Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ภาวะซีดจากธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
ภาวะซีดจากธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
สาเหตุ
โรคธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินซึ่งถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบินเอฟ (HbF) และฮีโมโกลบินแอลฟาทู (Hb 2) มากเกินปกติในผู้ใหญ่โรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) เป็นความผิดปกติรุนแรงเพราะมีสภาวะโฮโมไซกัส (Homozygous state) มียินผิดปกติซึ่งได้รับมาจากทั้งบิดามารดา คนในแถวเอเชียโดยเฉพาะจากประเทศไทย ฟิลิปปินส์ และจีนมักพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดมีความผิดผกติของการสร้างสายแอลฟา (Alpha-defect thalassemia)
ความหมาย
โรคธาลัสซีเมีย หมายถึง ภาวะที่ทำให้มีการสร้างสายโกลบิน (Globin) ลดลงหรือไม่สร้างเลย ทำให้สร้างฮีโมโกลบินปกติลดลงหรือไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินปกติได้เลย
พยาธิสรีรภาพ
พยาธิสรีรภาพที่มีผลจากโรคธาลัสซีเมียพบได้ตั้งแต่แต่ Mild microcytosis จนถึงตายในมดลูก (Death in utero) ปรากฏอาการซีดจากโรคธารัสซีเมียเป็นชนิด Microcytic hypochromic hemolytic anemiaผลจากการที่ร่างกายสร้างสายฮีโมโกบินที่ปกติลดลงจะเป็นผลให้สายโกลบินที่เหลือเพิ่มสูงขึ้น เช่น ในทารกที่เป็น -Thalassemia ซึ่งมีการสร้างสาย ลดลงจะพบว่าสาย และสาย สูงขึ้น ซึ่งมีโมโกลบินที่ผิดปกติเหล่านี้ไม่สามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติและจะตกตะกอนเมื่อเซลล์แก่ทำให้เม็ดเลือดอายุสั้นลง
อาการและการแสดงอาการ
ซีด โหนกแก้มสูง หน้าผากนูนใหญ่ตาเหลือง ดั้งจมูกแฟบ ผิวหนังคล้ำเพราะเม็ดเลือดแดงแตกมากทำให้เหล็กเพิ่มขึ้น
ชนิดของธาลัสซีเมีย
แอลฟา trait (The carrier state)
Mild microcytosis คือซีดเล็กน้อยจนถึงซีดมาก บางรายอาจมีตับและม้ามโตเล็กน้อย หากมีอาการซีดมากจะมีความผิดปกติของโครงกระดูกเนื่องจากมีการขยายตัวของไขกระดูก (Hyperplkasis of the bone marrow) เพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นตอบสนองต่อภาวะซีด ท้องโตเพราะตับม้ามโตเนื่องจากมีการทำลายเม็ดเลือดที่สูญเสียความยืดหยุ่นไป ลักษณะหน้าตาแบบมองโกลอยด์ (Mongoloid face) คือ ซีด ผิวหนังคล้ำ เพราะเม็ดเลือดแดงแตกมากทำให้มีเหล็กเพิ่มขึ้นและเนื่องจากผู้ป่วยต้องรับเลือดจนทำให้มีธาตุเหล็กมากเกินความจำเป็น ตาเหลือง จมูกแบนหรือดั้งจมูกแฟบ ลูกตาห่าง โหนกแก้มสูง และหน้าผากโหนกหรือนูนใหญ่
แอลฟา -Thalassemia major
เป็นสาเหตุให้เกิด Hydrops fetalis และ Fulminant intrauterine congestive heart failure เด็กทารกมีหัวใจและตับโต บวมและท้องมานอย่างมาก (Massive ascites) จะทำให้เกตามคลอดหรือเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาได้
เบต้า -Thalassemia minor
เป็นสาเหตุให้มี Mild to moderate microcytic hypochromic anemia ม้ามโตเล็กน้อย ผิวหนังเป็นสีบรอนซ์ และมีการขยายตัวของไขกระดูก มีความผิดปกติของโครงกระดูกซึ่งขึ้นกับระดับของ Reticulocytosis และขึ้นกับความรุนแรงของภาวะซีด มักไม่มีอาการ
Hb E
การวินิจฉัย
การซักประวัติ เกี่ยวกับประวัติในครอบครัว
การตรวจร่างกาย พบ Thalassemic face ได้แก่ ซีด เหลือง ตับโต และม้ามโต
การตรวจทางห้องปฏิบัติการและการตรวจพิเศษอื่น ๆ
3.2 การตรวจหา Hb H Inclusion body จะพบจุดตะกอนกระจายอยู่บนเม็ดเลือดแดง ทำให้เห็นเม็ดเลือดแดงมีลักษณะคล้ายลูกกอล์ฟ
3.3 การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb typing, hemoglobin analysis)
3.1 ลักษณะเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เช่น Red cell indices พบเม็ดเลือดแดงมีลักษณะติดสีจาง
และมีขนาดเล็ก (Hypochromic microcytic) และรูปร่างผิดปกติ (Poikilocytosis) เป็นต้น
การการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb typing, hemoglobin analysis) ตรวจชนิดของฮีโมโกลบินในสนามแม่เหล็ก (Hb electrophoresis) สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติแต่ละชนิดได้ ซึ่งปัจจุบันมีการตรวจชนิดฮีโมโกลบินด้วยเครื่องอัตโนมัติ เช่น High performance liquid chromatotraphy (HPLC) หรือ lsoelectric focusing (IEF) ซึ่งได้ผลถูกต้องและรวดเร็วแต่ราคาแพง
การแบ่งประเภทความรุนแรง
2.Non transfusion dependent thalassemia (NTDT) กลุ่มนี้ไม่จำเป็นต้องรับเลือดประจำ
1.Transfusion dependent Thalassemia (TDT) กลุ่มนี้เป็นผู้ป่วยที่ต้องการรับเลือดเป็นประจำ เพื่อการมีชีวิต หากไม่ได้รับเลือดจะมีอาการเหนื่อย ไม่สามารถทำกิจวัตรต่างๆได้ ผู้ป่วยมีอาการซีดมาก ฮีโมโกลบินต่ำกว่า 7 ก./ดล. ตับม้ามโต มีหน้าตาเปลี่ยน
การพยาบาล
แบบประคับประคอง
การให้เลือดชนิดพึ่งพาเลือด (TDT) พิจารณาในผู้ป่ววยที่มี Hb น้อยกว่า 7 g/dl แบบ คือ การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอตลอดไป โดยระดับความเข้มข้นของเลือด (Hematocrit)
ยาขับเหล็ก ผู้ป่วยจะได้รับเหล็กจากเลือดประมาณครั้งละ 230 มิลลิกรัม หรือปีละ 6 กรัม ควรให้ในรายที่ได้รับเลือดเป็นประจำ เพื่อให้ยากช่วยกำจัดไม่ให้มีระดับของเหล็กในร่างกายสูง ซึ่งจะไปจับตามอวัยวะต่าง ๆ ได้แก่ ตับ ตับอ่อน ต่อมไร้ท่อ และหัวใจ ทำให้อวัยวะนั้นทำงานผิดปกติ เช่น Deferoxamine mesylate (Desferal DFO)
โดยรักษาตามอาการ และป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อน
การให้เลือด
การให้เลือดในผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่พึ่งพาการรับเลือด (TDT)
ค่าฮีโมโกลบิน < 7 g/dl ร่วมกับ มีภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ หน้าเปลี่ยน (facial change) การเจริญเติบโตต่ำกว่าเกณฑ์ กระดูกหัก และ มี การสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูก (extramedullary hematopoiesis)
ค่าฮีโมโกลบิน < 7 g/dl อย่างน้อย 2 ครั้ง ห่างกัน > 2 สัปดาห์ โดยไม่มีสาเหตุอื่นที่ทําให้เกิดภาวะซีด
การให้เลือดในผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดไม่พึ่งพาการรับเลือด (NTDT)
ไม่ควรใช้ค่าฮีโมโกลบินเป็นเกณฑ์ในการเริ่มให้เลือด
ยกเว้น กรณีที่มีอาการซีดรุนแรงมาก เช่น ฮีโมโกลบิน < 5 g/dlและป้องการการเกิดภาวะแทรกซ้อน (primary prevention)
เพื่อการรักษาและเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำ (secondary prevention) ในภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ดังนี้
ลิ่มเลือดอุดตันหรือโรคหลอดเลือดในสมอง
ภาวะความดันในหลอดเลือดปอดสูง
ภาวะการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูก
แผลเรื้อรังที่ขา
หลักการให้เลือด
1) ควรให้เลือดที่ใหม่ โดยมีอายุไม่เกิน 14 วัน เพื่อให้เลือดมีชีวิตอยู่ในตัวผู้ป่วยได้ยาวนาน
2) ให้เลือดครั้งละ 10-15 mVkg ไม่ควรเกิน 2 ยูนิตต่อครั้งเดียวกันในผู้ใหญ่
เพื่อป้องกันการเกิดภาวะ hypertension Convulsion cerebral hemorrhage Syndrome
3) ในผู้ป่วยที่มีปัญหาการทํางานของหัวใจ ควรให้เลือดครั้งละไม่เกิน 5 mVkg แต่อาจให้บ่อยขึ้นได้
ควรให้ในอัตราน้อยกว่า 2 mVkg/hr ควรให้ยาขับปัสสาวะก่อนและสังเกตอาการอย่างใกล้ชิด
การให้ยาขับเหล็ก
ข้อบ่งชี้ในการให้ยาขับเหล็กในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดพึ่งพาเลือด (TDT)
1) serum ferritin > 1,000 mg/ml โดยวัด 2 ครั้งห่างกันอย่างน้อย 1-3 เดือน
2) Liver iron concentration > 7 mg Fe/g dry weight
