Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
พยาธิสรีรภาพของกล้ามเนื้อและกระดูก, 4, 1, 10, 13, 14, 12, 15, 17, 16, 18,…
พยาธิสรีรภาพของกล้ามเนื้อและกระดูก
พยาธิสภาพของกระดูก
เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้น ส่งผลให้ระบบกระดูกทำหน้าที่บกพร่อง
หน้าที่ของกระดูก
เป็นแหล่งสะสมของแคลเซียม
ช่วยการเคลื่อนไหว
สร้างหรือผลิตเม็ดเลือด
ป้องกันอวัยวะภายในร่างกายที่สำคัญ เช่น สมอง หัวใจ และปอด
ค้ำจุน กระดูกค้ำจุนและเป็นที่ยึดเกาะของ เส้นเอ็น กล้ามเนื้อ
เซลล์ที่เป็นส่วนประกอบของกระดูก
Osteoprogenator cells
เป็นเซลล์ต้นกำเนิดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพบอยู่บริเวณผิวของกระดูกทั่วร่างกาย
เมื่อถูกกระตุ้นจะเปลี่ยนแปลงแบ่งเซลล์และเจริญไปเป็น Osteoblast
Osteoblast
พบอยู่บริเวณผิวของกระดูกหน้าที่สร้างขนส่งและจัดรูปสารพวกโปรตีนที่เป็น Metrix ของกระดูกมี receptors ของฮอร์โมนที่จำเป็นต่อการสร้างกระดูกและทำลายกระดูก
ได้แก่ Osteoblast parathyroid hormone, Vit D, estrogen, cytokines ang growth factors LH เมื่อสร้าง Metrix ล้อมกรอบไว้แล้วจะเรียกว่า osteocytes
Osteocytes
มีบทบาทในการควบคุมระดับของแคลเซียมและฟอสฟอรัสใน serum, osteocytes
จะติดต่อกับเซลล์อื่น ๆ ผ่านทาง canalcull ทำให้สารต่าง ๆ และ surface membrane potentials สามารถส่งผ่านถึงกันได้
Osteoclast
หน้าที่ดูดซึมและทำลายกระดูก (resorption) ซึ่ง osteoblast และ osteoclast จะทำงานประสารกันในขบวนการสร้างกระดูกการทำลายและดูดซึมกระดูก
อายุน้อยกว่า 30 ปีจะมีการสร้างมากกว่าทำลายและเมื่ออายุมากกว่า 40 ปีจะเริ่มมีการทำลายมากกว่าการสร้าง
สาเหตุการเกิดพยาธิสภาพของกระดูก
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
เกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของ Osteoclast
Osteopetrosis หรือเรียกว่า Marble bone disease
เกิดจากการทำงานของ Osteoclast ผิดปกติ ทำให้กระดูกหนา ทั้ง 2 ข้างของร่างกาย
กระดูกที่พบจะแข็งเหมือนหินแต่เปราะและแตกง่าย
สาเหตุคาดว่าน่าจะมาจากการขาดเอนไซม์
carbonic anhydrase IIของ osteoclastและเซลล์ท่อไต
ในการขับ hydrogen ions ทำให้สิ่งแวดล้อมของเซลล์มีสภาพเป็นกรด
การขาดเอนไซม์
carbonic anhydrase I
ทำให้ osteoclast สามารถย่อยสลายและดูด metrix ของกระดูกได้
ลักษณะกระดูกของผู้ป่วย Osteopetrosis จะเป็นกระดูกที่ไม่มีช่องไขกระดูกและผิดรูปร่าง
เริ่มเกิดโรคได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เป็น
autosomal recessive ส่วนใหญ่เต็กจะเสียชีวิตทันทีหลังคลอดเนื่องจากน้ำคั่งในช่องสมอง
