Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม, ตาบอดสี image, กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม image…
-
- ตาบอดสี
-
-
อาการ
ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
-
อาการ
ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ
-
- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้ง
โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
อาการ
ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก
-
- กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม
-
อาการ
ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก
-
- ฮีโมฟีเลีย
สาเหตุ
ยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน
อาการ
เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
-
- ไคลน์เฟลเตอร์
อาการ
ดยปกติผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักจะไม่มีอาการแสดงชัดเจนในช่วงวัยเด็ก ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตรวจพบหรือได้รับการวินัจฉัยจากแพทย์เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ แต่ผู้ป่วยบางรายอาจมีสัญญาณเตือนแสดงออกมาตามช่วงวัยต่าง ๆ
สาเหตุ
เพศชายมีโครโมโซมเอกซ์ (X) เกินมาอันหนึ่ง ปกติแล้วมนุษย์เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 อัน[1] จากการที่มีโครโมโซมเกินมานี้เองทำให้บางครั้งเรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า "เพศชาย XXY" หรือ "เพศชาย 47, XXY"
-