Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม 🙅♀️🙅♂️ - Coggle Diagram
ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม 🙅♀️🙅♂️
บนออโตโซม
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งเป็น 3 แท่ง
อาการ
หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
กลุ่มอาการคริดูชาต์
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
อาการ
ศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าหางตา นิ้วสั้น เจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ
นอกจากปัญญาอ่อน มีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด
กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ
เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการรุนแรงอวัยวะภายในพิการ มักจะเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
โรคธาลัสซีเมีย
สาเหตุ
เกิดจากการสร้างสารฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง
อาการ
ซีดเหลือง เลือดจางเรื้อรัง ตับม้ามโต ตัวเตี้ย น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน
โรคคนเผือก
สาเหตุ
เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ผิวหนัง
อาการ
เส้นผม นัยน์ตาและผิวหนังมีสีขาว
โรคท้าวแสนปม
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในโครโมโซมเพศ
อาการ
มีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกายมีทั้งตุ่มเล็กและตุ่มใหญ่ มีความผิดปกติขิงกระดูก
ในโครโมโซมเพศ
ฮีโมฟีเลีย
สาเหตุ
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้
อาการ
เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อยเกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
สาเหตุ
เกิดในเพศหญิง การที่โครโมโซม x ขาดหายไป 1 โครโมโซม
อาการ
ปัญญาอ่อน ตัวเตี้ย บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก เป็นหมัน
ตาบอดสี
สาเหตุ
เป็นการถ่ายทอดทาวพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด ref cones
อาการ
แยกสีแดงกับสีเขียวไม่ได้ ความผิดปกติเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง บางคนไม่มี cones เลย ก็จะเห็นแต่ภาพขาวดำ
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
สาเหตุ
พบในเพศชาย จากการที่โครโมโซม x เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
อาการ
ปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูง มีหน้าอกโต เป็นหมัน
