Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik, misalnya dekstrokardia dan atresia bilier, serta mental (kelainan kongenital atau bawaan), hingga penyakit tertentu seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan gaya hidup yang tidak baik.
