrocitos
Medición del porcentaje de eritrocitos de la HPN de tipos III y II en la sangre.
Uso de reactivo FLAER para estudio de antigenos unidos a GPI en los leucocitos.
Existencia de 5% de OMN con deficiencia de GPI-AP en la superficie periférica.
Tratamiento
Uso de anticuerpo monoclonal humanizado (Eculizumab) frente a C5. Puede reducir los signos de hemólisis intravascular.
Inhibidores peptídicos de activación de C3, previenen la hemólisis y la opsonización por C3 de los eritrocitos de la HPN.
Uso de warfarina en pacientes con antecedentes de trombosis
Administración de hierro oral
Transfusiones como medida de soporte.
Uso de inmunosupresores para tratar anemia aplásica
TRasplante de MO alogénico
Paula Guzman
Hernández-Campo, P. M., Almeida, J., & Orfao, A. Hemoglobinuria paroxística nocturna. Medicina Clinica.
https://doi.org/10.1157/13127921
