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Clínica: genómica nutricional - Coggle Diagram
Clínica: genómica nutricional
Principios básicos de la genética
Es la ciencia de la herencia, esta fundamenta disciplinas como la genómica, epigenómica, farmaco-genómica y genómica nutricional.
Fundamentos genéticos
Históricamente fundamentada en la observación de los rasgos físicos que hacen similares a las creaturas, el descubrimiento molecular propició el entendimiento del ADN, estructura, composición, y su importancia en la función misma del individuo.
Modos de herencia
Los rasgos se transmiten de una generación a otra de tres formas:herencia mendeliana, herencia mitocondrial y herencia epigenética. Herencia mendeliana
Herencia mendeliana
Durante la división celular (mitosis) los 46cromosomas se duplican y se reparten en cada nueva célula. Durante la meiosis, un miembro de cada par de los autosomas y cromosomas sexuales se reparte en cada óvulo o espermatozoide; el conjunto completo de 46 cromosomas entonces se restaura al estado diploide mediante la fecundación.
Herencia mitocondrial
Las mitocondrias de cada célula también contienen ADN que codifica un número limitado de proteínas. La mayoría de estos genes están involucrados en el mantenimiento de la mitocondria y sus actividades de producción de
energía.
Control de la expresión génica
El control de la expresión génica se produce en dos planos: genómico y epigenómico: El control genómico tiene lugar dentro de la región reguladora de los genes, proximal a la promotora. El control epigenético puede ocurrir en la modificación de histonaso del ADN y se estudia en la sección sobre herencia epigenética.
Herencia epigenética, impronta genómica
Explica otro mecanismo por el cual se transmite la información genética entre generaciones. La epigenética proporciona un conjunto adicional de instrucciones más allá de las contenidas en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Herencia y enfermedad
Los cambios del material genético, pueden alterar una o más proteínas que pueden ser cruciales para el funcionamiento de las células, los tejidos y los órganos.
Enfermedad en el plano cromosómico
El cambio en el número de cromosomas, o de la disposición del ADN dentro de un cromosoma, es casi siempre perjudicial y, a menudo, fatal para el individuo.
Enfermedad en el plano mitocondrial
Las alteraciones del ADNmt son con frecuencia degenerativas y afectan principalmente a los tejidos con una alta demanda de fosforilación oxidativa. Pueden manifestarse a cualquier edad, y entre ellas se encuentran enfermedades neurológicas, miocardiopatías y miopatías esqueléticas.
Enfermedad en el plano molecular
La mayoría de los estados de enfermedad asociados con la genómica nutricional involucran cambios en el plano molecular.
Tecnologías genéticas
La mayoría de los estados de enfermedad asociados con la genómica nutricional involucran cambios en el plano molecular. Ej. ADN recombinante, endonucleasas de restricción (enzimas de restricción), reacción en cadena de la polimerasa (PCR), tecnología de micromatrices de ADN, etc.
Genética y tratamiento nutricional
Las mutaciones cromosómicas o monogénicas repercuten en el estado nutricional y ponen de relieve la importancia que reviste el tratamiento nutricional.
Influencias nutri-genéticas en la salud y la enfermedad
La interacción entre la nutrición y la genética puede ser sencilla o muy compleja. La forma más sencilla corresponde a la correlación directa entre un gen defectuoso, una proteína defectuosa, una cantidad anómala de un metabolito y un estado patológico transmitido.
Influencia de la nutri-genómica en la salud y la enfermedad
Los nutrientes y otros componentes bioactivos de los alimentos pueden incidir en la expresión génica, En estas situaciones, el organismo «detecta» la presencia de un nutriente en el medio exterior y, como respuesta, altera su expresión génica.
Genómica nutricional y enfermedades crónicas
Las enfermedades crónicas son
habitualmente más complejas que los trastornos monogénicos en los que se conoce la alteración del ADN, se puede identificar y caracterizar la proteína anómala, y el fenotipo resultante está claramente definido.
Variabilidad genética
Dada la variabilidad genética entre individuos de una población, el alto grado de variabilidad de la respuesta del paciente al tratamiento nutricional no debería ser sorprendente Muchas de estas variantes son sensibles a la dieta y el estilo de vida, lo que permite reducir su efecto merced a elecciones informadas del estilo de vida.
Valoración del genotipo y la nutrición
Presupone la correlación oportuna del perfil genético específico de un paciente, con la propensión del mismo a padecer una determinada enfermedad.
El proyecto genoma humano
Proyecto de identificación de bloques de nucleótidos de ADN, para determinar perfiles genéticos humanos.
Aplicaciones Clínicas
Aplicaciones clínicas directas, como la farmacogenómmica, metabolómica y epigenómica.
Genómica nutricional
Estudia las alteraciones en la dieta y el estilo de vida, mismas que son producto de la interacción entre el genoma y los factores ambientales. Tienen como propósito brindar una atención nutricional más personalizada, en pase a los requerimientos específicos del individuo.
Las «-ómicas»
Especialidades, tecnologías y herramientas aplicables medicamente. Resultado del proyecto del genoma humano.
Implicaciones éticas, legales y sociales
Los consumidores y los profesionales sanitarios deben plantear preguntas cruciales antes de otorgar su consentimiento para la realización de estudios genéticos. El propio laboratorio debe contar con las credenciales y autorización estatal adecuadas, según sea necesario y debe poseer un profesional sanitario debidamente acreditado disponible para colaborar en la interpretación de los resultados de las pruebas.