Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติและ โรคทางพันธุกรรม - Coggle Diagram
ความผิดปกติและ
โรคทางพันธุกรรม
1. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
สาเหตุ :
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
อาการ :
หางตาขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ตั้ง จมูกแบน ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150
2. กลุ่มอาการครบูชาติ หรือ แคทครายซินโดรม
สาเหตุ :
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
อาการ :
ลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียง เหมือนแมว
3. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
สาเหตุ :
จากการที่ โครโมโซมคู่ที 18 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ :
ปัญญาอ่อนแล้ว เด็กยังมีความ พิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่ กําเนิด
4. กลุ่มอาการพาทัวซินโดม
สาเหตุ :
จากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ :
เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ
5. โรคธาลัสซีเมีย
สาเหตุ :
เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ด เลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ
อาการ :
ซีดเหลืองและตับ ม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และนําหนักน้อยไม่ สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และ ขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคน ปกติ
6. โรคคนเผือก
สาเหตุ :
เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ผิวหนัง ทำให้เส้น ผม นัยตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว
อาการ :
คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสี ซีด หรือสีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้
7. โรคท้าวแสนปม
สาเหตุ :
เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายพ่อหรือแม่ แล้วได้ถ่ายทอดพันธุกรรมผิดปกติดังกล่าวผ่านมาทางโครโมโซมคู่ที่ 22
อาการ :
มีปานสกาแฟใส่ นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้น ไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของ เส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความ ผิดปกติของกระดูก
1. ตาบอดสี
สาเหตุ :
เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบน โครโมโซมเพศ ทำให้มี cones ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones
อาการ :
ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะ red cones เกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะ เห็นแต่ภาพขาวดำ
2. ฮีโมฟีเลีย
สาเหตุ :
เป็นความผิดปกติทาง พันธุกรรมที่ทําให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้
อาการ :
เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำ ขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว
3. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
สาเหตุ :
จากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO
อาการ :
อาจจะมีภาวะ ปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็น ปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน
4. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเดอร์
สาเหตุ :
จากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47, XXY หรือ 48, XXXY
อาการ :
อาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่าง อ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามี จำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อน เพิ่มขึ้น
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม