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Anemia Hemolítica no inmune, IMG_2293, Garrido Martínez Ximena 3602 …
Anemia Hemolítica no inmune
Definición
Hemólisis
Destrucción elevada anormal con reducción de la vida media de los hematíes
Anemia hemolítica
Disminución de hemoglobina y hematocrito por debajo de 2DE, con respecto a la media
Esferocitosis hereditaria
-Membranopatías
-Autosómica dminante(75%
Se manifiesta por un síndrome hemolítico crónico con hematíes esféricos, osmóticamente frágiles que de forma selectiva son atrapados y destruidos en el bazo
Fisiopatología
Causada por mutaciones al menos en uno de los 5 genes que codifican
Cadenas α y β de la espectrina
Proteína banda 3 y de la proteína 4.2,
Ankirina 1
-Defectos en la ankirina son los más frecuentes (30-60% )
-Defectos en la banda 3 (15-40%)
-Defectos en las cadenas de espectrina y en la proteína 4.2
Anomalía central
Pérdida progresiva de elementos de las capas
lipídicas por microvesiculación por de la pérdida de consistencia del soporte de las proteínas
Forma esférica por
Pérdida de superficie con conservación del volumen
Reducción de la capacidad para deformarse y pasar a través de los lugares más estrechos de la microcirculación
Manifestaciones Clínicas
Anemia, esplenomegalia e
ictericia.
Hiperbilirrubinemia
3 formas clínicas
leves sin anemia, con reticulocitosis
moderada
Adolescencia o en la edad adulta, a primera manifestación
puede ser una litiasis biliar
Formas moderadas
Son las más frecuentes, en primeros años de vida, requieren alguna transfusión.
Formas graves
Hemólisis intensa y requerimiento de transfusiones. Poco frecuentes
Diagnóstico
-Frotis de sangre periférica
Fragilidad osmótica
La concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) es superior
Complicaciones
Crisis hemolítica, aplásica y megaloblástica
Cálculos biliares de bilirrubinato cálcico.
Tratamiento
Esplenectomía
Ácido fólico
Deficiencia de G6PDH
Enzimopatía
-Recesiva ligada al X
-Vía de las hexosas monofosfato
-Formación de NADPH
-Glutatión reducido
Fisiopatología
Déficit en los mecanismos de defensa antioxidativos da lugar en la mayoría de casos a síndromes hemolíticos agudos
Hemólisis puede ser precipitada por
Infecciones, generalmente virales
Fármacos como antimaláricos, sulfonamidas, antipiréticos y nitrofuranos
Todos ellos productores de H2O2 y de anión superóxido
Ingesta de habas o la inhalación de su polen
Manifestaciones Clínicas
Primera manifestación: ictericia neonatal
Asintomática
Anemia hemolítica aguda y favismo
Hemólisis con estrés oxidativo
Hemoglobinuria, ictericia, dolor abdominal, palidez, esplenomegalia y fiebre
Anemia hemolítica ongénita no esferocítica
Hemólisis crónica, anemia moderada dependiente de transfusión
Anemia hemolítica e ictericia neonatal
Ictericia antes de 72 hrs., anemia leve, enfermedad de Gilbert
Diagnóstico
Tamiz Metabólico (Test de Brewer) Reducción de metahemoglobina
Dosaje enzimático
Electroforesis de la enzima
Estudio genómico
Presencia de cuerpos de Heinz en los hematíes
Tratamiento
Prevención
-Eliminación de agentes oxidantes
-Tratar infecciones virales y/o bacterias
Transfusión de concentrado eritrocitario
Fototerapia y exanguinotransfusión
Esplenectomía
Esplenomegalia con trastornos mecánicos
Hiperesplenismo
Anemia severa con dependencia de transfusión
Anemia de células falciformes
Alteración estructural en gen de la cadena B de la hemoglobina
-Sexto aminoácido
-Ácido glutámico por valina
-Autosómica recesiva
Fisiopatología
