Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
การพยาบาลผู้ป่วยเด็กที่มีปัญหาโรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิด - Coggle…
การพยาบาลผู้ป่วยเด็กที่มีปัญหาโรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิด
โรคพันธุกรรม
โรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดียว เป็นโรค ที่เกิดจากยีนเพียงยีนเดียวจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบแผนชัดเจน เช่น Thalassemia, Neurofibromatosis
โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เป็นโรค พันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติที่จำนวนหรือโครงสร้างของแท่งพันธุกรรม เช่น Down syndrome, Turner syndrome
โรคพันธุกรรมที่เกิดจากหลายปัจจัย เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมที่มี ความหลากหลายมากและมีสาเหตุทางพันธุกรรมร่วมด้วย เช่น Cleft lip cleft palate
ปากแหว่งเพดานโหว่ (Cleft lip Cleft palate) เป็นได้ทั้งพันธุกรรมและจากสิ่งแวดล้อมมักพบในครอบครัวที่เคยมีคนเป็นปากแหว่งเพดานโหว่ การอยู่ในสิ่งแวดล้อมที่ไม่ดี อากาศมีมลพิษ จะพบมากในเด็กชาย ส่วนความผิดปกติของริมฝีปากอย่างเดียวจะพบมากในเด็กหญิง
พยาธิสรีรภาพ ผู้ป่วยมีปัญหาในการดูดกลืนนม เกิดการสำลักนม การหายใจลำบาก เกิดการติดเชื้อที่ปอด และเกิดการติดเชื้อที่หูชั้นกลาง เช่น พูดไม่ชัด เนื่องจากขณะพูดมีลมออกทางจมูกมากกว่าปกติ
ลักษณะความผิดปกติ
ปากแหว่งเพียงอย่างเดียว
ปากแหว่งข้างใดข้างหนึ่งร่วมกับเพดานโหว่
ปากแหว่งสองข้างร่วมกับเพดานโหว่
ริมฝีปากปกติและเพดานโหว่
แนวทางการดูแลรักษา
จะต้องทำการผ่าตัดเพื่อตกแต่งปากแหว่ง และทำผ่าตัดตกแต่งเพดานโหว่ การดูแลโดยทั่วไปจะต้องเกี่ยวข้องกับผู้ดูแลหลายฝ่าย ได้แก่ กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ ตกแต่ง ทันตแพทย์ พยาบาล นักจิตวิทยา ผู้เชี่ยวชาญทางหู คอ จมูก และนักอรรถบำบัด ระยะเวลาที่เหมาะสมในการทำผ่าตัดคือ ช่วงอายุระหว่าง 6-18 เดือน หรือบางรายอาจถึง 24 เดือน
ช่วงอายุแรกเกิด – 3 เดือน ต้องใช้หัวนมชนิดพิเศษซึ่งจะมีลักษณะ นิ่ม ยาว และใส่ได้ลึกพอที่เด็กจะไม่ต้องดูด แต่กลืนได้โดยไม่สำลัก
ช่วงอายุ 3-5 เดือน แพทย์ทำการผ่าตัดเย็บรอยแยกบริเวณริมฝีปากโดยศัลยแพทย์ช่องปาก หรือศัลยแพทย์พลาสติก หลังจากนั้นควรนำเด็กมาตรวจทุกๆ 2 เดือน เพื่อติดตามผลการรักษา
ช่วงอายุ 12-18 เดือน ศัลยแพทย์ช่องปากจะทำการเย็บรอยแยกบริเวณเพดานปากเพื่อให้เด็กมีสภาพที่ดีขึ้น ควรแนะนำให้บิดามารดานำเด็กมาตรวจ สุขภาพช่องปากทุก 4-6 เดือน
ช่วงอายุ 2-5 ปี ช่วงเด็กเริ่มพูดได้จะถูกส่งไปปรึกษากับนักอรรถบำบัด เพื่อแก้ไขความผิดปกติของการออกเสียง ควรได้รับการฝึกพูดก่อนผ่าตัด
ช่วงอายุ 7-9 ปี ทันตแพทย์จัดฟันจะเริ่มใส่เครื่องมือบริเวณเพดานเพื่อจะขยายกระดูกเพดานปากที่ล้มเข้ามาหากัน แก้ปัญหาฟันซ้อนเก
ช่วงอายุ 9-12 ปี ศัลยแพทย์ช่องปากจะทำการผ่าตัดเพื่อปลูกกระดูกบริเวณรอยแยกกระดูกเบ้าฟัน โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ฟันที่อยู่ข้างใต้ขึ้นมาได้
ช่วงอายุ 12-17 ปี ทันตแพทย์จัดฟันจะทำการแก้ไขการสบฟันที่ผิดปกติที่มีอยู่ เช่น ฟันหน้าบนคร่อมฟันหน้าล่าง หลังจากนี้ควรมาติดตามผลการรักษาอย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดหลังผ่าตัด
เลือดออก ต้องสังเกตอย่างใกล้ชิดเพราะในรายที่ตัดเส้นเลือด greater palatene ถ้าผูกไม่ดีทำให้มีเลือดออกได้มาก
แผลแยก แผลอาจแยกบางส่วนหรือตลอดแนวที่เย็บ สาเหตุอาจเนื่องจากแผลตึงเกินไปหรือจากการติดเชื้อ
การอุดตันทางเดินหายใจ อาจหายใจไม่ออกเนื่องจากเสมหะ เลือดออก กล่องเสียง หลอดคอบวม
ภาวะข้อสะโพกเคลื่อนเป็นความผิดปกติของหัวกระดูกต้นขากับเบ้ากระดูกสะโพก
Subluxation of hip เป็นการที่หัวกระดูกต้นขาเลื่อนออกจากเบ้ากระดูกสะโพก เพียงบางส่วน
Dislocation of Hip เป็นการที่ Femoral head หลุดออกจาก acetabulum อย่างสมบูรณ์ทำ ให้เส้นเอ็นที่ยึดไว้ถูกยืดออก
ปัจจัยที่ทำให้เกิด
กรรมพันธุ์ เอ็นและข้อหย่อน เบ้ากระดูกสะโพกและหัวกระดูกต้นขาเจริญเติบโตผิดปกติ
มารดามีการเปลี่ยนแปลงของ Relaxin hormone ทำให้มีผลต่อเยื่อหุ้มโดยรอบหย่อน
ท่าของทารกขณะอยู่ในครรภ์มารดาในท่าก้นหรืออาจเกี่ยวกับท่าของสะโพกในครรภ์
การพยาบาล
ในรายที่ใส่เฝือก แนะนำการดูแลในเรื่องการอุ้มทารก การสังเกตสีและลักษณะของผิวหนังบริเวณ ที่โผล่พ้นเฝือกตลอดจนการรักษาความสะอาดของเฝือก
เน้นให้บิดามารดาเห็นความสำคัญของการรักษาและการปฏิบัติอย่างต่อเนื่องเมื่อกลับบ้าน และ การมาตรวจตามนัดทุกครั้ง
จัดขาทารกให้อยู่ในท่าที่เหมาะสมคือสะโพกงอและกางออก (Flexion and Abduction) ตลอดเวลา โดยการใส่ Diaper splint แนะนำบิดามารดาให้ใส่ Diaper splint ให้ถูกต้อง
Club foot บางครั้งใช้คำว่า Talipes deformities เป็นความผิดปกติของเท้าและข้อเท้าที่ผิดรูปไป
Talipes valgus ลักษณะเท้าบิดออก
Talipes equinus ลักษณะเท้างุ้มลง
Talipes varus ลักษณะเท้าบิดเข้า
Talipes calcaneus ลักษณะเท้ากระดกขึ้น
แนวทางการรักษา
ขึ้นกับความรุนแรงของโรค มักนิยมใส่เฝือกให้เท้าอยู่ในท่าที่ต้องการ ควรเปลี่ยนทุกสัปดาห์ เนื่องจาก ทารกจะเจริญเติบโตขึ้นเรื่อยๆ ในรายที่อาการรุนแรงต้องผ่าตัด เนื่องจากเอ็นร้อยหวายหดสั้นไม่สามารถดัดได้ หรือเป็นมานานแล้วดัดเท้าไม่ได้ผล
การพยาบาล
อธิบายให้บิดามารดาทราบถึงชนิดของความผิดปกติและอธิบายถึงลักษณะเท้าที่ผิดปกติตลอดจน แผนการรักษาของแพทย
สาธิตให้บิดามารดาเห็นวิธีการดัดเท้าอย่างนุ่มนวลและให้ลองทำตาม
ในรายที่รักษา โดยการใส่ Denis Browne Splint ควรปรับและยึดรองเท้ากับ bar ให้ดูเหมาะสมและมั่นคงต่อเนื่อง