หรืออาจเสียชีวิตจากการติดเชื้อเนื่องจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดไม่เพียงพอ
Paget’s disease (osteitis deformans)
เป็นความผิดปกติของคอลลาเจนใน Metrix ของกระดูก
อาการเด่นๆทางคลินิกคือ
ปวดกระดูก อาจมีสาเหตุมาจากการเจริญของกระดูกมากไป จนไปกดทับเส้นประสาท spinal and cranial nerve roots
การติดเชื้อ
ไม่ใช่การติดเชื้อ
ได้รับแรงกระแทกแตกหัก
ความเสื่อมตามวัย
ความเสื่อมจากพฤติกรรม
ความผิดปกติขององค์
ประกอบอื่นที่สัมพันธ์กัน
ได้แก่ กล้ามเนื้อข้อต่อ เส้นเอ็น ระบบประสาท
โรคที่เกิดจากการได้รับสารอาหารหรือเกลือแร่ผิดปกติ
Rickets and Osteomalacia
เป็นกลุ่มโรคที่มีสาเหตุแตกต่างกันแต่มีลักษณะของโรคคล้ายกันคือ มีความผิดปกติในสารอนินทรีย์ใน Metrix ของกระดูก ซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับการขาดวิตามิน D
Rickets หมายถึง ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกทำให้กระดูกผิดรูป แต่ถ้าเกิดในผู้ใหญ่ เรียก Osteomalacia
เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการ remodelling จะไม่มีการสะสมของสาร
อนินทรีย์ในกระดูก ทำให้เนื้อกระดูกลดลง (Osteopenia) และหักง่าย
สาเหตุของโรค คือขาดวิตามิน D ขาดฟอสเฟต ขาด Alkaline phosphatase และอื่นๆอีกหลายตัว
อาการเด่นคือ ปวดกระดูก เดินเหมือนเป็ด มีลักษณะ psuedofracture เด็กที่เป็น Rickets จะมีขาโก่ง กระดูกอ่อนที่ต่อกับ
กระดูกซี่โครงจะขยายใหญ่
การตรวจเลือดจะพบว่ามีฟอสเฟตในเลือดต่ำ ต่อมพาราไธรอยด์ทำงานมากกว่าปกติ แคลเซี่ยมในเลือดต่ำ แคลเซี่ยมในปัสสาวะต่ำมาก (< 50 mg/day)
Rickets หรือโรคกระดูกอ่อนในเด็ก คือภาวะที่เนื้อกระดูกอ่อนและโค้งงอ เนื่องจากร่างกายของเด็กมีความบกพร่องในด้านพัฒนาการของกระดูก ส่วนมากมักเกิดจากการขาดหรือได้รับวิตามินดีไม่เพียงพอ ส่งผลให้ร่างกายดูดซึมแคลเซียมและฟอสฟอรัสลดลง
Osteomalacia เป็นโรคกระดูกแข็งที่อ่อนและโค้งงอได้ มีคุณสมบัติอ่อนเนื่องมาจากความผิดปกติในการเกิด mineralization ของ osteoid
ซึ่งสาเหตุจากการขาดวิตามินดี หรือ renal tubular dysfunction
ความผิดปกติของกระดูก
การติดเชื้อที่ข้อเเละกระดูก
โรคข้อเสื่อม : Osteoarthritis (OA)
โรคข้อเสื่อมหรือ degenerative joint disease
ลักษณะที่เป็นคือ การเสื่อมสภาพของกระดูกอ่อนผิวข้อ ทำให้สูญเสียการเคลื่อนไหว ปวดเรื้อรังโดยไม่ทราบสาเหตุ
เกิดบริเวณข้อที่รับน้ำหนักมาก ได้แก่ ข้อสะโพก ข้อเข่า และข้อที่
ใช้งานมาก ได้แก่ กระดูกสันหลังบริเวณต้นคอ เอว ข้อนิ้วมือ
พบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย พบในคนที่มีอายุระหว่าง 50-70 ปี ส่วนมากพบในคนที่อายุ 65 ปีขึ้นไป