Mutación en el gen de la cadena beta de la hemoglobina
Altera las propiedades físico-químicas de esta molécula, denominada hemoglobina S (HbS)
Cuando está desoxigenada forma polímeros intracelulares y el hematíe adopta forma alargada o de hoz
Hematíes falciformes o drepanocitos son rígidos y pierden la elasticidad para la fluidez de la circulación sanguínea
Hematíes se destruyen con facilidad
Anemia hemolítica
Cuadro clínico
Anemia leve o moderada
Descenso de Hb 2g/dL
Hiperhemólisis
Descenso Hb>20% basal, >25% reticulocitos, eritroblastos, aumento de DHL y bilis indirecto
Secuestro esplénico
Descenso >20% de Hb, >2cm del tamaño de bazo
Crisis aplásica
Infección por parvovirus B19
Diagnóstico
-Cribado neonatal (tamiz metabólico)
-Inducción de drepanocitos
-BH con frotis de sangre periférica
-Electroforesis de Hb
Complicaciones
Dolor agudo vasooclusivo óseo
Osteomielitis
Necrosis avascular
Ositeopenia
Sx. febril
Secuestro esplénico
Accidentes cerebrovasculares agudos
Tratamiento
Profiláctico
Antibióticos (2meses a 5 años)
Ácido fólico
Vitamina D
Hidroxiurea
Aumenta HbF
Aumenta el óxido nítrico
Trasplante de progenitores hematopoyéticos
Transfusión de concentrado eritrocitario
Talasemias
Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina
-Autosómica Recesiva
-Más prevalente en zonas de malaria
-Portador, mayor o menor
Fisiopatología
Se deben a un desequilibrio en la síntesis de las cadenas de globina por déficit de producción de una de ellas (α o β).
Es una hemoglobinopatía
Deberse a defectos, en la síntesis completa o parcial de las cadenas de hemoglobina
Alfa talasemia
90% de los casos: deleción de 1 gen de los 4 genes (aa/aa)
Manifestaciones clínicas
Portadores
Microcitosis, HbA2 y HbF normales y Hb Bart 1-2% 3 meses de vida
Rasgo talasémico
Hb disminuida y vcm 60-70fL, Hb Bart 5-6%
Enfermedad de HbH
Hb Bart(gamma 4) y Hb H (Beta 4), anemia moderada(8-10g/dL) microcitosis (60-70%)
A- talasemia homocigota
Hydrops fetails
-Portadores silentes (-a/aa)
-Rasgo alfa talasemia(-a/-a) o (--/aa)
-Enfermedad de Hb H (-a/--)
-Alfa talasemia homocigota(--/--)
Beta talasemia
Clínica
Formas menor
Asintomáticas con valores de hemoglobina normales, heterocigotos, microcitosis e hipocromía
Forma intermedia
Gravedad variable y genéticamente no definida
Forma mayor
Anemias graves, dependientes de transfusiones, pacientes homocigotos.
Diagnóstico
Talasemia mayor o anemia de Cooley
Anemia progresiva, detención del crecimeinto, ictericia, hepatoesplenomegalia, defectos óseos, infecciones recurrentes, etc
Biometría Hepática
Anemia grave(Hb 6 Y 6G/Dl), VCM y CMH bajos
Electroforesis de Hb
HbF (60-95%) y HbA2
Complicaciones
Sobrecarga de hierro
Corazón: miocardiopatía dilatada o pericarditis
Hígado: hepatitis crónica, fibrosis y cirrosis
Glándulas endocrinas: DM, hipotiroidismo, hipoparatiroidismo
Gastrointestinal
litiasis vesicular, esplenomegalia masiva
Tratamiento
Transfusiones de concentrado eritrocitario
Hb <7g/ dl por más de 2 semanas
Hb 9-10g/dl cada 2 a 10g/dl
Esplenectomía
-Ce 200-220ml/kg/año
-Borde inferior >6cm
-Hiperesplenismo
Quelantes de Hierro
mayor de 2 años
-Ferritina mayor de 1000mcg/L
Trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico
Garrido Martínez Ximena 3602
Bibliografía
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-Ortega, J.(2004). “Anemias hemolíticas”. An Pediatr Contin 2004;2(1):12-21file:///Users//Downloads/S1696281804716145.pdf
-Jaime JC y Gómez D. Hematología, la sangre y sus enfermedades. 4ª E. México: Mc Graw-Hill; 2015
