Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ภาวะซีดจากธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
ภาวะซีดจากธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
พยาธิสรีรภาพ
พยาธิสรีรภาพที่มีผลจากโรคธาลัสซีเมียพบได้ตั้งแต่แต่ Mild microcytosis จนถึงตายในมดลูก (Death in utero) ปรากฏอาการซีดจากโรคธารัสซีเมียเป็นชนิด Microcytic hypochromic hemolytic anemia ผลจากการที่ร่างกายสร้างสายฮีโมโกบินที่ปกติลดลงจะเป็นผลให้สายโกลบินที่เหลือเพิ่มสูงขึ้น เช่น ในทารกที่เป็น -Thalassemia ซึ่งมีการสร้างสาย ลดลงจะพบว่าสายและสายสูงขึ้น ซึ่งมีโมโกลบินที่ผิดปกติเหล่านี้ไม่สามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติและจะตกตะกอนเมื่อเซลล์แก่ทำให้เม็ดเลือดอายุสั้นลง
สาเหตุ
มีการสร้างฮีโมโกลบินเอฟ (HbF) และฮีโมโกลบินแอลฟาทู (Hb 2) มากเกินปกติในผู้ใหญ่โรคธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินซึ่งถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ทำให้
โรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) เป็นความผิดปกติรุนแรงเพราะมีสภาวะโฮโมไซกัส (Homozygous state) มียินผิดปกติซึ่งได้รับมาจากทั้งบิดามารดา คนในแถวเอเชียโดยเฉพาะจากประเทศไทย ฟิลิปปินส์ และจีนมักพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดมีความผิดผกติของการสร้างสายแอลฟา (Alpha-defect thalassemia)
อาการและการแสดงอาการ
ซีด โหนกแก้มสูง หน้าผากนูนใหญ่ตาเหลือง ดั้งจมูกแฟบ ผิวหนังคล้ำเพราะเม็ดเลือดแดงแตกมากทำให้เหล็กเพิ่มขึ้น
การวินิจฉัย
การซักประวัติ เกี่ยวกับประวัติในครอบครัว
การตรวจร่างกาย พบ Thalassemic face ได้แก่ ซีด เหลือง ตับโต และม้ามโต
การตรวจทางห้องปฏิบัติการและการตรวจพิเศษอื่น ๆ
ลักษณะเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เช่น Red cell indices พบเม็ดเลือดแดงมีลักษณะติดสีจาง และมีขนาดเล็ก (Hypochromic microcytic) และรูปร่างผิดปกติ (Poikilocytosis)
การตรวจหา Hb H Inclusion body จะพบจุดตะกอนกระจายอยู่บนเม็ดเลือดแดง
การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb typing, hemoglobin analysis)
การรักษา
แบบประคับประคอง
การให้เลือดชนิดพึ่งพาเลือด (TDT)
ยาขับเหล็ก ผู้ป่วยจะได้รับเหล็กจากเลือดประมาณครั้งละ 230 มิลลิกรัม หรือปีละ 6 กรัม ควรให้ในรายที่ได้รับเลือดเป็นประจำ
การตัดม้าม ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับเลือด
กรดโฟลิก (Folic acid) ซึ่งเป็นยาบำรุงเม็ดเลือด
การรักษาอาการแทรกซ้อน ได้แก่ ภาวะติดเชื้อ และหัวในล้มเหลว
ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงและหลีกเลี่ยงยาบำรุงที่มีธาตุเหล็ก
ต้นเหตุ
การปลูกถ่ายไขกระดูก
การเปลี่ยนยีน (Gene therapy)
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำหนดเม็ดเลือด เป็นหนทางเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด
การพยาบาล
การให้เลือด
ที่พึ่งพาการรับเลือด (TDT)
ชนิดไม่พึ่งพาการรับเลือด (NTDT)
การให้ยาขับเหล็ก
การให้ Folic
การให้ยาเพื่อเพิ่มฮีโมโกลบิน เอฟ (Hemoglobin F induction therapy)
หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีธาตุ เหล็ก ธาตุเหล็ก
ควรรับประทานยาโฟลิกพร้อมวิตามินซีสูง