พยาธิสรีรวิทยา
เกิดทั้งที่กระดูกอ่อนผิวข้อ (articular cartilage) และกระดูกใต้กระดูกอ่อน (subchondral bone)
ปกติแล้วกระดูกอ่อนผิวข้อจะขาวใสและเรียบ เมื่อมีการเสื่อมเกิดขึ้นจะกลายเป็นสีเหลืองขุ่น ผิวข้อจะเริ่มขรุขระและมีรอยแตก
สาเหตุ
ความเสื่อมแบบปฐมภูมิหรือไม่ทราบสาเหตุ เป็นภาวะที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของผิวกระดูกอ่อนตามวัย
ความเสื่อมแบบทุติยภูมิ เป็นความเสื่อมที่ทราบสาเหตุ เช่น เคยประสบอุบัติเหตุมีการบาดเจ็บที่ข้อ เส้นเอ็น การบาดเจ็บเรื้อรังที่บริเวณข้อเข่าจากการทำงานหรือการเล่นกีฬา โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ เกาต์ ข้ออักเสบติดเชื้อ โรคของต่อมไร้ท่อ เช่น อ้วน
ปัจจัยสำคัญที่มีผลต่อความเสื่อมของข้อเข่า
ความบกพร่องของส่วนประกอบของข้อ เช่น ข้อเข่าหลวม กล้ามเนื้อต้นขาอ่อนแรง
กรรมพันธุ์ โรคข้อเข่าเสื่อมมีหลักฐานการถ่ายทอดทางพันธุกรรมน้อยกว่าที่ข้อนิ้วมือเสื่อม
อาการโรคข้อเสื่อม
ปวดเข่า บริเวณข้อ ปวดเรื้อรัง ปวดมากขึ้นเมื่อมีการใช้งาน และทุเลาลงเมื่อพักการใช้งาน
มีเสียงในข้อเข่า เมื่อขยับเคลื่อนไหว
ข้อเข่าตึง ฝืด เมื่อพักการใช้งานข้อเข่าเป็นเวลานาน
ปวดเสียวที่ข้อเข่าเมื่อขึ้น-ลงบันได
โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (rheumatoid arthritis)
เป็นโรคของข้อต่อที่เกิดจากการอักเสบเรื้อรังของเยื่อหุ้มข้อซึ่งอยู่บริเวณรอยต่อระหว่างกระดูก
จัดเป็นกลุ่มโรคภูมิต้านตนเอง (autoimmune disease) ที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการอักเสบรุนแรงของข้อโดยเฉพาะข้อนิ้วมือ ข้อนิ้วเท้า ซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้จะส่งผลให้ข้อถูกทำลายและเกิดความพิการตามมาได้
พบได้บ่อยในสองช่วงอายุ คือ ช่วงอายุ 20-30 ปี และ 50-60 ปี โดยพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายในช่วงอายุน้อย แต่ในช่วงอายุมาก พบได้ทั้ง 2 เพศเท่าๆกัน
สาเหตุของการเกิดโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ยัง ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดต่มีส่วนเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม การมีฟันผุ การสูบบุหรี่
อาการของโรค
มีอาการปวดข้อ ข้อบวม และเคลื่อนไหวข้อลำบาก เป็นมากที่สุดช่วงตื่นนอนเช้าและอาจมีอาการอยู่ 1 – 2 ชั่วโมงหรือทั้งวันก็ได้
ลักษณะอาการปวดข้อ ช่วงเช้านี้เป็นลักษณะสำคัญของโรครูมาตอยด์ตำแหน่งของข้อที่มีอาการปวดมากที่สุดมักจะเป็นที่มือและเท้า
