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ERROS INATOS DO METABOLISMO - Coggle Diagram

- - - - localizados no eixo hipotálamo-hipófise, em mutações do gene do TSH ou no receptor de TSH; ou secreção deficiente de TRH (terciário)
    - - Causas
        
        Disgenesias tireoidianas (85%)
        
        ectopia (35-40%)
        
        hipoplasia (10%)
        
        atireose (35-40%)
        
        Disormoniogênese (10-20%)
        
        causados por deficiência na captação de iodeto, deficiência na sua organificação, deficiência na desiodinação das iodotirosinas, diminuição da síntese de tireoglobulina ou, mais raramente, mutações dos receptores de TSH das células tireoidianas
        
        HC transitório (5-10%)
        
        uso materno de medicamentos antitireoidianos; exposição materna ou neonatal a agentes iodados; passagem transplacentária de anticorpos maternos que bloqueiam o receptor de TSH; e deficiência da ingestão de iodo.
      - Definição
        
        Acometimento da tireoide; TSH elevado e T4 baixo
  - - - Período neonatal
        
        ausência completa de sintomas até o quadro de icterícia prolongada, obstipação intestinal, pele fria e seca, livedo reticularis, sonolência, cianose, macroglossia, choro rouco, dificuldade para mamar, fontanelas amplas, hérnia umbilical e, eventualmente, presença de bócio
      - Lactentes
        
        quadro do período neonatal + atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), diminuição do ritmo de crescimento, palidez decor rente de anemia, bradicardia e abafamento das bulhas cardíacas por mixedema ou derrame pericárdico, além de persistência da fontanela posterior
      - Crianças mais velhas
        
        baixa estatura com desproporção do segmento superior/inferior, retardo mental e fácies característica
  - - - Níveis de TSH em sangue total superiores a 20 mU/mL na triagem são imediatamente encaminhadas para avaliação clínica e exames confirmatórios no soro (T4 ou T4 livre e TSH)
      - 5% dos casos de HC apresentam elevação tardia do TSH e não são identificados pela triagem neonatal. Por isso, se o paciente apresentar sintomas sugestivos, deve-se fazer dosagem sérica de TSH e T4 ou T4 livre
      - Crianças com valores séricos de T4 < 6,5 mg/dL e/ou TSH > 9 mcU/mL, no período neonatal, são provavelmente portadoras de HC
      - Para valores > 10 e < 20 mUI/L, o RN é convocado para coleta da 2ª amostra. Nesta situação, o resultado de TSH < 10 mUI/L é considerado normal e se for > 10 mUI/L a criança é convocada para consulta médica para confirmação do diagnóstico.
    - - necessário realizar cintilografia e captação de tireoide com iodo 123 (I123) ou tecnécio-99, ultrassonografia (US) da tireoide, dosagem de anticorpo bloqueador do receptor do TSH e de tireoglobulina (TG) e, em alguns casos, teste do perclorato
  - - - inicialmente na dose de 10 a 15 mcg/kg, 1 única vez/dia
    - - clinicamente e com dosagens de T4 ou T4 livre e TSH, 2 a 4 semanas após o seu início
        
        a cada 1 a 2 meses no 1º ano de vida;
        
        a cada 2 a 3 meses entre 1 e 3 anos de idade; e
        
        a cada 3 a 12 meses a partir de 3 anos
  - - - Na maioria dos casos resultam no crescimento linear e no desenvolvimento normal
      - crianças gravemente afetadas (concentrações mais baixas de T4 e retardo no amadurecimento esquelético) apresentam QI reduzido e outras sequelas neuropsicológicas (incoordenação, hipotonia ou hipertonia, déficit de atenção e problemas na fala)
    - - nos primeiros 2-3 anos de vida resultam em graus variados de dano cerebral
      - Sem o tratamento, as crianças afetadas são profundamente afetadas intelectualmente e o crescimento é retardado
- - - - Idade materna ≥ 35 anos
      - Idade paterna ≥ 50 anos
    - - Anomalia congênita
      - Dismorfologia
      - Deficiência intelectual
      - Defeito congênito isolado
      - Distúrbio metabólico
      - Anomalia cromossômica
      - Distúrbio monogênico
    - - Câncer
      - Doença de Huntington
    - - α-fetoproteína sérica materna
      - Testes triplo ou quádruplo maternos ou variantes deste teste
      - Ultrassonografia fetal
      - Cariótipo fetal
    - - Anemia falciforme
      - Doenças de Tay-Sachs, Canavan e Gaucher
      - Talassemias
- - - - Doença de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais
    - - produção insuficiente dos hormônios tireoidianos ou diminuição da ação desses hormônios que se desenvolvem durante a vida intrauterina
    - - doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice
    - - doença hereditária das glândulas exócrinas afetando as células que produzem muco, suor e sucos digestivos
    - - grupo de distúrbios genéticos, cada qual caracterizado por síntese inadequada de cortisol, aldosterona ou de ambos
    - - doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina (nutriente que auxilia no metabolismo energético e contribui para a manutenção do cabelo e da pele).
- - - - Grupos
        
        Grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas;
        
        Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica;
        
        Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia.