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Anomalías cromosómicas - Coggle Diagram

- - - - Incidencia en México de 1 en 650
      - 30% se pierde antes de las 12 semanas y 26%
        entre la semana 16 y el término del embarazo
      - Es la más frecuente
    - - 94% ➝ Completa regular (no
        disyunción precigótica)
      - 2.4 % ➝ Mosaico (no disyunción
        poscigótica)
      - 3.3% ➝ Traslocaciones
        robertsonianas
    - - Fisuras palpebrales dirigidas en
        sentido superior
        Microbraquicefalia
        Hipoplasia medio facial
        Pliegue palmar único
- - - - (1hr a 18 meses)
  - - - Fontanelas amplias
      - Occipucio prominente
- - - - Más común en mujeres
    - - Hemangioma frontal
        Hipertelorismo
        Epicanto
        Retardo mental severo
        Microcefalia
        Boca en carpa
    - - Deleción de novo 90%
      - Mosaicos o traslocaciones
        10%
      - Banda 4p16
  - - - Es uno de los síndromes de deleción humana más comunes
      - Predomina en el género femenino
      - Incidencia 1 en 15,000 a 1 en 50,000
      - Etiología
        
        Deleción del brazo corto del cromosoma 5
        
        5p15 región critica
        
        Deleción terminal → 77.5%
        
        Deleción intersticial → 8.75%
        
        Translocación no balanceada de novo → 8.75%
        
        Translocaciones no balanceadas heredadas → 3.75%
        
        Deleción duplicación → 1.25%
    - - Malformación de la laringe, microcefalia, ojos muy separados, raíz nasal poco diferenciada, orejas en una posición baja
      - Retraso mental, malformaciones cardiacas, problemas músculo-esqueléticos
  - - - Cardiopatía congénita, anomalías del paladar, dificultades de aprendizaje, deficiencia inmunitaria, hipocalcemia
    - - afecta a uno de cada 2,000 a 4,000 nacidos vivos
    - - Deleción en el brazo largo del cromosoma 22 en la región 22q11.2