Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Kelaianan Genetik - Coggle Diagram
Kelaianan Genetik
Identifikasi Kromosom
-
Q banding, untuk indintifikasi sekuens pada lengan panjang kromosom y
R banding, untuk identifikasi kelainan kromosom di ujung kromososom
C banding, identifikasi kelainan sentromer
-
-
-
-
Sintesis Protein
Tahap Transkripsi
proses pencetakan atau penulisan ulang DNA ke dalam mRNA (kodon). Proses ini terjadi di dalam nukleus. Pada tahap ini, setiap basa nitrogen DNA dikodekan ke dalam basa nitrogen RNA. Misalnya, jika urutan basa nitrogen DNA adalah ACT TAC CAA, maka urutan mRNA hasil transkripsi adalah UGA AUG GTU.
Tahap Translasi
penerjemahan kode dari mRNA oleh tRNA ke dalam urutan asam amino. Tahap ini terjadi di dalam sitoplasma dengan bantuan ribosom. Ribosom merupakan salah satu organel di sitoplasma yang berperan dalam sintesis protein. Ribosom terdiri dari dua bagian, yaitu subunit besar dan subunit kecil. Ribosom mengandung protein dan rRNA (RNA ribosom).
Pada tahap translasi kode genetik atau kodon dari mRNA diterjemahkan menjadi rangkaian asam amino. Kodon merupakan urutan tiga basa nitrogen pada mRNA. Setiap urutan tiga basa tersebut memiliki arti khusus yang dapat diterjemahkan dalam proses translasi. Urutan tiga basa tersebut dikenal sebagai triplet. Misalnya, AUG, AAA, UCA, dan UUA.
3 tahap
- Inisiasi.
Translasi diawali ketika mRNA dan tRNA inisiator berikatan dengan ribosom subunit kecil. Molekul tRNA inisiator merupakan molekul yang membawa asam amino pertama dan merupakan komplemen kodon AUG (kodon start). Biasanya membawa asam amino metionin.
- Elongasi.
Elongasi terjadi setelah tRNA kedua berikatan dengan kodon berikutnya setelah kodon start. Misalnya, kodon lain setelah kodon start adalah CUC, maka akan berikatan dengan antikodon tRNA GAG yang membawa asam amino asam glutamat. Kedua asam amino, metionin dan asam glutamat, akan berikatan dengan bantuan enzim peptidil transferase.
- Terminasi
Translasi akan terhenti ketika ribosom mencapai kodon stop pada mRNA. Kodon stop yang dimaksud yaitu UAA, UAG, UGA. Kodon stop tidak berikatan dengan tRNA, namun berikatan dengan protein khusus yang disebut release factors (faktor pelepas).Dari proses inisiasi-elongasi-terminasi tersusun berbagai macam asam amino - asam amino yang disebut sebagai protein/polipeptida.
Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan mutasi titik (point mutation). Pada mutasi ini terjadi perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Bahan-bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
-
Mutasi Kromorosom
Perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
-
Definisi
penyakit yang disebabkan secara keseluruhan atau sebagian oleh perubahan urutan DNA dari urutan normal.
kelainan genetik dapat disebabkan oleh mutasi satu gen, mutasi pada beberapa gen, kombinasi mutasi gen dan faktor lingkungan ataupun kerusakan struktur/perubahan jumlah kromosom.
-