Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม :check:, สาเหตุสาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21…
-
สาเหตุสาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
-
-
-
-
-
-
-
-
มีอาการผิดปกติจากคนทั่วไป เช่น ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา
-
-
-
ทารกมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด
-
-
-
มีอาการซีด ตกขาวสีเลือง ตับโต ม้ามโต ใบหน้าจะเปลี่ยน จมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูงและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกเปราะหักง่าย ผิวหนังคล้ำ ร่างกายเติบโตช้ากว่าคนปกติ
-
-
-
-
-
-
-
เกิดจากเนื้องอก บริเวณแนวเส้นประสาท ที่อยู่ในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท อาการเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซม
มีเสียงดังอยู่ที่หู ปัญหาความสมดุลในร่างกาย อาการของโรคต้อหิน สูญเสียการได้ยิน การมองเห็นที่แย่ลง มีอาการอ่อนแรงหรือชาที่แขนและขา มีอาการชัก
-
-
จดจำและแยกสีต่าง ๆ ได้ไม่ชัดเจน ทำให้เกิดความสับสนในการบอกสีที่เห็น เช่น แยกความต่างของสีเขียวและแดงไม่ได้ แต่สามารถแยกสีน้ำเงินและเหลืองได้ง่าย
-
เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โครโมโซมเพศชนิด X ดังนั้นมักเกิดโรคในเพศชาย ส่วนเพศหญิงที่มียีนแฝงของโรคจะสามารถส่งความผิดปกติให้บุตรชายได้
-
อาการบวมและปวดหรือตึงที่ข้อต่อ มักมีผลต่อหัวเข่าข้อศอกและข้อเท้า เลือดออกที่ผิวหนัง (ซึ่งเป็นรอยช้ำ) หรือกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อนทำให้เกิดการสะสมของเลือดในบริเวณนั้น เลือดออกในช่องปากและเหงือกและเลือดออกที่หยุดยากหลังจากสูญเสียฟัน
-
-
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง ซึ่งโดยทั่วไปเพศหญิงจะมีโครโมโซม X จำนวน 2 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมเท่านั้น ความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจเกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งอาจเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับตัวอสุจิหรือไข่ และอาจเกิดในระยะที่เด็กยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์
มีอาการ เจริญเติบโตช้า ความดันโลหิตสูง ตาแห้ง และมีปัญหาในการมองเห็น หูติดเชื้อ และสูญเสียการได้ยิน กระดูกสันหลังคด
-
-
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ คือความผิดปกติในโครโมโซมของทารกเพศชายที่กำเนิดมาพร้อมกับโครโมโซม X มากกว่าปกติ ส่งผลให้ผู้ป่วยมักมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก รวมถึงอาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัย
เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมของเพศชาย โดยทั่วไปเพศชายจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว (46,XY) แต่ในผู้ป่วยที่อยู่ในภาวะนี้จะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว (47/XXY) ซึ่งโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นมาส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายในรูปแบบต่าง ๆ รวมถึงส่งผลเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศและภาวะเจริญพันธุ์
