Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม :star:, บนโครโมโซมเพศ, บนออโตโซม, ด.ช.ทินกฤต…
ความผิดปกติทางพันธุกรรม :star:
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
พบในเพศชาย
เกิดจากมีโครโมโซม X เกินมาจากปกติ
ลักษณะของผู้ป่วย อัณฑะเล็ก เป็นหมัน รูปร่างคล้ายเพศหญิง
(สะโพกผาย หน้าอกโต) เสียงแหลม แขนขายาว ปัญญาอ่อน
ตาบอดสี
มีลักษณะอาการ คนที่เป็นตาบอดสีบางคนพบว่าตัวเองเป็นโดยไม่ได้ตั้งใจ เช่น เมื่อเพื่อนชมชุดสีแดงว่าสวย แต่คนใส่คิดว่าเป็นสีน้ำตาล ซึ่งอาจจะน่าตกใจสําหรับคนที่เพิ่งรู้ตัวว่า สิ่งต่างรอบตัว จริงๆ แล้วไม่ได้มีสีสันอย่าง ที่เคยคิด
เกิดจากภาวะการมองเห็น ผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กําเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม
ฮีโมฟิเลีย
เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟิเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทําให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้เช่น เลือดออกมากผิดปกติเลือดกําเดาไหลบ่อย แต่โรคฮีโมฟิเลียนี้ สามารถรักษาได้โดยการใช้สารช่วยใหเ้ลือดแข็งตัวทดแทน
เกิดจาก โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีน ที่กําหนดอาการโรคฮีโมฟิเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีน ความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับ โครโมโซม X ที6ผิดปกติก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
เกิดจากโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม
ลักษณะของผู้ป่วย รูปร่างเตี้ย คอสั้น และมีพังผืดเป็นแผ่นกว้าง หัวนมเล็กและอยูห่างกัน รังไข่ไม่เจริญ และเป็นหมัน
เกิดในเพศหญิง
ภาวะบกพร่องเอนไซน์ จี-6-พีดี
ลักษณะอาการผู้ป่วยมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดํา ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่ง ที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้
เกิดจาก โรคทางพันธุกรรมที่ทําให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่ง กระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์จี-6-พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทําให้เอนไซม์G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทําลายของสารอนมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทําลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้
ซูเปอร์ฟีเมล
เกิดจากโครโมโซม X เกินมาจากปกติเป็น XXX หรือ XXXX
จึงทําให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 หรือ 48 โครโมโซม
ลักษณะของผู้ป่วย ดูปกติ แต่สติปัญญาต่ำกว่าปกติ
พบในเพศหญิง
ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่น เดียวกับแม่
กลุ่มอาการดับเบิ้ลวาย
เกิดจากมีโครโมโซมYเพิ่มมา1โครโมโซม
ลักษณะของผู้ป่วย รูปร่างสูงกว่า ปกติมีอารมณ์รุนแรง โมโหง่าย
อวัยวะเพศเจริญ ดีไม่เป็นหมัน
พบในเพศชาย
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
ลักษณะของผู้ป่วยหน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติตาเล็ก นิ้วมือบิดงอและกําเข้าหากันแน่นหัวใจพิการปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติมีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วยผู้ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิต ก่อน 1ขวบ
กลุ่มอาการดาวน์
เกิดจากโครโมโซมร้างกายคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
ลักษณะของผู้ป่วย ระยะแรกเกิดตัวจะอ่อนปวกเปียกศีรษะและดั้ง จมูกแบนตาห่างหางตาชี้ปากปิดไม่สนิทลิ้นจุกปากนิ้วมือสั้นและป้อม หัวใจพิการ ปัญญาอ่อน อายุสั้น
กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
ลักษณะของผู้ป่วย ปํญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกินตาอาจพิการหรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก
กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี
ลักษณะผูป่วย มีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ
มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลกๆ
เกิดจาก โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15
กลุ่มอาการคริดูชาต์
เกิดจากส่วนแขนข้างสั้น ของโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม
ลักษณะของผู้ป่วย ศีรษะเล็กกว่าปกติหน้ากลมใบหูต่ำ ตาห่าง
ปัญญาอ่อน เสียงร้องแหลมเล็กคล้ายแมวร้อง
บนโครโมโซมเพศ
บนออโตโซม
ด.ช.ทินกฤต ประทุมศรี ม.3/8 เลขที่11 :check: