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Fibrose cística, Heric Bazi, Kauan Gomes 3C - Coggle Diagram
Fibrose cística
O que é
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Uma doença hereditária com risco de vida, mas não é contagiosa
Afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo
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Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância
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O que a doença causa
O que a fibrose cística mais causa é a formação de cicatrizes no pulmão, fazendo com que o tecido comece a perder sua elasticidade.
Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal
Esse muco também bloqueia o trato digestório e o pâncreas, que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para a saúde do ser humano
Pessoas com fibrose cística precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições
Diagnóstico
O padrão de herança é autossômico recessivo, para manifestar a doença os indivíduos afetados devem apresentar uma mutação nos dois alelos do gene da fibrose cística
Pode ser identificada no teste do pezinho e diagnosticada através de exames genéticos ou do teste do suor
Também em um teste de triagem neonatal alterado tiver duas dosagens de cloro no suor superior a 60 mEq/L, ou duas mutações identificadas no teste genético
Tratamento
Não tem cura existe, mas tem tratamento para conter a progressão da doença e promover mais qualidade de vida ao paciente
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Medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios
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Sintomas
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Tosses crônica, com catarro ou sangue
Falta de ar, hipertensão pulmonar, respiração sibilante ou sinusite
Incapacidade de ganhar peso diarreia, gordura nas fezes ou fezes volumosas
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Surgimento de pólipos nasais, baquetamento digital, deformidade das unhas
Heric Bazi, Kauan Gomes 3C