Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
KELAINAN GENETIK - Coggle Diagram
KELAINAN GENETIK
Mutasi Kromosom
Mutasi autosomal adalah mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
Mutasi tertaut kelamin terjadi pada kromosom seks beraap tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin.
-
Jenis-Jenis Mutasi Gen
spontaneous mutation adalah mutasi yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
induced mutation adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV.
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal.
missense mutation yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah.
silent mutation Haiti perubahan suatu pasangan basa dalam gen (3 sosisi kodon) yang menimbulkan perubahan kode genetik tapi tidak merubah asam amino yang dikode.
nonsense mutation Haiti perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi.
frameshift mutation adalah akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan.
Anomali kongenital didefinisikan sebagai kelainan struktural dan fungsional (termasuk juga kelainan metabolik) yang ada saat lahir dan berbeda dari normalnya. Pada International statistical classification of disease and related health problems, tenth revision (ICD-10) kelainan kongenital masuk dalam bagian XVII sebagai: malformasi kongenital, deformasi dan abnormalitas kromosom
Beberapa penyakit kelainan genetik
- Buta warna
- Anemia bulan sabit
- Haemofilia
- Sindrom klinefelter
- Sindrom down
- Osteogenesis imperfecta
-
-
