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ERROS INATOS DO METABOLISMO - Coggle Diagram
ERROS INATOS DO METABOLISMO
é necessário
realização do pré-natal corretamente
acompanhamento pós parto
boas condições no parto
assistência ao RN
estímulo ao aleitamento materno
garantir a imunidade
garantir todos os nutrientes
são identificados
teste do pezinho
fenilcetonúria
hipoplaisa adrenal
deficiência de biotinidase
anemia falciforme
fibrose cística
hipotireoidismo congênito
existem outros exames?
possui como exemplo
hipotireoidismo congênito
diminuição de hormônios tireoidianos
apresenta fascie mixedematosa
língua grossa = macroglossia
diagnóstico diferencial com Sd. Down
cabelos finos e ralos
pele ressecada
desesperançosa
causa alteração no desenvolvimento
paciente apresenta-se "quieto"
causa déficit no crescimento
gera atraso neurológico
exames tireoidianos: TSH elevado e T4 livre diminuído
NEM TODO HIPOTIREOIDISMO É UM ERRO INATO
o tratamento pode ser realizado por
reposição de hormônios tireoidianos = PRIMÁRIO
são
alterações genéticas que causam falha no metabolismo
relacionados com falhas em enzimas
realizar tratamento
como realizá-lo?
tratamento específico para cada doença
indicar aconselhamento genético
quando?
realizado pelo SUS?
possui critérios?
além de identificar, serve para abordar a doença, possíveis apresentações da mesma
realizado por uma equipe multidisciplinar
casais co-sanguíneos, portadores de doenças que possuem intenção de reproduzir