ไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด แต่พบว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal dominant ผู้ป่วยหลายรายสัมพันธ์กับความผิดปกติของยีนที่ชื่อ RB ซึ่งจะทำหน้าที่ในการควบคุมการแบ่งเซลล์เเละการตายของเซลล์ในร่างกายของคนปกติ ดั้งนี้ผู้ที่มีความผิดปกติของยีนดังกล่าวในเซลล์สืบพันธ์ จะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตาได้เเละผู้ป่วยมะเร็งจอประสาทตาเองก็มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตา

1.ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานได้ เป็นได้ทั้งสองตา เเละเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในอวัยวะอื่น ๆ

2.ชนิดที่ไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน เป็นในตาเพียงข้างเดียว หรือต่ำแหน่งเดียวในจอตา ความเสี่ยงต่อการมะเร็งที่อวัยวะอื่นจะน้อยก่าชนิดแรก

1. ก้อนมะเร็งทะลุผ่านชั้นจอตาเข้าไปภายในวุ้นตาลักษณะที่ตรวจพบเป็นก้อนเนื้อสีขาวและอาจพบมีการกระจายของเซลล์มะเร็งสีขาว ๆ อยู่ในวันตา

2. ก้อนมะเร็งเจริญอยู่ภายในชั้นจอตาหรือใต้ต่อจอตาทำให้จอตา ลอกลักษณะที่ตรวจพบเป็นก้อนเนื้อสีขาวและจอตาคลุมไว้ถ้าก้อนเจริญเติบโตเร็วอาจพบหินปูนภายในก้อนเป็นสีขาวคล้ายชอล์ค

1. การตรวจพบรูม่านตาเป็นสีขาวซึ่งเกิดจากแสงที่สะท้อนจากก้อนมะเร็งจอตาผู้ป่วยจะมีลักษณะตาวาวสีขาว ๆ กลางตาดำ

3. ตาอักเสบตาแดงม่านตา 2 ข้างสีไม่เหมือนกันเกิดจากการที่มีหลอดเลือดฝอยมากผิดปกติที่ม่านตาหรือมีเลือดออกในช่องหน้าม่านตาหรือต้อหินเป็นต้น