อาการอื่นๆ เช่น อ่อนเพลีย ไข้ต่ำ ๆ เบื่ออาหาร ตาแห้ง คอแห้งผิดปกติ พบก้อนใต้ผิวหนัง บริเวณข้อศอกและข้อนิ้วมือ ในรายที่ได้รับการรักษาล่าช้าอาจเกิดการทำลายข้อถาวร ทำให้ข้อพิการผิดรูปได้
การรักษา
ยาได้แก่ ยารักษารูมาตอยด์ โดยเฉพาะยาที่ปรับเปลี่ยนการดำเนินโรคสารชีวภาพและยาต้านการอักเสบชนิดไม่ใช่สเตียรอยด์
การพักผ่อนและการบริหารร่างกาย
การป้องกันไม่ให้ข้อถูกทำลายมากขึ้นเป็นสิ่งสำคัญ
การผ่าตัดจะมีบทบาทในการรักษาโรครูมาตอยด์ในกรณีที่ข้อถูกทำลายไปมากแล้ว
การอักเสบติดเชื้อของกระดูก : Osteomyelitis
เป็นการอักเสบติดเชื้อของกระดูกทุกชั้นตั้งแต่ bone จนถึงชั้น periosteum ตำแหน่งที่พบว่ามีการติดเชื้อบ่อยในวัยผู้ใหญ่คือกระดูกสันหลังเท้าและกระดูกต้นขา
การอักเสบแบบเฉียบพลัน (Acute Osteomyelitis)
มักเกิดในวัยเด็กและมีอัตราเพิ่มขึ้นในวัยหนุ่มสาว เป็นในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
สาเหตุ เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย เชื้อไวรัสเชื้อรา เชื้อที่พบบ่อยที่สุดคือ Staphylococcus aureus
การอักเสบแบบเรื้อรัง (Chronic Osteomyelitis)
เกิดขึ้นเมื่อการรักษาไปในระยะแรกไม่ได้ผล ทำให้กระดูกมีการติดเชื้อนานเป็นปีๆ
สาเหตุ ติดเชื้อเรื้อรังจากภายนอก เชื้อโรคเข้าทางบาดแผล บริเวณที่กระดูกหัก หรือจากการผ่าตัด เชื้อที่พบเป็นสาเหตุส่วนใหญ่คือ Staphylococcus aureus
ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาในระยะแรกไม่ถูกต้อง ไม่เพียงพอ หรือไม่ทันเวลา จะมีหนองขังใต้ periosteum จะทำให้กระดูกตายเป็นบริเวณกว้าง กระดูกที่ตายไม่สามารถดันหนองออกจากร่างกาย หนองจะค้างอยู่ภายใน จึงทำให้หายช้า
อาการของกระดูกอักเสบ
มีอาการปวด บวม หรือแดงในบริเวณที่มีการติดเชื้อ และอาจพบหนองร่วมด้วย
มีไข้ หนาวสั่น อ่อนเพลีย
คลื่นไส้
ไม่สามารถเคลื่อนไหวบริเวณข้อต่อที่มีอาการได้ หรือเคลื่อนไหวได้ลำบาก
การรักษา
การใช้ยา แพทย์อาจให้ยาปฏิชีวนะหรือยาแก้ปวด โดยอาจฉีดยาเข้าหลอดเลือดดำหรือให้ยาแบบรับประทาน
การผ่าตัด เป็นการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงหรือเรื้อรัง ซึ่งแพทย์จะพิจารณาตามอาการของผู้ป่วย
ภาวะแทรกซ้อน
โรคเนื้อเยื่อกระดูกตาย คือ การติดเชื้อในกระดูกที่อาจทำให้การไหลเวียนของเลือดภายในกระดูกถูกขัดขวาง
การบาดเจ็บบริเวณแผ่นการเจริญเติบโตของกระดูก Osteomyelitis มักจะเกิดบริเวณกระดูกส่วน Growth Plate
โรคมะเร็งผิวหนัง ภาวะ Osteomyelitis อาจส่งผลให้เกิดแผลเปิดและมีหนอง
ไม่ใช่การติดเชื้อที่กระดูก
โรคกระดูกพรุน (Osteoporosis)
คือโรคที่ความหนาแน่นของเนื้อกระดูกน้อยลงจากการสะสมกระดูกน้อยเกินไปในขณะที่กำลังเจริญเติบโต หรือมีการสูญเสียมวลกระดูกอย่างมากหลังจากเจริญเติบโตเต็มที่แล้วทำให้กระดูกเปราะบางไม่สามารถรับน้ำหนัก และแตกหักตามมา
สาเหตุ
การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจน
การหมดประจำเดือน
การรับประทานยาที่ทำให้เกิดโรคกระดูกพรุน ได้แก่
Heparin หากได้รับในปริมาณมากกว่า 15,000 ยูนิตต่อวัน
ยาต้านการชักจะเพิ่มการเผาผลาญวิตามินดีทำให้ระดับวิตามินดีลดลงส่งผลให้แคลเซียมในกระดูกลดลง
ยาสเตียรอยด์ เช่นกลุ่ม prednisolone
ยาลดกรดทำให้แคลเซียมในกระดูกลดลงจากไปขัดขวางการดูดซึมแคลเซียมของร่างกาย
ยาระบายเพิ่มการสลายแคลเซียมออกจากกระดูกจึงทำให้แคลเซียมในกระดูกลดลง
นิโคตินมีผลทำให้มวลกระดูกลดลง
การออกกำลังกายน้อยหรือขาดการออกกำลังกาย
การรับประทานอาหารประเภทโปรตีนจากสัตว์ในปริมาณมาก
พาราไทรอยด์ทำงานมากผิดปกติ
อาการพบบ่อย
ช่วงแรกจะสังเกตไม่เห็นอาการ แต่หากพบว่าส่วนสูงเริ่มลดลง มีอาการหลังค่อมต่อมารู้สึกปวดที่กระดูกโดยปวดลึกๆ ที่กระดูก เช่น ที่กระดูกหลังขา กระดูกจะหักง่ายเมื่อล้ม
รักษาโรคกระดูกพรุน
การรักษาด้วยยา มีทั้งการรับประทานยาและการฉีดยา
การรักษาโดยการเพิ่มฮอร์โมนบางชนิดที่เป็นประโยชน์ต่อการสร้างกระดูก
ป้องกันโรคกระดูกพรุน
รับประทานอาหารที่มีแคลเซียมและวิตามินดีสูง
หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่
ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
ระมัดระวังการใช้ยา โดยเฉพาะยากลุ่มสเตียรอยด์ที่ต้องใช้ติดต่อกันเป็นเวลานาน
กระดูกหัก (Fracture)
คือ ภาวะที่มีการแตกหรือหักของกระดูก อาจจะแตกเป็นรอยหรือเคลื่อนออกจากกัน บางครั้งแตกเป็นหลายชิ้น ขึ้นอยู่กับลักษณะการบาดเจ็บและความรุนแรงของอุบัติเหตุกระดูกหัก อาจเป็นสาเหตุทำให้เกิดความพิการ หรือในบางรายอาจทำให้เสียชีวิตได้
อาการกระดูกหัก
เจ็บปวด บวม บริเวณที่มีกระดูกหัก
ไม่สามารถเคลื่อนไหวบริเวณนั้นได้ หรือเคลื่อนไหวแล้วจะเจ็บปวดมาก
สาเหตุ
ได้รับแรงกระแทกจากการเคลื่อนไหวเช่นเล่นกีฬาที่ต้องลงน้าหนักมากเกินไปซึ่งท้าให้เท้าข้อเท้าหน้าแข้งหรือสะโพกเกิดกระดูกปริได้
เก้าท์ (Gout arthritis)
เป็นโรคที่มีการอักเสบของข้อชนิดเป็นๆหายๆ จากการที่มีกรดยูริค (Uric acid) ในเลือดมากกว่าปกติโดยส่วนใหญ่พบในชายวัยกลางคนและหญิงวัยหมดประจำเดือน
พยาธิสรีรวิทยา
การสะสมสาร urate crystals (ผลึกยูเรท) ในเนื้อเยื่อ ทำให้เกิด การอักเสบเฉียบพลัน และอาการเจ็บปวด
ข้อกระดูกที่เป็น บ่อยที่สุด คือข้อ metatarso-phalangeal joint ของหัวแม่เท้า
ระดับ uric acid ในเซรัมขึ้นสูง
เป็นผลจาก ความผิดปกติ หลายอย่าง ที่ทำให้เกิด ปริมาณของสาร uric acid ในพลาสม่า ขึ้นสูง hyperuricemia
เกิดทันทีกับข้อกระดูก เรียกว่า acute arthritis
เกิดขึ้น ชั่วครั้งชั่วคราว เนื่องจาก การตก ผลึกของสาร urate ภายใน หรือรอบๆ ข้อกระดูก ซึ่งอาจ ก่อให้เกิด การอักเสบเรื้อรัง ในภายหลัง เรียกว่า chronic gouty arthritis
การรักษา
กรณีเมื่อมีการอักเสบเกิดขึ้น
ในระยะที่มีการอักเสบเฉียบพลันเกิดขึ้นยาที่มักใช้กับผู้ป่วยและได้ผลดีคือ Colchicine, Non Steroid Anti-inflammatory Drugs (NSAIDs)
กรณีมีระดับกรดยูริคสูงในเลือด
การให้ยาเพื่อลด ห้ามการลังเคราะห์การหลั่งของเกลือยูเรต
หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีสารพิวรีนสูง
หลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เป็นตัวผลิตกรดยูริค
มะเร็งกระดูก (Bone tumor)
แบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มตามลักษณะของเซลล์ที่ก่อกำเนิดดังนี้
มะเร็งกระดูกชนิดปฐมภูมิ
คือมะเร็งที่เริ่มเกิดขึ้นในกระดูก
มะเร็งกระดูกชนิดทุติยภูมิ
คือมะเร็งที่แพร่กระจายจากอวัยวะอื่นมายังกระดูกหรือ carcinoma
สาเหตุมะเร็งกระดูก
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
การเป็นโรคมะเร็งบางชนิดมาก่อน เช่น โรคมะเร็งจอตาในเด็ก
เกิดจากการรักษาในปัจจุบัน เช่น การให้ยาเคมีบำบัด การให้รังสีรักษา
การกระตุ้นโดยสิ่งแวดล้อม เช่น สารเคมี ยาฆ่าแมลง สารรังสี
ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งอื่นๆ เช่น การสูบบุหรี่
อาการของโรคมะเร็งกระดูก
ในระยะแรกผู้ป่วยมักมีอาการปวดและบวม ซึ่งการปวดอาจเป็นๆหายๆ และจะค่อย ๆ ปวดมากขึ้นและปวดตลอดเวลาในระยะเวลาต่อมา
พยาธิสภาพของกล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้อจะเป็นเนื้อเยื่อที่มีความทนต่อสิ่งที่มารบกวนหรือทำให้เกิดอันตราย โดยเฉพาะเมื่อเส้นประสาทและเส้นเลือดที่มาเลี้ยงอยู่ในสภาพสมบูรณ์ปกติ
กล้ามเนื้อจะมีการรปับตัวเองให้ใหญ่ขึ้นหรือเล็กลงตามขนาดการใช้งาน
การมีกล้ามเนื้อลีบ (Atrophy) มักมาจากความผิดปกติ
ของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ motor centers
ในระบบประสาทส่วนกลาง หรือความผิดปกติของ motor neuron ในระบบประสาทส่วนปลาย (Polio)
การอักเสบของกล้ามเนื้อ (Myositis) อาจมีสาเหตุมาจากการติดเชื้อไวรัส แบคทีเรีย เชื้อราหรือพยาธิและ
อาจเกิดจากภาวะ autoimmune
กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากกล้ามเนื้อลีบ
โรคกล้ามเนื้อลีบคูเชนน์
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
X-linked recessive
Dystrophin gene บกพร่อง
อาการ
อาการเริ่มก่อนอายุ 5 ขวบ
อาการจะรุนแรงและลุกลามขึ้นเรื่อยๆ
อายุ 12 ปีอาจจะเดินไม่ได้
ช่วงอายุ 20-30 ปีอาจจะเกิดการหายใจล้มเหลวหรือโรคหัวใจล้มเหลว
โรคกล้ามเนื้อลีบเบกเกอร์
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
X-linked recessive
Dystrophin gene บกพร่อง
อาการ
อาการเริ่มในวัยเด็ก
อาจมีการเกร็งของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้ออ่อนแรงง่าย
อาการคล้ายโรคกล้ามเนื้อลีบคูเชนน์ แต่ไม่รุนแรงเท่า
โรคกล้ามเนื้อลีบ
อาการของโรคกล้ามเนื้อลีบ
อ่อนแรงบริเวณแขน ขา มือ หรือเท้า
รู้สึกปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลีบ และกระตุก
พูดไม่ชัด เคี้ยวและกลืนอาหารลำบาก
หายใจไม่สะดวก เนื่องจากไม่สามารถควบคุมกระบังลมได้
ไม่มีแรงพยุงลำคอ ทำให้มีอาการคอตก
โรคนี้มีสาเหตุมาจากการขาด Muscle membrane protein
Dystrophin ผนังเซลล์กล้ามเนื้อที่ผิดปกติจะทำให้เซลล์เกิดอันตรายจะพบ CK (Creatinin) ในเลือดสูง
เมื่อเกิดการเสื่อมถอยของกล้ามเนื้อร่างกายมี Macrophage มาเก็บกินเซลล์ที่ตายกล้ามเนื้อที่เหลืออยู่จะงอกใหม่ (regenerate)
แต่เนื่องจาก Muscle membrane protein มีความผิดปกติส่วนที่งอกขึ้นมาใหม่ก็ผิดปกติและทำให้เกิดอันตรายกับเซลล์ไปทั่วตัว
กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากความผิดปกติของระบบประสาท
Myasthenia gravis (MG)
คือ โรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันของร่างกายที่สร้างโปรตีนผิดปกติมายับยั้งการทำงานระหว่างรอยต่อของปลายประสาทกับกล้ามเนื้อ ทำให้การส่งผ่านกระแสประสาทด้วยสารสื่อประสาทอเซติลโคลีน (Acetylcholine) เป็นไปได้ไม่เต็มที่
อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
กล้ามเนื้อรอบดวงตา หนังตาตกข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้ง 2 ข้าง
ใบหน้า หากกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการแสดงออกบนใบหน้าได้รับผลกระทบ จะทำให้การแสดงออกทางสีหน้าถูกจำกัด
การหายใจ ผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงจำนวนหนึ่งมีอาการหายใจลำบาก
การพูด การเคี้ยวและการกลืน เกิดจากกล้ามเนื้อรอบปาก เพดานอ่อน หรือลิ้นอ่อนแรง ส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติบางอย่าง เช่น พูดเสียงเบาแหบ พูดเสียงขึ้นจมูก เคี้ยวไม่ได้
กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากความผิดปกติของระบบผลิตพลังงานและต่อมไร้ท่อ
ความผิดปกติที่เกิดจากความบกพร่องในการสะสมไกลโคเจนและการสลายกลูโคส
ความผิดปกติจาก metabolism ของไขมัน
ความผิดปกติจากต่อมหมวกไต (Adrenal dysfunction)
ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อในตับอ่อนเช่นเบาหวาน (Diabetes)