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Anemias hemolíticas intrínsecas - Fadiga - Coggle Diagram

- - - - Micro, normo e macrocíticas.
    - - Perda sang, ↓ prod, ↑↑↑ destruição (intra e extracorpuscular).
  - - - Na sínt (talassemias), estrutural (dçs falciformes).
    - - G6PD, piruvatoquinase.
    - - Esferocitose, eliptocitose.
  - - - Após 3ª semana de gestação: MO.
      - Primeiro responsável: saco vitelínico (intraut).
      - Segundo responsável: fígado e baço (intraut).
    - - 2 cadeias: 1 codificada pelo Cr 16 e outra pelo Cr 11.
      - Prod
        
        Vida intraut: cadeias ε e ζ (exclusivas do saco vitelínico); início prod de cadeias α, β e γ.
        
        Pós-natal: ↓↓ cadeia γ, ligeiro ↑ cadeia δ e ↑↑↑ cadeias α e β.
      - Tipos e proporções no adulto
        
        HbA1 (2α e 2β) - 96-98%.
        
        HbA2 (2α e 2δ) - 2-4%.
        
        HbF (2α e 2γ) - 0-1%.
        
        Hb Bart (4γ) - 0%.
        
        HbH (4β) - 0%.
  - - - Prot integrais
        
        Penetram a camada lipídica e funcionam como receptores.
        
        Glicoforinas A, B, C, D, Banda 3.
      - Prot perif
        
        Interagem, mas não penetram na camada lipídica.
        
        Espectrina, actina, anquirina, trompomiosina, prot 4.1, prot 4.2.
  - - - Precipitados Hb desnaturada, lesão irreversível da memb He, hemólise intravasc.
    - - 90% da via glicolítica anaeróbia e 10% da via das pentoses (aeróbia).
- - - - Clínica
        
        Idade diagn > 2a.
        
        Esplenomegalia leve - moderada.
        
        Vários níveis de apresentação clín e pode ser desde leve até + grave.
        
        Pode ou não precisar de transfusão.
      - 1 gene alt + mutações no 2º gene.
      - Labs
        
        Hb 7-10, microcitose, hipocromia, HbF 50-100%, HbA2 > 4%.
    - - Clínica
        
        Diagn em qq idade, ausência de esplenomegalia.
        
        Pode ter algum grau de fadiga se comorbidade.
        
        Assint.
        
        Confundida com anemia ferropriva.
      - Labs
        
        Hb > 10, microcitose, hipocromia, HbA2 3,6 - 4%.
      - 1 gene alt.
    - - Clínica
        
        Anemia, icterícia, eritropoiese extramedular, esplenomegalia grave.
        
        Necessita de transfusão desde o nasc para evitar complicações.
        
        Sintomas clássicos da talassemia.
        
        Idade diagn < 2a.
      - 2 genes alt. Forma grave.
      - Labs
        
        Hb < 7, microcitose intensa, HbF 90-100%, HbA2 > 4%.
  - - - HMG praticamente normal, exceto pela microcitose.
      - Hb Bart 5-10%.
      - 2 genes alt (xx/__).
    - - Anemia moderada (Hb > 8) e microcitose intensa.
      - Hb Bart 20-30% e presença de HbH.
      - 3 genes alt (x-/--).
    - - Assint.
      - Hb Bart 1-2% no período neonatal e HMG normal.
      - 1 gene alt (xx/x-).
    - - 80% Hb Bart.
      - Incompatível com a vida (chega até os 7 meses).
      - 4 genes alt (--/--).
    - - xx/xx.
      - Sem alt lab.
  - - - Prevalência: 52% talassemia major, 43% talassemia intermédia e 5% α-talassemia.
      - Sem dados de talassemia minor pq na maioria das vezes cursa de forma assint e, se manifesta, não há necessidade de tto transfusional.
      - Dificuldade em obter dados pq depende dos hemocentros onde as pessoas são tratadas.
  - - - Palidez, fraqueza, adinamia, falha de cresc, atraso puberal, esplenomegalia, hiperesplenismo (baço retém céls sang), deformidade óssea por tentativa de eritropoiese extramed (fácies de roedor - deformidade dos ossos da face), osteoporose, infecções repetidas, hemossiderose (acúmulo Fe) secundária, risco trombótico, complicações renais.
    - - Assint.
  - - - Cadeia α → Cr 16.
      - ⇒ ↓ todas as Hbs, podendo ser incompatível com a vida.
    - - Cadeia β → Cr 11.
      - ⇒ ↓ HbA1 e ↑ HbA2 e HbF
  - - - Anemia, hipóxia, esplenomegalia, cálc biliares, alt ósseas, atraso desenv.
    - - ICC, arritmias, hepatite, cirrose, DM, hipogonadismo, hipotireoidismo, hipoparatireoidismo.
    - - Cadeias α/β excedentes → Precipitação nas He e eritroblastos → Rigidez e lesão eritrocitária → Destruição precoce no baço (hemólise) → Bloq medular de diferenciação → Eritropoiese ineficaz → Anemia → ↑ abs Fe (acúmulo de Fe).
  - - - α-talassemia
        
        Presença de HbH ou Hb Bart, proporções normais de HbA1, HbA2 e HbF.
      - β-talassemia
        
        ↑ HbA2, ↑/n HbF, ↓ HbA1 (ausente na major).
  - - - No caso de cça com talassemia minor, examinar os pais.
      - Aconselhar que o fato de filhos com minor não reduz probab de cça com major.
      - Para todos os casos.
    - - Hidroxiureia
        
        Pcts com eritropoiese extramed mto imp (tumorações e deformidades ósseas).
      - Acompanhamento reg com vários exames para tentar triar complicações precocemente.
      - Terapia quelante
        
        Pcts com acúmulo de Fe.
        
        Todos oferecidos pelo SUS.
      - TMO aparentado
        
        Tto definitivo de cura.
        
        Apenas se existir doador compatível na família.
      - Terapia transfusional periódica
        
        Manter Hb 9,5-10.
        
        Evitar complicações.
      - Terapia gênica
        
        Resultados promissores.
        
        Mto caro (R$ 5mi/pct).
        
        Apenas casos selecionados.
      - Reposição de ác fólico (0,5mg/dia).
    - - Sem tto, apenas acompanhamento anual.
- - - - Alt de anquirina, espectrina, prot 4.2, banda 3.
    - - Anemia (nem sempre presente), icterícia intermitente, ICNN (icterícia neonatal) prolongada (50%), esplenomegalia, litíase biliar
      - Tríade clássica: Anemia, icterícia e esplenomegalia.
      - Crises
        
        Aplástica: raras, ↓ prod He, assoc a casos infec (princ parvovírus B19).
        
        Megaloblásticas: pela falta de ác fólico.
        
        Hemolítica: + freq, com ↑ anemia e ↑ icterícia.
      - Úlceras de perna, gota, hematopoiese extramed, sobrecarga de Fe.
    - - CHCM > 36 (> 50% casos), esferócitos (70% casos), reticulocitose, ↑ DHL, ↑ Bi, ↑ curva de fragilidade osmótica, ↓ haptoglobina.
      - Poucos marcadores específicos.
    - - Reposição ác fólico, transfusão durante crises depende do grau de anemia, colecistectomia (se colelitíase), esplenectomia (se Hb < 8, reticulócitos > 10 e crises recorrentes).
- - - - Diagn lab
        
        Anemia normocrômica e normocítica, ↑ reticulócitos, ↑ Bi, ↑DHL, AST/ALT normais, hemoglobinúria.
        
        Dosagem de G6PD
        
        <10%: Defic grave → Hemólise persistente.
        
        10-60%: Defic leve - moderada → Hemólise ocasional.
        
        Coleta fora das crises.
        
        >60%: Defic leve → Sem repercussão.
      - Herança recessiva ligada ao X (+ 400 mutações ⇒ Espectro variado).
      - Epidemio
        
        Negros, pardos e mediterrâneos.
        
        BR: Até 6% da pop.
        
        Distribuição: África, Oriente Médio, Mediterrâneo, Ásia, Oceania.
        
        Preval mundial: +200mi.
      - Tto
        
        Ác fólico, transfusão qd Hb < 7 e instab hemodinâmica, aconselhamento genético, esplenectomia.
        
        Tto precoce das infecções e imunossup.
        
        Evitar oxidantes.
      - Defic enzimática + comum.
      - QC
        
        Anemia hemolítica aguda
        
        Crises esporádicas, auto-limitadas, início abrupto (24-72h após exposição a fator estressor), resolução dentro de 4-7d.
        
