Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ATAXIAS HEREDITARIAS, Captura de Pantalla 2021-08-09 a la(s) 3.08.54 p. m.…

- - - - Microscopia electrónica
        
        Médula espinal torácica de un paciente con ataxia de Friedreich con el fenotipo clásico estudiado por el autor.
        La tinción de mielina revela palidez en las columnas dorsales, los haces piramidales cruzados, los haces piramidales directos y los haces espinocerebelosos dorsales de la columna posterior depende de la longitud. Técnica de Klüver Barrera (flechas). Obsérvese que los fascículos gráciles están más desmielinizados que los fascículos cuneiformes, lo que indica que la degeneración
      - Microscopia electrónica
        
        Tal y como publicaron Berciano et al.33 A) Sección coronal del cerebro que muestra desmielinización grave del putamen (Spielmeyer). B) Con mayor amento, se observa gliosis putaminal grave con pérdida total de pequeñas neuronas y relativa conservación de las células ganglionares grandes (Nissl). C) Sección transversal del mesencéfalo que muestra pérdida severa de las neuronas en la sustancia negra con gliosis marcada (Nissl)
      - Lesiones olivopontocerebelosas en el caso descrito por Dejerine y Thomas20 y revisado por Berciano. Ambas secciones transversales estaban teñidas con el método Weigert-Pal. A) Sección a través del bulbo y el cerebelo, que muestra desmielinización de la sustancia blanca cerebelosa y las fibras olivocerebelosas. B) Sección de la mitad superior del puente troncoencefálico, que muestra desmielinización de los pendúnculos cerebelosos medios.
      - Lesiones olivopontocerebelosas microscópicas en un caso de AOPC familiar estudiado o en 1976 por el autor; posteriormente, se detectó una mutación SCA2 en esta familia A) Sección transversal a la altura del puente medio que muestra desmielinización completa de las fibras transversas del puente (Spielmeyer).
        B) Desaparición de las neuronas y gliosis pronunciada en la oliva inferior (Nissl).
        C) Pérdida marcada de las células de Purkinje en el cerebelo (las flechas indican las pocas células que se conservan); destaca la glía de Bergmann (cabezas de flecha) (hematoxilina ácida fosfotúngstica). D) Canastas celulares vacías (empty baskets) (Naumenko-Feigin)
  - - - DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE
        
        Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen.
        
        Espino cerebelosa
        
        Ataxia episódica
      - DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA
        
        una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente.
        
        Ataxía de Friedreich
        
        Ataxia telangiectasia
        
        Ataxia cerebelosa congénita
        
        Enfermedad de Wilson
- - - - Al momento de darse el diagnostico de ataxia, el paciente empezará a sufrir pérdidas de neuronas o debilitación de las mismas. El tejido también perderá fibras mielínicas grandes, no solamente a nivel del sistema nervioso centrales, sino de los nervios encargados del movimiento, los axones se ven afectados sufriendo una degeneración.