ในรายที่รักษาโดยการเข้าเฝือก แนะนำการดูแลในเรื่องการอุ้มทารก การสังเกตสีและลักษณะของ ผิวหนังบริเวณที่โผล่พ้นเฝือกตลอดจนการรักษาความสะอาดของเฝือก
อธิบายให้บิดามารดาทราบแผนการรักษาต่อไป ถ้าการรักษาไม่ได้ผลอาจต้องแก้ไขด้วยการทำผ่าตัด
เน้นให้เห็นถึงความสำคัญของการมาตรวจตามนัดเพื่อประเมินความก้าวหน้าของโรค จนกว่าจะ หายและเดินได้เป็นปกติ
ภาวะนิ้วติดกันในเด็กแรกเกิด
มักจะพบเป็นลักษณะกรรมพันธุ์ ภาวะนิ้ว ติดกันนี้จะพบได้บ่อยพอๆกับภาวะนิ้วเกินในเด็กแรก เกิด ใน มือพบว่านิ้วกลาง และนิ้วนางติดกันมากที่สุด และนิ้วนาง -นิ้วก้อย รองลงมา ซึ่งมักจะพบว่าเป็นภาวะที่นิ้ว ติดกันซึ่งพบได้บ่อย
การรักษา จะต้องรับการรักษาโดยการผ่าตัด ซึ่งข้อพิจารณาในการผ่าตัดมีหลายประการ
นิ้วที่ติดกันนั้น เป็นนิ้วที่มีความยาวใกล้ เคียงกันหรือไม่ เช่นถ้าเป็นระหว่างนิ้วกลาง-นิ้วนาง ซึ่งจะ มียาวใกล้เคียงกัน ผลเสีย น้อย และมักไม่มีปัญหาในการใช้งาน
เป็นภาวะนิ้วติดกันชนิดไหน Simple หรือ Complex ถ้าเป็นชนิด Simple มัก สามารถรอได้นาน กว่าจะต้องผ่าตัด
นิ้วที่ติดกันนั้น มีผลต่อการใช้มือหรือไม่ เช่น ถ้าเป็นระหว่างนวิ้หัวแม่มือและนิ้วชี้จะรบกวนการทำงานของมือมาก ก็จำเป็นต้องผ่าตัดค่อนข้างเร็ว
มีภาวะผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วยหรือไม่ เช่น มีภาวะนิ้วเกิน มีโรคหัวใจ หรือโรคระบบ ทางเดิน อาหาร ฯลฯ ก็จำเป็นจะต้อง รักษาภาวะผิดปกติที่มีความสำคัญต่างๆ
Diaphragmatic Hernia
Bochdalek hernia หรือ posterolateral diaphargmatic hernia เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด
Morgagni hernia คือ hernia ที่ผ่าน Foramen of Morgagni ซึ่งอยู่หลัง sternum พบได้เพียง ร้อยละ 1-2 ของไส้เลื่อนกระบังลม
Hiatal hernia คือ hernia ที่ผ่าน esophageal hiatal หรือ paraesophageal hiatal hernia ซึ่งพบได้น้อย
สาเหตุ
ถ้ามีรูโหว่ที่ยังไม่ปิดของกะบังลม ลำไส้ก็จะเคลื่อนผ่านรูโหว่ ขึ้นไปอยู่ในช่องทรวงอก ไม่ทราบแน่ชัดการที่ลำไส้เลื่อนขึ้นไปอยู่ในช่องทรวงอกนี้เกิดเนื่องจากการสร้างกะบัง ลมไม่สมบูรณ์โดยลำไส้กลับจากโพรงที่โคนสายสะดือตามกำหนดปกติในสัปดาห์ที่ 10 หรือว่าเกิดจากการที่ ลำไส้กลับจากโพรงที่โคนสายสะดือเร็วกว่าปกติก่อนที่การสร้างกะบังลมจะเสร็จ อย่างไรก็ตามระยะที่ลำไส้ เคลื่อนเข้าอยู่ในช่องทรวงอกทำให้เกิดการกดเบียดปอดที่กำลังเจริญเติบโต
การรักษา
เมื่อให้การวินิจฉัยในทารกที่มีอาการรุนแรงตั้งแต่วนัแรกว่าเป็น Diaphragmatic hernia ควรให้การ รักษาโดยวิธีประคับประคองโดยดูแลทารกให้ปัญหาการหายใจดีขึ้นก่อน แล้วค่อยทำการผ่าตัด
การพยาบาล
ดูแลให้ผู้ป่วยได้รับออกซิเจนตามแผนการรักษาในขณะให้เครื่องช่วยหายใจ
สังเกตและบันทึก ลักษณะการหายใจ สีผิว สัญญาณชีพ พร้อมทั้งติดตามผลการวิเคราะห์ก๊าซใน กระแสเลือด
ใส่สายยางทางกระเพาะอาหาร เพื่อดูดลมหรือสิ่งคั่งค้างอยู่ในช่องทรวงอก
