Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ความผิดปกติทางพันธุกรรม - Coggle Diagram

- - - - พ่อ (อสุจิ)
      - แม่(ไข่)
- - - - หมายถึง โครโมโซมที่เป็น Homologous กัน และมียีนที่เป็น Homozygous กันอย่างน้อย 1 คู่
      - Allel คือ หน่วยของยีนในสิ่งมีชีวิต
        
        Allel จะอยู่เป็นคู่ๆบนตำแหน่งที่ตรงกันของ homologous chromosome
  - - - มี 22 คู่
      - มีการแบ่งเซลล์แบบ mitosis =2n
      - ควบคุมลักษณะต่างๆของร่างกาย
      - Mitosis
        
        prophase
        
        Metaphase
        
        Interphase
        
        Anaphase
        
        Telophase
    - - มี 1 คู๋ (คู่ที่ 23)
      - มีการแบ่งเซลล์แบบ meiosis = n
      - ทำหน้าที่ควบคุมหรือกำหนดเพศ
      - Meiosis
        
        Meiosis 1
        
        แบ่งเซลล์ใหม่ลดโครโมโซมเหลือกึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม
        
        Meiosis 2
        
        เหมือน mitosis จะได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์และมี
        จำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม
  - - - จะมีโครโมโซม 2 ชนิด
      - 22+X หรือ 22+Y
    - - จะมีโครโมโซมชนิดเดียว
      - 22+X
    - - ชาย : โครโมโซม 44+XY
      - หญิง : โครโมโซม 44+XX
- - - - เบสใน nucleotide มี 4 ชนิด
      - A : adenine
      - T : Thymine
      - C : Cytosine
      - G : Guanine
    - - A จะเชื่อมกับ T
      - C จะเชื่อมกับ G
- - - - แสดงลักษณะนั้นออกมาได้ แม้มีเพียงยีนเดียว
    - - แสดงลักษณะออกมาได้ก็
        ต่อเมื่อเป็นคู่ของโครโมโซม
- - - - Down's syndrome
        
        โครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
        
        พบได้มากที่สุด
        
        มารดา
        
        อายุมารดาที่มากขึ้น เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดโรค
        
        ไข่ที่อายุมากทำให้การแยกตัวของโครโมโซมผิดปกติไป
        
        หญิงตั้งครรภ์อายุเกิน 35 ปี แนะนำให้ตรวจคัดกรองโรค
        
        ลักษณะ
        
        สมองเล็ก กะโฆลกเล็ก ท้ายทอยแบน
        
        ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน
        
        จมูกเล็กและแฟบ
        
        ตัวสั้น นิ้วสั้น
        
        ปัญญาอ่อน
    - - Cri-du-chat syndrome
  - - - Turner syndrome
        
        โครโมโซม x ขาดหายไป 1 แท่ง
        
        Kariotype : 45,50
        
        ลักษณะ
        
        รูปร่างภายนอกเป็นหญิง รูปร่างเตี้ย
        
        คอเป็นแผง (web neck)
        
        รับไข่และมดลูกเล็ก
        
        หน้าอกแบนกว้าง
        
        เต้านมเล็ก หัวนมห่าง
        
        อวัยวะเพศเจริญไม่เต็มที่
    - - Klinefelter syndrome
        supermale
        
        พบในผู้ชายที่โครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง
        
        Kariotype : 47,xxy
        
        ลักษณะ
        
        อัณฑะเล็ก
        
        เต้านมคล้ายผู้หญิง
        
        อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศชาย
        
        รูปร่างสูง อ้วน
        
        ปัญญาอ่อน
    - - Super man
  - - - ยีนด้อยบนโครโมโซม x
      - ส่วนใหญ่พบในเพศชาย
        
        พบ 8% ของเพศชาย และ 0.5%ของเพศหญิง
      - มองเห็นสีผิดปกติ
      - ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้
- - - - ลักษณะทางภายบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรม
    - - ตรวจหาโรคพันธุกรรมของทารกในครรภ์
      - ตรวจหายีนความผิดปกติของยีนในร่างกายพ่อและแม่
      - การตรวจคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์ของแม่
      - ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่
      - ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรคในผู้ที่เริ่มมีอาการ
      - วินิจฉัยเพื่อใช้ประกอบในการเลือกใช้ยาและปริมาณของยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย
  - - - นำยีน หรือ DNA ช่วงสั้นๆ มาตรวจเพื่อระบุลักษณะของยีน
  - - - อายุ >35 ปี และต้องการมีบุตร
      - มีประวัติแท้ง
      - เคยรักษาด้วยเคมีด้วยเคมีบำบัด
      - ได้รับสารเคมีที่ส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก
      - ติดเชื้อไวรัสไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
      - ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
      - ตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์
      - ตรวจอัลตราซาวด์และพบความผิดปกติของทารก
      - ผู้ที่มีความกังวลและตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
    - - การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
        
        วิธีที่นิยมที่ใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม
        
        ตรวจเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูก
        
        ใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 week
      - การตรวจโครโมโซม (CVS)
        
        ตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม
        
        ตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 week