Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ความผิดปกติทางพันธุกรรม, บนออโตโซม - Coggle Diagram

- - - - มีโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของอสุจิของพ่อหรือไข่ของแม่แพทย์อาจตรวจพบอาการของ Turner Syndrome ได้ตั้งแต่ขณะที่อยู่ในครรภ์มารดา ซึ่งอาจพบว่าทารกมีอาการบวมน้ำ เนื้อเยื่อบริเวณคอหนา คอบวม ตัวเล็ก และอาจมีความผิดปกติของหัวใจหรือไต ซึ่งมีอาการบางอย่างที่อาจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยเด็ก เช่น คอมีพังผืด มีรูปร่างเตี้ย มีเพดานปากสูงกว่าปกติ ไรผมและหูอยู่ต่ำ หนังตาตก ขากรรไกรเล็กและหด หน้าอกกว้างและหัวนมทั้งสองข้างห่างกันมากผิดปกติ ปลายแขนกางออก
    - - PWS (Prader-Willi Syndrome) หรือกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ติดตัวมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่อง กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีปัญหาด้านการเรียนรู้และพฤติกรรม และผู้ป่วยส่วนใหญ่มักพบปัญหาเรื่องการควบคุมน้ำหนักจนอาจนำไปสู่ภาวะอ้วนด้วย
    - - คฮีโมฟีเลีย คือความผิดปกติเกี่ยวกับอาการเลือดออกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัว อันนำไปสู่ภาวะเลือดออกอย่างรุนแรงหาฟควบคุมไม่ได้อาจจะนำไปสู่ความพิการหรือเสียชีวิต ทำให้เลือดออกเองได้หรือเกิดหลังจากการบาดเจ็บเล็กน้อย เมื่อผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกจะออกเป็นเวลานานกว่า1 และอาการเลือดออกที่กลับเป็นซ้ำ อาจก่อให้เกิดความบกพร่องของร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณข้อต่อก่อให้เกิดความพิการได้