Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
KELAINAN GENETIK (ALBINISM) - Coggle Diagram
KELAINAN GENETIK (ALBINISM)
Definisi Kelainan Genetik
Kelainan genetik adalah penyakit yang disebabkan secara keseluruhan atau sebagian oleh perubahan urutan DNA dari urutan normal.
Kelainan genetik dapat disebabkan oleh mutasi pada satu gen (gangguan monogenik), oleh mutasi pada beberapa gen (gangguan pewarisan multifaktorial), oleh kombinasi mutasi gen dan faktor lingkungan, atau oleh kerusakan kromosom (perubahan jumlah atau struktur seluruh kromosom, struktur yang membawa gen)
Jenis-jenis Kelainan Genetik
Multifactorial disorders
Somatic genetic disorders
Mendelian disorders
Chromosome disorders
Mitochondrial disorders
Penyakit Kelainan Genetik
sindroma Edward
sindroma Patau
sindroma Cri du chat
sindroma Down
sindroma Turner
sindroma Pseudohermaphrodite
sindroma Klinefelter
Tahapan Biosintesis Protein
Transkripsi dan Translasi
: Dua proses utama yg menghubungkan gen ke protein
Semua RNA (tRNA, mRNA dan rRNA) yang berbeda terlibat dalam sintesis protein. Proses biosintesis protein disebut Penerjemahan, karena informasi harus dipindahkan dari bahasa empat huruf asam nukleat (U,C,A,G) menjadi bahasa 20-huruf unsur pokok asam amino protein.
Proses sintesis protein diuraikan dalam beberapa fase
fase pembentukan aminoasil-tRNA
fase inisiasi
fase elongasi
fase terminasi
pembentukan protein fungsional
Inheritance Pattern
X- Linkage Resesif
Dominan Autosomal
X- Linkage Dominan
Resesif autosomal
Y- Linkage
Mutasi Gen
Pada mutasi ini terjadi perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.
Jenis mutasi Gen
Mutasi salah arti (missense mutation)
Mutasi diam (silent mutation)
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation)
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom.
Jenis mutasi Kromosom
Mutasi autosomal
Mutasi tertaut kelamin
Prinsip mutasi Kromosom
Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Deteksi Dini Kelainan Genetik
phenylketonuria (PKU)
glucose 6-phospate dehydrogenase deficiency (G6PD)
congenital adrenal hyperplasia (CAH)
maple syrup urine disease (MSUD)
congenital hypothyroidism (CH)
Pemeriksaan Lab Kelainan Genetik
ELISA
fluoroimmunoassay (FIA)
immuniradiometric assay (IRMA)
tandem mass spectrometry (MS/MS, Mass Pack)
radioimmunoassay (RIA)