Síndromes mieloproliferativos (SMP)

GR: >6x10^12/l, Hb: >18.5g/dl (H) y >16.5g/dl (M) y Hto: >55.5% y 49.5%

Conjunto de entidades clínicas crónicas que se caracterizan por la proliferación de una o más líneas celulares mieloides (generalmente hay panmielosis [aumento de la serie granulomonocítica, eritroide o megacariocítica] como consecuencia de una alteración clonal que afecta a la célula madre hematopoyética

Epidemiología

Etiopatogenia

Pacientes >50 y <70 años.
Incidencia de 6 - 10 casos por cada 100 mil

Leucemia mieloide crónica (LMC)

Patogenia: cromosoma Filadelfia (Ph´)

Manifestaciones clínicas: sx anémico progresivo o astenia, anorexia, sudoración nocturna, pérdida de peso, esplenomegalia, dolor óseo generalizado

Diagnóstico

Sangre periférica

Aspirado medular

Granulocitos en todos los estadios de maduración

Neutrófilos segmentados, cayados y mielocitos

Basofilia y eosinofilia absolutas

Leucocitosis (50-500x10^9/l)

Hipercelular con hiperplasia granulocítica

Proporción eritroide disminuida

Megacariocitos enanos

Blastos <5%

Diagnóstico diferencial

Pronóstico y tratamiento

Índices de riesgo relativo de Sokal y de Hasford

ITC

Policitemia vera (PV)

Poliglobulia

Manifestaciones clínicas: sx hiperviscosidad, hipertensión, hipervolemia, metabolismo acelerado. Prurito exacerbado por un baño de agua caliente, síntomas de UP. Episodios trombóticos

Diagnóstico

Masa eritrocitaria

Biopsia medular

GR: >6x10^12/l, Hb: >18.5g/dl (H) y >16.5g/dl (M) y Hto: >55.5% y 49.5%

36ml/kg (H) y >32ml/kg (M). >25% de lo normal

Hipercelular, panmielosis, precursores eritroides y megacariocitos con núcleos hiperlobulados

Tratamiento

AAS, flebotomías y mielosupresión

Mielofibrosis primaria (MFP)

Fibrosis en la MO, hematopoyesis extramedular (metaplasia mieloide) y osteosclerosis

Manifestaciones clínicas: anemia, pérdida de peso, sudoración nocturna o fiebre, esplenomegalia, trombocitopenia. Hipertensión portal

Diagnóstico

Sangre periférica

Biopsia medular

Estudio mutacional

Anemia (de predominio hipoproliferativo). Reacción leucoeritoblástica: eritoblastos, dacriocitos, leucocitosis con desviación a la izquierda, meta y mielocitos y cayados, basofilia y eosinofilia, plaquetas dismórficas y micromegacariocitos

Proliferación de fibroblastos y aumento de fibras de reticulina con incremento de megacariocitos atípicos

Mutación V1617F del gen JAK2, CARL o MPL.

Tx: alo-TPH

Trombocitenia esencial (TE)

Trombosis persistente, hiperplasia megacariocítica y tendencia a la transformación a mielofibrosis y a leucemia aguda

Trombosis arterial cerebrovascular, coronario y vascular periférico. Trombosis venosa en MI, senos cerebrales y territorio esplácnico.

Eritromelalgia

Biopsia medular

Megacariocitos anormalmente grandes con núcleos hiperlobulados dispuestos en acúmulos

Tx: AAS, HU + ACO

Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC)

Leucocitosis con monocitosis relativa (>10%) y absoluta persistente de 3 meses (>1x10^9/l)

Manifestaciones clínicas: anemia, alteración del estado general, hepatoesplenomegalia, adenopatías e infiltración cutánea.

Muerte por infecciones, hemorragias o progresión a leucemia aguda mieloblástica