Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ความผิดปกติของ โครโมโซม และ โรคทางพันธุกรรม - Coggle Diagram

- - - - ท้าวแสนปม
        
        บนโครโมโซมคู่ที่ 17 หรือ 22
        
        โรคผิวหนัง มีตุ่มขึ้นทั่วร่างกาย
      - นิ้วเกิน
        
        บนโครโมโซมคู่ที่ 7
        
        มีนิ้วมือหรือนิ้วเท้ามากกว่าปกติ
      - คนแคระ
        
        บนโครโมโซมคู่ที่ 4
        
        หัวใหญ่ หน้าผากโดดเด่น
        แขนขานิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น
        
        ไม่พบปัญหาด้านสติปัญญา
    - - ธาลัสซีเมีย
        
        บนโครโมโซมคู่ที่ 16 หรือ 11
        
        เลือดจาง เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ
      - ผิวเผือก
        
        ยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดสีผิดปกติ
        
        อาจมีโรคมะเร็งผิวหนัง โดนแดดนานไม่ได้
        
        ร่างกายไม่สามารถผลิตเม็ดสีเมลานินออกมาได้
  - - - ตาบอดสี
        
        ไม่แยกสามารถแยกสี แดง-เขียว,
        เหลือง-น้ำเงิน ออกได้
      - ฮีโมฟีเลีย
        
        เลือดไม่แข็งตัว เลือดออกมากกว่าปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง
      - ภาวะบกพร่อง G6PD
        
        การสร้างเอนไซม์ G6PD บกพร่อง
        
        เม็ดเลือดแดงแตกง่าย
        
        แพ้ถั่วปากอ้า/ยาบางชนิด
      - แขนขาลีบ
        
        กล้ามเนื้อแขนขาลีบ ไม่มีแรง หลังโก่ง
        
        มักเสียชีวิตจากอาการกล้ามเนื้อหัวใจล้มเหลว
    - - มนุษย์หมาป่า
        
        มีขนขึ้นตามตัวเป็นจำนวนมกเหมือนมนุษย์หมาป่า
- - - - พาทัวซินโดรม
        45 + XX, 45 + XY
        
        โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
        
        หน้าผากสูง สมองพิการ ปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วเกิน โรคหัวใจ
      - เอ็ดเวิร์ดซินดรม
        45 + XX, 45 + XY
        
        โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
        
        ขากรรไกรผิดปกติ ระดับหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกร็ง
        กระโหลกศีรษะยาวกว่าปกติ
      - ดาวน์ซินโดรม
        45 + XX, 45 + XY
        
        โครโมโซมคู๋ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
        
        ปัญญาอ่อน ศีรษะเล็ก นิ้วมือป้อมสั้น
    - - ไคลน์เฟลเตอร์
        44 + XXY
        
        โครโมโซม x เกินมา 1 แท่งในเพศชาย
        
        มีอวัยวะเพศชายเล็ก มีหน้าอกคล้ายผู้หญิง
        ไม่สามารถสร้างอสุจิได้
      - ทริปเปิ้ลเอ็ก/ซูเปอร์ฟีเมล
        44 + XXX
        
        โครโมโซม x เกินมา 1 แท่งในเพศหญิง
        
        ลักษณะภายนอกปกติ สติปัญญาต่ำกว่าปกติ หน้าอกเล็กกว่าปกติ รังไข่ไม่สามารถใช้งานได้
      - ดับเบิ้ลวาย/ซูเปอร์เมล
        44 + XYY
        
        โครโมโซม Y เกินมา 1 แท่งในเพศชาย
        
        รูปร่างสูงใหญ่ อารมณ์ร้าย มีจิตใจผิดปกติ
  - - - เทอร์เนอร์
        44 + X0
        44 + X
        
        โครโมโซมเพศหายไป 1 แท่ง
        
        มีพังผืดที่คอ หน้าอกแบนกว้าง หัวนมอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อน
    - - คริดูช่าต์ cat cry syndrome
        44 + XY, 44 + XX
        
        แขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไปบางส่วน
        
        ศีรษะเล็ก ตาห่าง ปัญญาอ่อน มีเสียงร้องเหมือนแมว