Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม - Coggle Diagram
ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม
โรคที่เกิดความผิดปกติบนออโตโซม
อาการดาวน์ซินโดม
สาเหตุ - เกิดโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมาเป็น 3 แท่ง
อาการ - หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน จมูกแบน ไอคิวน้อย
อาการคิสดูชาต์
สาเหตุ - เกิดโคโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
อาการ - ศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน คางเล็ก จมูกแบน นิ้วมือเล็ก การเติบโตช้า
อาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
สาเหตุ - เกิดโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
อาการ - มีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการกำเนิด
อาการพาทัวร์ซินโดม
สาเหตุ - โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
อาการ - มีภาวะปัญญาอ่อน และพิการอย่างรุนแรง เช่น อวัยวะรุนแรง
โรคธาลัสซีเมีย
สาเหตุ - สารฮีโมโกลบิน ลดลง
อาการ - ตับม้ามโตตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้าตัวเตี้ย น้ำหนักน้อยสมกวา่าอายุ
โรคคนเผือก
สาเหตุ - ขาดเอนไซม์ที่ใช้สังเคราะห์เม็ดสีเมลามินในเซลล์ผิวหนัง
อาการ - ไม่มีเม็ดสีในผิวหนัง ผิวหนัง ผม ขน และม่านตาซีด
โรคท้าวแสนปม
สาเหตุ - โรคผิวหนังที่ถ่ยทอดโดยโครโมโซม
อาการ - จะพบอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ เช่น พบเนื่องอก 2 คุ่มขึ้นไป พบกระทีรักแท้หรือขาหนีบ เป็นต้น
โรคที่เกิดความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
ตาบอดสี
สาเหตุ - การมองเห็นสีผิดปกติ
อาการ - ทำให้เห็นสีได้ผิดปกติ หรือเห็นขาวดำเลยก็ได้
ฮีโมฟีเลีย
สาเหตุ - เป็นความผิดปกติของพันธุกรรม ทำให้เลือดไม่แข็งตัว
อาการ - เลือดออกผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย
อาการเทอร์เนอร์
สาเหตุ - โครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง
อาการ - ตัวเตี้ย บริเวณคอมีพังผืดกาง
อาการไคลน์เฟลเตอร์
สาเหตุ - โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 แท่ง
อาการ - อ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต