Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Paroksizmal gecə hemoqlobinuriyası (Markiafav-Mikeli xəstəliyi) PNH -…
Paroksizmal gecə hemoqlobinuriyası (Markiafav-Mikeli xəstəliyi)
PNH
başqa adı PAROKSIZMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIYA
PNH
Patogene
z - qazanılma klonal xəstəlik olub stem hüceyrələrin somatik mutasiyası
hesabına yaranır Eritrosit, leykosit və trombositlərin membranında bu hüceyrələri komplementə qarşı qoruyan proteinler olur. Bunlar- DAF(CD 55), HRF(CD 58), MİRL (CD 59). Bu antigenlər eritrosit membranına GPİ (glikofosfatidil-inozitol ) ilə bağlanırlar. PNH-lı xəstələrdə
PİG-A genində mutasiya baş verir
və nəticədə
glikofosfatidil-inozitol əksikliy
i meydana çıxır. Beləliklə, hüceyrə membranında CD55 və CD59 olmayanda,
komplementin aktivləşməsinə bağlı MAC hücumu nəticəsində İntravaskulyar hemoliz baş verir.
Etiologiya
PIG-A geni zədələnir və nəticədə glycosyl-phosphatidyl-inositol (GPI) anchor zülalın defekti yaranır
bu zaman eritrosit komplementin litik effektinə həssas olur
intravascular hemoliz baş verir
Klinika
Anemiya və
səhərlər tünd rəngli sidik
ifrazı( Eritrositlerin hemolizi daha çox PO2-nin ən az olduğu gecə səhərə qarşı baş verir) .
Gün ərzində sidiyin rəngi açılır
Xəstənin q
arın boşlüğünda ağrı
portal mesenteric system)
Triada
1)
İntravaskulyar hemoliz
e bağlı Hemoqlobinuriya, hemosiderinuriya, retikulositoz olur.
2) Leykosit və trombositlər də dağılır,
Pansitopeniya
olur.
3)
Tromboz
təkrarı trombemoliyalar baş verir (ie vena cava info
Budd-Chiari sindromu
daha çox görülür. Ən önəmli ölüm səbəbi trombozlardir.
–laborator əlaməti:
sidikdə xronik dəmir itkisi
plazmada dəmir azalır
positive Asid Ham’s testi (turşu hemolysis test)
Flow Cytometry ilə CD55 və CD59 əksikliyi- specifik immunofenotip eritrositdə (CD59,CD55)
Müalicə
Eritrositar kütlə köçürülməsi
Ferro terapiya
-
allogen sümük iliyi transplantasiyası
steroid transfuzio tələbini azaldır
Splenoektomiya mümkündür
Heparin və warfarin (trombozun müalicəsində)
Eculizumab-
--Anti C5 monoklonal antikoru, ən təsirli dərmandır. İntravaskulyar hemolizi azaldır.
Membranopatiyalar eritrosit membranının inkişafı prosesində yaranan defektlər nəticəsində meydana çıxır. Bu qrupa paroksizmal gecə hemoqlobinuriyası (Markiafav-Mikeli xəstəliyi) aiddir.
Bu xəstəlik xronik intravaskulyar hemoliz və ataklarla müşahidə olunan kök hüceyrə xəstəliyidir.