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Investigação Genética de TEA - Coggle Diagram
Investigação Genética de TEA
Definições
TEA = transtorno do ESPECTRO autista
Etiologia heterogênea
Manifestação variável, inclusive na mesma família
DSM 5
Comunicação
Déficit persistente na comunicação social e interações
Falta de reciprocidade social
Incapacidade de relações com seus pares
Comportamento
Interesses restritos - ilhas de conhecimento
Padrões restritos e repetitivos = rotinas, seletividade
Sintomas na 1ª infância
Leo Kanner - 1943
"Psicose infantil"
estereotipias, obsessividade, ecolalia, isolamento
Linguagem
Não fala palavras para a idade
Regressão da fala
Intenção comunicativa limitada
Aspectos genéticos
Herdabilidade - o quanto é explicado pelo genótipo
Gêmeos MNZ - 36 - 95%
Influencias genéticas e ambientais
Dismorfias no TEA
São mais dismorficas que outras crianças
Quanto mais dismórfico, mais 'afetado'
Face = desenvolvimento do SNC
Genes envolvidos no TEA tbm estariam envolvidos do desenvolvimento facial
TEA essencial / Não Sindrômico
" pouco dismórfico"
Maior componente multifatorial
TEA puro - não secundário a uma síndrome
TEA Complexo / Sindrômico
TEA dentro das características de uma síndrome primária
Mais dismórfico
Componente genético forte
Causas Etiológicas
Multifatorial / desconhecido
~60%
X -Frágil
~ 5% dos casos de TEA
FMR1
Repetição de trinucleotídeos
CNV
15q
22q11.2
del 22q13.3 - SHANK3
Monogênicas
PTEN
Gene supressor de tumor
Sd Cowden
TEA com Macrocefalia
Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Proteus
Investigação etiológica
DiferenciarTEA complexo de TEA essencial
Meninos= FMR1(FRAX) / Meninas= MECP2 (Rett)
Macrocefalia = PTEN
Exame de 1a escolha = Array
Observar sinais de EIM
TEA com acidose
Regressão motora
Gestalt = investigar doença específica