3) ผู้ป่วยที่ได้รับเลือกเป็นประจําอย่างสม่ำเสมอ มากกว่า 1 ปี
4) ได้รับเลือดมาแล้วประมาณ 10-20 ครั้ง
โดยจะพิจารณาให้ยาขับเหล็กในผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้อย่างน้อยข้อใดข้อหนึ่งจาก 4 ข้อข้างต้นนี้
ข้อบ่งชี้ในการให้ยาขับเหล็กในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดไม่พึ่งพาเลือด (NTDT)
1) serum ferritin > 800 mg/ml โดยวัด 2 ครั้งห่างกันอย่างน้อย 1-3 เดือน
2) Liver iron concentration > 5 mg Fe/g dry weight
3) ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดเป็นประจําอย่างสม่ำเสมอ มากกว่า 1 ปี
4) ได้รับเลือดมาแล้วประมาณ 10-20 ครั้ง
โดยจะพิจารณาให้ยาขับเหล็กในผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้อย่างน้อยข้อใดข้อหนึ่งจาก 4 ข้อข้างต้นนี้
การให้ Folic
กรดโฟลิก (Folic acid) ซึ่งเป็นยาบำรุงเม็ดเลือด หากผู้ป่วยไม่ได้รับเลือด จะมีความต้องการกรดโฟลิกสูง เนื่องจากมีการสร้างเม็ดเลือดจำนวนมากตลอดเวลา เพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายไป
การให้ยาเพื่อเพิ่มฮีโมโกลบิน เอฟ (Hemoglobin F induction therapy)
ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียขึ้นกับปริมาณสายโกลบินที่ไม่สมดุลกัน กล่าวคือ ในผู้ป่วยที่มีสายโกลบินเกินเหลืออยู่มาก ความรุนแรงของโรคก็จะรุนแรงมากกว่าผู้ป่วยที่มีปริมาณสายโกลบินเกินที่น้อยกว่าการกระตุ้นให้เกิดการสร้างแกมมาโกลบิน (-globin) เพื่อให้จับกับสายแอลฟาที่เกินเกิดเป็นฮีโมโกลบิน เอฟ (Hb F)
การรับประทานอาหารสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
ควรรับประทานยาธาตุเหล็กพร้อมวิตามินซีสูง เช่น มะขาม ป้อม ฝรั่ง มะปรางสุก จะช่วยการดูดซึมเหล็กได้ดีขึ้น
หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีธาตุ เหล็ก ธาตุเหล็ก อาหารที่มีธาตุเหล็กเช่นเช่น เลือดหมู ตับหมู ตับไก่ ผักใบเขียวเช่น มะเขือพวง ผักกูด ผักโขม
การรักษา
การตัดม้าม ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับเลือด มักจะมีปัญหาม้ามโต ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเร็วกว่าที่เคยเป็นต้องให้เลือดบ่อยขึ้น จำนวนเม็ดเลือดขาวหรือเกล็ดเลือดต่ำลง ดังนั้นการตัดม้ามจะช่วยแก้ปัญหาได้ แต่มีข้อเสียจากการตัดม้าม คือ ทำให้ติดเชื้อได้ง่ายขึ้น
กรดโฟลิก (Folic acid) ซึ่งเป็นยาบำรุงเม็ดเลือด หากผู้ป่วยไม่ได้รับเลือด จะมีความต้องการกรดโฟลิกสูง เนื่องจากมีการสร้างเม็ดเลือดจำนวนมากตลอดเวลา เพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายไป
การรักษาอาการแทรกซ้อน ได้แก่ ภาวะติดเชื้อ และหัวในล้มเหลว
ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงและหลีกเลี่ยงยาบำรุงที่มีธาตุเหล็ก
การปลูกถ่ายไขกระดูก สามารถนำไขกระดูกจากพี่น้องซึ่งมีระดับ Human leukocyte antigen (HLA) ที่เข้ากันได้ และพี่น้องไม่เป็นโรคมาปลูกถ่ายให้กับผู้ป่วยได้ ควรทำในผู้ป่วยเด็กที่มีอายุน้อย ๆ ที่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรค
การเปลี่ยนยีน (Gene therapy) กำลังอยู่ในขั้นตอนพัฒนาและวิจัย
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำหนดเม็ดเลือด เป็นหนทางเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้โดยได้รับจากพี่น้องหรือผู้บริจาคที่มี Human leukocyte antigen (HLA) ตรงกัน
ข้อวินิจฉัยทางการพยาบาล
มีความผิดปกติของผิวหนังเนื่องจากอวัยวะส่วนปลายขาดเลือดไปเลี้ยง
ได้รับสารอาหารไม่เพียงพอกับความต้องการ
ของร่างกายเนื่องจากตับและม้ามโต การเมตะบอลิสมบกพร่อง
มีความผิดปกติของการแลกเปลี่ยนออกซิเจนของหัวใจ
และปอดเนื่องจากการสูบฉีดเลือดออกจากหัวใจไม่ดี
การปฏิบัติตัวไม่ถูกต้องเนื่องจากขาดความรู้