α-talassemiya alfa zəncirin defekti
Ən çox Afrika və Asiyada yayılmışdır
α-qlobin geninin mutasiyası nəticəsində α-zəncirlərin sintezi pozulur. Bu zaman yetkin insanlarda α-qlobin zənciri əvəzinə kompensator olaraq β, yenidoğulmuşlarda isə γ-qlobin zəncirlərinin sintezi artır və hemoqlobinin patoloji formaları – orta yaşlı şəxslərdə HbH (ββββ), yenidoğulmuşlarda HbBart (γγγγ) əmələ gəlir. HbH və HbBart stabil deyil, asanlıqla çökərək, əsasən eritrositlərin mərkəzində və sitoplazmatik membranın altında toplanır və hüceyrə hədəf formasını alır. Buna görə α-talassemiyaya hədəf hüceyrəli anemiya da deyilir. Dəyişilmiş eritrositlər dalaq makrofaqları tərəfindən faqositoza uğrayaraq, ekstravaskulyar hemolizə məruz qalır. HbH və HbBart molekullarının oksigenlə birləşmə qabiliyyəti yüksək olsa da, hemoqlobinin bu patoloji formaları oksigeni toxumalara çətinliklə verir və hipoksiyanın yaranmasına səbəb olur.
Mutasiyaya uğrayan α-qlobin zəncirlərinin sayından asılı olaraq, α-talassemiyanın dörd əsas forması ayırd edilir:
α-talassemiya major – nadir hallarda homoziqot fərdlərdə rast gəlinir, hemoqlobin molekulunda α-qlobin zəncirinin tamamilə sintez olunmaması ilə xarakterizə olunur (dörd α-qlobin geninin hamısı mutasiyaya uğrayır). Belə uşaqlarda hemoqlobinin ümumi miqdarının 80-90%-ni HbBart təşkil edir, bu isə dölün və ya yenidöğulmuşun ölümü ilə nəticələnir;
α-talassemiya intermedia – orta ağır gedişli olub, üç α-qlobin geninin mutasiyası ilə xarakterizə olunur. Hemoqlobinin 40%-ə qədəri HbH-ın payına düşür;
α-talassemiya minor – iki α-qlobin geninin mutasiyası nəticəsində yaranır. Periferik qanda anemiya əlamətləri, eritrositlərin 5-6%-də HbH olur;
α-talassemiya minimal (“səssiz” talassemiya) – talassemiyanın bu formasında bir α-qlobin geni mutasiyaya uğrayır, anemiya yaranmır, qanda 2%-ə qədər HbH tapılır.
Klinik əlaməti
1 defektiv gen: (x-\xx) klinik simptomsuz; normal Hb, normal MCV
2 defektiv gen : ((x-\x- yya da -\xx)) MCV azalır,, normal Hb
3 defektiv gen : (---x) HbH xəstəliyi,yaşlılarda olur, MCV azalır, Hb azalır,splenomeqaliya
4 defektiv gen : (--) Hb Barts xəstəliyi(hydrops fetalis); yaşamaq mümkün deyil
-
Müalicə
Anemiayanın dərəcəsindən asılıdır:
1 və ya 2 defektiv gen : müalicə lazım deyil
HbH xəstəliyi : b-thalassemia major xəstəliyinin müalicəsi kimi