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GENETICA MOLECOLARE - Coggle Diagram
GENETICA MOLECOLARE
mutazioni geniche
cambiamento patrimonio ereditario
mutazioni puntiformi (un nucleotide)
perdita o aggiunta
spostamento griglia di lettura
frame-shift
gravi
sostituzione
missenso
amminoacido diverso
non senso
codoni di stop
gravi
silente
corone sinonimo
vantaggiosa, svantaggiosa, neutra
mutazioni
cromosomiche
genomiche
intero genoma
agenti mutageni
fisici
raggi X
raggi ultrevioletti
radiazioni
chimici
pesticidi e diserbanti
acido nitroso
citosina --> uracile
trasmesse solo mutazioni cellule riproduttive
geni --> proteine
RNA
di trasporto
trasporta amminoacidi ai ribosomi legandoli
traduce informazione
riconosce codini tramite anticodoni complementari
80 nucleotidi
legame amminoacido catalizzato da amminoacil-tRNA-sintetasi
ribosomiale
costituisce ribosomi
messaggero
trasporta informazione genetica
dogma centrale della biologia molecolare
DNA --> RNA --> proteine
trascrittasi inversa
trascrizione
DNA --> mRNA
RNA polimerasi
DNA del gene si apre
solo uno fa da stampo
inizio: promotore
fine: segnale di terminazione
cellule
procariotiche
citoplasma
usata subito
eucaristiche
nucleo
modificato
esoni
introni
eliminati: splicing
estremità 5: cappuccio
protegge da degradazione
7-metilguanosina
estremità 3
coda poli-A (100-250 adenine)
poliadenilazione
esportazione dal nucleo
corretto inizio traduzione
parte centrale: open reading frame
traduzione
ribosomi
3 siti di legame
1 per mRNA
subunità minore
2 per tRNA
sito P
sito A
fasi
inizio
estremità 5 mRNA lega subunità minore
associano
subunità maggiore
tRNA (legato amminoacido)
appaia con anticodone al cordone di inizio
sito P
allungamento
amminoacil-tRNA nel sito A
legame peptidi tre i due amminoacidi
tRNA sito P esce dal ribosoma
si sposta di un codone
secondo tRNA passa al sito P
sito A terzo amminoacil-tRNA
ecc
terminazione
arrivo cotone di stop
proteina si stacca da tRNA
lascia sito P
subunità si dissociano
richiede E (ATP)
filamento può essere letto da più ribosomi contemporaneamente
polisoma
codice genetico
codice lettura nucleotidi in amminoacidi
triplette: codoni
64 combinazioni
segnale di inizio AUG (metionina)
codini di stop:
un codone un amminoacido
più codoni per un amminoacido
universale
regolazione dell'espressione genica
geni: non espressi tutti contemporaneamente
procarioti
trascrizione
trascritti solo i tratti da tradurre
proteine di regolazione (geni regolatori)
repressore
llega a DNA e blocca trascrizione
attivatore
facilita attacco RNA polimerasi
modello dell'operone
tratto cromosoma batterico
operatore
basi a cui si legano proteina repressore
geni strutturali
promotore
sito attacco RNA polimerasi
operone
inducibile
non espressi
trascrizione: induttore
inattiva repressore
legato a operatore impedisce legame con RNA
complesso repressore-induttore si stacca dall'operatore
RNA lega promotore e inizia trascrizione
enzimi geni
substrato: induttore
no induttore = no enzimi
operone-Iac
utilizzo lattosio in E-coli
reprimibile
espressi
no con corepressore
attiva repressore
prodotto finale via biosintetica che controlla
sperone-trp
triptofano
eucarioti
geni no operoni
differenziamento
tutte le cellule tutto il programma genetico
esprimono solo proteine caratteristiche
cromatina
eucromatina
poco condensata
trascritta
eterocromatina
più condensata
sequenza ripetute DNA
no trascritta
controllo trascrizione
modificazioni chimiche a carica del DNA
metitazione citosina sequenze non trascritte
variazioni anomale = tumori
intensificatori
velocizzano sintesi RNA
silencer
inibiscono trascrizione
fattori di trascrizione
si legano al DNA ai siti e attivano o inibiscono
controllo traduzione
lega estremità 5 proteine inibitrici
impedisce legame ribosoma
telomeri
sequenze nucleotidiche
ruolo protezione
estremità cromosomi
replicazione DNA --> perdita tratti estremità
presenza enzima telomerasi
si: ripristina
riproduttive, staminali, tumorali
no: morte cellula
storia
1952 Hershey e Chase: batteriofagi
1953 Watson e Crick modello a doppia elica
anni 40
DNA o proteine come depositari informazioni genetiche
1944 Avery, MacLeod e McCarty DNA
DNA
polimero lineare di nucleotidi
filamento
zucchero e gruppi fosfato
gruppo ossidrili C5 ribosio - "" C3
legame fosfodiestereo
basi azotate
adenina - timina
guanina - citosina
distanza basi 3,4 nm
estremità 5 e 3
antiparalleli
Chargaff
cromatografia su carta
abbondanza basi
rapporto 1:1
n diverso tra specie
procarioti: 10^4-10^7
eucarioti: 10^8-10^11
replicazione DNA
due filamenti separati
rottura legami H
stampo
desossiribonucleotidi liberi
DNA polimerasi
funzione esonucleasica
individuare nucleotide sbagliato
inverte direzione
rimuove nucleotidi fino a quello sbagliato
nuclease di restauro del DNA
dopo replicazione
funzione polimerasica
aggiungere nucleotidi
primer
filamento RNA
5 --> 3
filamento guida
filamento lento
direzione opposta
piccoli frammenti
frammenti di Okazaki
uniti poi
DNA- elicasi srotola DNA in punto origine replicazione
forcella di replicazione
cellule
procariotiche
unico punto di origine
citoplasma
eucariotiche
nucleo
diversi punti di origine
ipotesi un gene un enzima
un gene codifica per un enzima
un gene una catena polipeptidica <- un gene una proteina <-
epigenetica
meccanismi di controllo dell'attività genica durante la vita