โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย ได้แก่กลุ่มอาการดาวน์ โรคตาบอดสี โรคทาลัสซีเมีย กลุ่มอาการคริดูชาต์ เป็นต้น ส่วนโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ซึ่งพบในเพศชาย และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ที่พบในเพศหญิง
