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ANEMIAS HEMOLÍTICAS NO INMUNES, Martínez Posada Paula Gissell Grupo 3702 -…

- - - - Mutaciones
        
        :star: Gen ankirina :star:
        
        De la proteína de banda 3
        
        De la espectrina beta
        
        Espectrina alfa (raro)
    - - Frotis sanguíneo
        
        Esferocitos
        
        Redondo
        
        Aspecto denso
        
        Sin claridad central
        
        Dx diferencial: anemia hemolítica autoinmune
        
        Policromasia
      - Confirmación
        
        Citometría de flujo con marcación eosina-5-maleimida
    - - Hemólisis
        
        :arrow_double_down: relación superficie/volumen de los esferocitos
        
        Alteración de la interacción bicapa lipídica y citoesqueleto
  - - - :male_sign: afectados
      - :female_sign: portadoras
    - - Según la actividad enzimática residual
        
        Tipo I
        
        Raro y esporádico
        
        Actividad indetectable
        
        Hemólisis crónica
        
        Eritrocito no responde a estrés oxidativo basal
        
        Tipo II
        
        Frecuente
        
        Actividad enzimática suficiente para la supervivencia del eritrocito
        
        Eritrocito no responde a estrés oxidativo agudo
        
        Por medicamentos
        
        Fiebre
        
        Deshidratación
        
        Infecciones
        
        Alimentos
        
        Tipo III
        
        Actividad enzimática suficiente para la supervivencia del eritrocito
    - - Ictericia neonatal
      - Accesos hemolíticos intravasculares agudos
    - - Frotis sanguíneo
        
        :ghost: Hemifantasmas o excentrocitos
        
        Cuerpos de Heinz
      - Confirmación
        
        Determinación de la actividad G6PD
  - - - Mutación puntual del gen de la beta-globina
        
        Homocigota (SS) = fenotipo sintomático
        
        Heterocigota (SC) = fenotipo asintomático
    - - Mutación genera sustitución de ácido glutámico en posición 6 por una valina
      - Síntesis de una cadena de globina beta
        en cantidad normal, pero con propiedades anormales
        
        Polimerización de la globina beta en estado de hipoxia
        
        Hace rígido al eritrocito :arrow_right: forma de hoz
        
        La falciformación fragiliza los
        eritrocitos :arrow_right: :skull_and_crossbones: hemólisis.
    - - Complicaciones agudas
        
        Síndrome torácico
        
        Priapismo
        
        ACV
      - Complicaciones crónicas
        
        Insuficiencia orgánica crónica
        
        Riñones
        
        Osteonecrosis aséptica
        
        Hígado
        
        Corazón
        
        Retina
        
        Involución esplénica
        
        genera
        
        Asplenia funcional
        
        Infecciones neumocócias
  - - - Desequilibrio de la proporción entre las cadenas
        alfa y no alfa en el eritroblasto
    - - Desequilibrio genera :arrow_double_down: Hb total = microcitosis e hipocromía
      - Exceso de una cadena en relación con la otra = aparición de tetrámeros ilegítimos:
        
        :arrow_double_up: apoptosis intramedular = anemia
        
        Mayor fragilidad de eritrocitos = hemólisis periférica
    - - Rasgos talasémicos
        
        Cuadro de seudopoliglobulia microcítica
        
        Hb > 10 g/dL
      - Síndrome talasémico mayor
        
        Dependiente de transfusiones
      - Síndrome talasémcio intermedio
        
        Hb 7-9 md/dL
        
        Requiere transfusione spuntuales
    - - Asia y África
      - Clínica
        
        Depende del número de genes normales residuales
        
        Asintomático
        
        4 genes alfa normales
        
        Rasgo talasémico
        
        Deleción de 2/4 genes alfa
        
        Anemia microcítica hipocrómica regenerativa
        
        Ictericia
        
        Esplenomegalia
    - - Frecuentes en el Mediterráneo
      - Beta° = mutación que generan ausencia total de las cadenas beta
      - Beta + = mutación que permite síntesis disminuida
- - - - Síndrome que agrupa patologías caracterizadas por
        
        Anemia hemolítica mecánica
        
        Esquizocitos en frotis
        
        Trombocitopenia periférica
      - Aspecto microscópico
        
        Microtrombos que obstruyen la microcirculación (capilares y arteriolas)
    - - Bicitopenia
        
        Anemia
        
        Trombocitopenia
        
        Asociada a insuficiencia orgánica o no, pero con hemólisis mecánica
      - Diagnóstico
        
        Enzima ADAMTS12
    - - Características clínicas
        
        Insuficiencia renal grave
        
        Oligonuria
        
        Hipertensión arterial grave
      - Actividad ADAMTS13 normal
    - - Hemólisis
      - Enzimas hepáticas elevadas
      - Plaquetopenia
  - - - Deficiencia de proteínas de membrana del eritrocito
      - Inhibición de la cascada del complemento
    - - Accesos de hemólisis nocturnos
    - - Inmunfenotipo
        
        CD55 deficiente en eritrocitos
        
        CD59 deficiente en leucocitos
  - - - Anemia
        
        Asociada a
        
        Leucopenia
        
        Trombocitopenia
        
        Por lisis de los eritrocitos infectados :heavy_plus_sign: liberación de parásitos maduros
      - :star: Primer causa de anema en :pregnant_woman::skin-tone-2: :star:
  - - - Hidrógeno arseniado
      - Sulfato de cobre
      - Plomo
    - - :bee:
      - :scorpion:
      - :snake:
      - :mushroom:
    - - Inyectada en las venas
        
        Hemólisis por modificación de la isotonía del plasma
      - Situaciones
        
        Ahogamiento
        
        Lavados vesicales abundantes