ลดภาวะเครียดให้ทารกได้รับความสุขสบาย
รบกวนทารกเท่าที่จำเป็น ไม่ว่าจะเป็นการดูดเสมหะ พลิกตะแคงตัว หรือเจาะเลือด
ดูแลให้ได้รับยา สารน้ำตามแผนการรักษา
เปิดโอกาสและกระตุ้นให้บิดามารดามาเยี่ยมทารกอย่างสม่ำเสมอ
Down’s syndrome เป็นกลุ่มอาการที่พบบ่อยในเด็กปัญญาอ่อน เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมีเกินมา 1 ตัว เป็น 47 ตัว ของโครโมโซมคู่ที่ 21 เรียกว่า Trisomy 21
ความผิดปกติของกลุ่มโครโมโซม
Trisomy 21 มักเกิดจาก meiotic nondysjunction จะมีโครโมโซม 47 ตัว โดยที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัว พบมากถึง 94-95%
Translocation จำนวนโครโมโซมปกติแต่โครงสร้างจะผิดปกติ ที่พบบ่อยได้แก่ translocation ของโครโมโซมคู่ที่ 14 กับคู่ที่ 21 พบได้ประมาณ 3-4%
Mosaic จะพบทั้งเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติและปกติร่วมกัน คือจะมีทั้งเซลล์ Trisomy 21 และ เซลล์ปกติ พบค่อนข้างน้อยประมาณ 2 %
อาการและอาการแสดง
กล้ามเนื้อทั่วไปอ่อนปวกเปียก ศรีษะบริเวณท้ายทอยแบนราบ ตา ยาวรีแบบเม็ดอัลมอนด์จะเฉียงออกด้านนอกและขึ้นบน มีสันหัวตาซึ่งเกิดจากขอบหนังตาบนยื่นมาจรดดั้งจมูก ขนตาสั้นและขึ้นไม่เป็นระเบียบ
การรักษา
เด็กที่เป็น Down’s syndrome ไม่มีการรักษาเฉพาะและไม่สามารถรักษาให้หายเป็นปกติได้ จะให้ การรักษาแบบประคับประคองตามอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น
การพยาบาล
เด็กจะมีปัญหาด้านการดูดและกลืน ควรนวดรอบปากและลิ้นก่อนให้นมทุกมื้อ เลือกจุกนมให้มีขนาดรูที่เหมาะสม
ขณะให้นมต้องให้ด้วยความระมัดระวัง ต้องเตรียมลูกยางเพื่อใช้ดูดเสมหะและนมเมื่อเกิดสำลักและอาเจียนขึ้น ต้องดูแลไม่ให้เสมหะอุดกั้นทางเดินหายใจ โดยดูดเสมหะให้ตามความจำเป็น
เป็นผู้ประสานให้บิดามารดาได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคจากแพทย์ผู้รับผิดชอบ เฉพาะรายอย่างต่อเนื่อง อธิบายให้บิดามารดาเข้าใจถึงสภาพของทารก
ประเมินและสังเกตอาการเปลี่ยนแปลงทางระบบทางเดินหายใจ และหูชั้นกลาง เช่น การหายใจ discharge จากหู
แนะนำบิดามารดา ให้มีการกระตุ้นพัฒนาการเป็นขั้นตอน โดยควรมีการฝึกสอนตั้งแต่แรกเกิด เพื่อเตรียมความพร้อมก่อนเข้าสู่วัยเรียน
แนะนำบิดามารดาดูแลสุขภาพอนามัยให้แก่ทารกเป็นกิจวัตรประจำวัน
แนะนำแหล่งที่จะเป็นประโยชน์ต่อตัวเด็ก แก่บิดามารดา เช่น โรงเรียนราชานุกูล ศูนย์ฝึกอาชีพ
Trisomy 13 ในรายงานเก่าๆจะเรียกว่า D-Trisomy ทารกจะมีความ ผิดปกติหลายอย่างร่วมด้วย เป็นโรคที่มีความพิการแต่กำเนิดที่รุนแรงมาก มักเสียชีวิตประมาณร้อยละ 50 ภายในเดือนแรกของชีวิต
Trisomy 18 ลักษณะของโรคได้แก่ภาวะปัญญา อ่อน การเจริญเติบโตช้า กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก หัวทุย คางเล็ก หูติด ต่ำและผิดรูป