La enfermedad de Creutzfeldt-Jackob de origen familiar es una prionopatía descrita en 4 familias del sudeste de Inglaterra. Generalmente, los individuos de estas familias comenzaban, normalmente en edad adulta, a sufrir episodios de demencia y deterioro de las capacidades cognitivas, seguidos de una constante disminución en la coordinación motora (ataxia). Además, los miembros enfermos de estas familias solían morir poco después de presentar los primeros síntomas.La incapacidad de realizar un estudio más afinado hizo que los miembros de estas familias fuesen diagnosticados como enfermos de Alzhéimer, Huntington, Párkinson, etc, pero actualmente se conocen sus bases genéticas. Se ha comprobado que el inicio de la enfermedad ocurrió por una variante alélica en el gen PRNP, el alelo M129. Se ha comprobado que la herencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jackob es dominante autosómica y que en individuos heterocigóticos, los síntomas aparecen más tarde y el progreso es mucho más lento