        Febre, náuseas, dor abd, colúria, palidez, icterícia, recuperação Hb em 3-6 sem.
        
        Assint fora das crises.
        
        Fatores desencad: Ingestão de feijão fava, infecções, drogas.
        
        QC + freq.
        
        Icterícia neonatal
        
        Kernicterus (acúmulo de bilirrubina nos gânglios da base).
        
        Prematuridade, infecção, fatores amb de uso de naftalina nas roupas.
        
        Entre os 2 primeiros dias de vida.
        
        Anemia hemolítica crônica
        
        Hemólise persistente, esplenomegalia moderada, icterícia e anemia leve - grave.
        
        Raramente podem precisar de transfusão.
        
        Mutação esporádica, não herdada, rara (1%), exclusiva em ♂.
        
        Maioria assint.
- - - - Hipóxia, infecção, febre, acidose, desidratação, exposição ao frio.
  - - - Prevalência BR: 2-8% na pop geral e 6-10% afrodesc.
      - 200.000 nasc/ano e ≅ 7,2 mi indivíduos HbAS.
    - - Prevalência: 25.000 - 30.000.
      - 1/1000 nasc vivos.
      - Incidência: 3.500/ano.
  - - - Recoleta com 6m e aconselhamento genético.
    - - Recoleta imediata e encaminhamento para hematologista infantil.
  - - - Benin e Bantu são + freq no BR.
      - Benin (grave), Senegal (moderada), Bantu (+ grave de todas), Camarões (mod - grave), Árabe-indiano (discreto).
      - Nome de onde foram descritos pela 1ª vez.
      - ≠ genética e de QC.
    - - Crises vaso-oclusivas
        
        Primeira manif da dç: Sd mão-pé (dactilite 6m - 2a).
        
        Pode afetar qq partes do corpo (extremidades, costas, abd) e possui intensidade variável.
        
        Complicação + freq, resulta da vaso-oclusão em microvasc.
      - Sd torácica aguda
        
        25% morrem.
        
        Episódios repetidos → Dç pulm crônica.
        
        .+ freq em cças < 10a e + grave em adolescentes e adultos jovens.
        
        15-43% dos pcts com AF.
        
        Etiologia
        
        Infecção (princ S. pneumoniae) e vaso oclusão.
        
        QC
        
        Cças
        
        Febre, dispneia, tosse, acomete lobos sup, causa infecciosa, baixas hospitalização e morte, transfusão em 30% dos casos.
        
        Adolescentes e adultos
        
        Dor torácica, dispneia, acomete lobos inf, por embolia gordurosa, altas hospit e óbito (4-9%), transfusão em 70% dos casos.
        
        Tto
        
        Hidratação cuidadosa.
        
        ATBs de amplo espectro.
        
        Transfusão precoce pra reverter hipóxia.
      - Sequestro esplênico
        
        ↑ abrupto do baço com ↓ Hb.
        
        6m - 3a e recorrem em 50%.
        
        2ª causa de morte.
      - Priapismo (ereção dolorosa prolongada), crise aplástica (anemia sem icterícia e reticulopenia), crises hemolíticas (↓ súbita do Hb com ↑ reticulócitos e icterícia), crises megaloblásticas (falta de ác fólico), vulnerab à infecções (asplenia funcional, ausência de prod IgG contra ag polissac), risco de sepse durante episódios infecciosos.
      - AVC
        
        Afasia, hemiparesia, plegia, defic campo visual, convulsões, coma.
        
        10% dos casos.
    - - Riscos
        
        Hipóxia relac a ↑ altitude, hematúria, hipostenúria, bacteriúria assint, morte súbita.
      - Beniga, sem hemólise.
  - - - HMG normal e teste de falcização +.
  - - - Faz estimativa de dor → Analgésico simples, opioides fracos e opioides fortes.
      - Aval dinâmica, de h em h.
    - - Indicações: Hb < 5g/dL, ↓ Hb ≥ 2g/dL do valor basal, crise aplástica, sequestro esplênico, sd torácica aguda, hipóxia crônica, cansaço e dispneia com Hb < nível basal, falência card.
      - Tranf simples, transf de troca, transf periódica.