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ERROS INATOS DO METABOLISMO - Coggle Diagram

- - - - sintomas permanentes e progressivas
      - doenças de depósito lisossômico
      - expressão clínica demora mais
- - - - hipotireoidismo congênito
      - doença falciforme
      - fenilcetonúria: ausência da fenilalanina hidroxilase, o acúmulo da fenilalanina causa lesões irreversíveis no SNC. O tratamento envolve dieta pobre em fenilalanina
      - fibrose cística: mutação do CFTR, o que gera espessamento do muco nos brônquios e nos canalículos pancreáticos.
      - hiperplasia adrenal congênita: deficiência na síntese de esteróides adrenais.
      - deficiência de biotinidase:
- - - - 90-95% dos casos = primário: alteração na glândula tireóide, a principal etiologia é a disgenesia da glândula
      - central: quando envolve hipófise ou hipotálamo, secundário e terciário respectivamente
- - - - o valor normal de TSH é 0,5-5, quando temos uma baixa de T3 E t4, O TSH aumenta, devido o feedback negativo. No teste do pezinho eu doso o TSH, menor que 9 só faço a coleta sérica com sintomas, entre 10-20, investigaremos através da dosagem sérica do TSH e T4 livre, confirmando o diagnóstico e iniciando o tratamento
      - o tratamento é realizado com o uso de levotiroxina que funciona como reposição hormonal
      - letargia, obstipação intestinal, retardo de crescimento, baixa estatura, macroglossia, fascie caracterítica = cretinismo, icterícia prolongada, perda auditiva
      - OBS: é normal que o TSH esteja aumentado entre 3-5 dia, por isso o ponto de corte é 9 e não 5.
      - após os três primeiros anos de tratamento, posso suspender o tratamento por um mês e refazer os exames --> normal = hipotireoidismo primário, aumentado = definido
        
        definido --> pedimos tireoglobulina, positivo significa que o paciente tem tireoide --> pedimos então uma USG para confirmar a localização ideal da tireoide --> glândula localizada corretamente = hipoplasia, não foi encontrada, significa que é uma tireoide ectópica, faço então cintilografia= agora tenho o diagnóstico etiológico