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ERROS INATOS DO METABOLISMO - Coggle Diagram
ERROS INATOS DO METABOLISMO
Avaliação Pré-Natal
Tem papel na prevenção e/ou rastreio descoberta de patologias tanto maternas como fetais
Quando não feito representa um risco pré-natal, perinatal e pós-natal
Aconselhamento Genético
Consulta na qual é evidenciado a contribuição genética para saúde e os riscos da hereditariedade de alguns traços
Possíveis indicações:
Idade avançada paterna e/ou materna
histórico familiar de distúrbios genéticos
Perdas gestacionais de repetição ou infertilidade
Consanguinidade
Hipotireoidismo Congênito
Clínica
Dificuldade de mamar
Língua grande e mais grossa
Sonolência
Retardo no desenvolvimento
Pele ressecada
Fáceis mixedematosa
Cabelos finos e ralos
Reflexos presentes lentificados
Icterícia neonatal
Deficiência da produção/ação dos hormônios tireoidianos que é desenvolvida ainda na vida intrauterina
Fisiopatologia
O T4 (principal hormônio do metabolismo basal) está baixo
Retardo metabólico sistêmico
Diagnóstico
Teste do Pezinho
Achados Laboratoriais como TSH alto e T4 baixo
USG de Tireóide: Hipoplasia Glandular
Avaliação Pós-Natal
Teste do Pezinho
Exame que identifica doenças graves do RN precocemente, sendo coletado sangue do calcanhar do bebê
Algumas das doenças identificáveis
Hemoglobinopatias (como doença falciforme)
Hipotireoidismo Congênito
Fenilcetonúria
Feito entre o 3-5 dia de vida do RN