Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม, ธา, พาทัว, th, th (1), th (2), th (3), th (4),…
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
บนโครโมโซมเพศ
ตาบอดสี
การมองเห็นสีผิดปกติไป เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่จะขาด red cones ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นกีบตาทั้ง 2 ข้าง ไม่สามารถแก้ไขได้
ฮีโมฟีเรีย
เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้
อาการ: กำเดาไหลบ่อย เลือดออกมากผิดปกติ
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
เกิดในเพศหญิง
สาเหตุ: การที่โครโมโซม x ขาดหายไป 1 โครโมโซม
อาการ: ปัญญาอ่อน มีผังผืดกางเป็นปีก ไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
พบในเพศชาย
สาเหตุ: โครโมโซม x เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
อาการ: ปัญญาอ่อน มีหน้าอกโตเหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม x มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น
แบบออโตโซม
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่งเป็น 3 แท่ง
อาการ: หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศรีษะแบน จมูกแบน
กลุ่มอาการคริดูชาต์
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
อาการ: ศรีษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน ตาห่างกัน จมูกแบน นิ้วมือสั้น เวลาร้องเสียงเหมือนแมว
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
สาเหตุ: เกิดจากการโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: ปัญญาอ่อน พิการรุนแรง
กลุ่มอาการพาทัวซินโดม
สาเหตุ: เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: ปัญญาอ่อน พิการที่รุนแรง เช่นอวัยวะภายในพิการ
กลุ่มอาการธาลัสซีเมีย
สาเหตุ: เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกรบิน เป็นสารสีแดงที่ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ
อาการ: ซีด เลือดจางเรื้อรัง ร่างกายเติบโตช้า ตาห่าง
กลุ่มอาการคนเผือก
สาเหตุ: ขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ผิวหนัง
อาการ: จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีดหรือสีขาว
กลุ่มอาการท้าวแสนปม
สาเหตุ: ร่างกายจะมีตุ่มเต็ม ไปทั่วร่างกาย
อาการ: มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง พบความผิดปกติของกระดูก
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
