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SINDROMES HIPERCINETICOS - Coggle Diagram

- - - - El Síndrome de Gilles de la Tourette
        
        es la forma más grave de tics múltiples. Herencia
        
        autosómica dominante, en algunos casos asociada al cromosoma 18 (18q22.1),
        
        Se manifiesta con
        
        múltiples tics motores y uno o más tics fónicos. Los tics ocurren muchas veces al
        
        día, casi todos los días a lo largo de más de un año. El tipo, gravedad y complejidad
        
        de los tics cambia con el tiempo. Se inicia antes de los 21 años. Los movimientos
        
        involuntarios y ruidos no pueden ser justificados por otros medios. Se asocian a
        
        ecolalia y coprolalia, a trastornos obsesivo-compulsivos y trastornos por déficit de
        
        atención.
        
        Los fármacos más útiles son los neurolépticos (haloperidol, pimozida), la clonidina y
        
        otros antidopaminérgicos
  - - - coreas
        metabólicas y endocrinas (hiperparatiroidismo, hipoparatiroidismo con calcificación
        de los ganglios basales, hipertiroidismo
      - vasculitis (Lupus eritematoso sistémico,
        panarteritis nodosa)
      - coreas hereditarias
        (enfermedad de Huntington, neuroacantocitosis, Síndrome de Fahr)
        
        COREA DE HUNTINGTON
        
        es la forma más común de corea hereditaria.
        
        Puede debutar a cualquier edad, aunque su mayor incidencia se sitúa entre las
        
        décadas cuarta y quinta, evolucionando lentamente hacia la muerte en un periodo
        
        de 10 a 25 años. La supervivencia es más corta entre individuos con inicio juvenil
        
        de la enfermedad. La neumonía y otras infecciones intercurrentes son la causa más
        
        frecuente de muerte
      - ictus de ganglios basales y farmacológico (discinesias tardías
        secundarias al tratamiento crónico con neurolépticos)
    - - Deterioro cognitivo
        
        Aparece desde las fases iniciales de la enfermedad. Su curso
        
        es generalmente paralelo a la alteración motora. El trastorno de la memoria es
        
        común, pero se trata de una demencia subcortical y, a diferencia de la enfermedad
        
        de Alzheimer, es rara la aparición de afasias, apraxias y agnosias
      - Trastornos psiquiátricos y de comportamiento
        
        Aparecen en un 35-75% de los pacientes, generalmente, en fases iniciales de la enfermedad.
        
        La manifestación más frecuente son los trastornos afectivos, incluyendo depresión unipolar o bipolar
      - Trastornos del movimiento (corea)
        
        En fases iniciales puede ser suprimido por la voluntad
        
        Posteriormente, puede ser tan violento que imposibilite al paciente sentarse sin riesgo de caer.
        
        Es frecuente la asociación con distonía y clínica parkinsoniana
    - - historia clínica, la exploración y los
      - antecedentes familiares, o mediante el hallazgo de un número excesivo de tripletes
      - CAG (más de 40 repeticiones) en el cromosoma 4,
      - La TC muestra atrofia de la cabeza del núcleo caudado con dilatación selectiva de
        las astas frontales de los ventrículos laterales
      - La RMN permite cuantificar el grado
        de pérdida de volumen del caudado y putamen
      - La PET demuestra trastornos metabólicos en ganglios
        basales y en algunas áreas corticales
    - - No existe tratamiento patogénico eficaz por lo que, fundamentalmente, se realiza
        tratamiento sintomático
        
        bloqueantes de receptores dopaminérgicos (neurolépticos) o deplectores presinápticos de dopamina (reserpina o tetrabenacina)
        
        pero en bajas dosis y durante periodos breves, dada la posibilidad de discinesias tardías y parkinsonismo. Respecto a las alteraciones psiquiátricas, la depresión se trata con
        
        antidepresivos tricíclicos o ISRS, la psicosis se trata
        
        con neurolépticos (clozapina)
  - - - *Según su origen,*
        
        subcorticales
        
        espinales o periféricas
        
        corticales
      - Por su distribucion
        
        focales(implican un grupo de músculos discreto)
        
        segmentarias o generalizadas (muchas veces de causa progresiva y asociadas a epilepsia)
      - Por la forma de presentación,
        pueden ser espontáneas, de acción o reflejas
      - En el tratamiento sintomático resultan
        muy efectivos el clonazepam, valproato, pirazetam, pirimidona y 5-hidroxitriptófano.
  - - - Generalmente cesan durante el sueño
      - con frecuencia coexisten con temblor, básicamente de tipo esencial.
      - Hay también un“temblor distónico”, que aparece cuando el paciente intenta mover un segmento corporal en dirección opuesta a la fuerza de la distonía
      - TIPOS
        
        Distonías generalizadas.
        
        Se caracterizan por distonía crural segmentaria y distonía en al menos una parte corporal adicional.
        
        Las formas primarias pueden ser esporádicas o hereditarias, suelen debutar en las primeras décadas de la vida y son de carácter progresivo.
        
        • Calambres ocupacionales:
        
        se producen contracciones involuntarias, desmedidas y no controladas en los músculos que están ejecutando una determinada actividad motora
        
        Distonías focales
        
        Afectan a una única parte del cuerpo. Son esporádicas, no
        
        progresivas y suelen aparecer en la vida adulta. Incluyen la tortícolis o distonía
        
        cervical (forma más frecuente en este grupo), blefarospasmo, hemiespasmo facial,
        
        Suelen ser idiopáticas, aunque pueden ser desde secundarias a patología vascular, esclerosis múltiple, encefalitis
    - - benzodiacepinas (diazepam, clonazepam,
        lorazepam) y relajantes musculares (baclofen, tizanidina)
      - La levodopa es efectiva
        en la distonía con fluctuaciones diurnas y en la asociada a parkinsonismo
      - En casos
        de distonía moderada o grave, se utilizan anticolinérgicos
      - La toxina botulínica es de elección en el tratamiento de las distonías focales
  - - - Puede asociarse con movimientos periódicos durante el sueño
      - La etiología más frecuente es idiopática, debiendo descartarse la polineuropatía
        sensitiva (urémica, diabética, etcétera)
      - El tratamiento de las formas idiopáticas se basa en el uso de agonistas
        dopaminérgicos o levodopa, así como benzodiazepinas u opiáceos
      - Se debe realizar
        el diagnóstico diferencial con cuadros de acatisia