Retinoblastoma with brain metastasis

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด แต่พบว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal dominant ผู้ป่วยหลายรายสัมพันธ์กับความผิดปกติของยีนที่ชื่อ RB ซึ่งจะทำหน้าที่ในการควบคุมการแบ่งเซลล์เเละการตายของเซลล์ในร่างกายของคนปกติ ดั้งนี้ผู้ที่มีความผิดปกติของยีนดังกล่าวในเซลล์สืบพันธ์ จะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตาได้เเละผู้ป่วยมะเร็งจอประสาทตาเองก็มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตา

ชนิดการถ่ายทอดของโรค

1.ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังลูกหลานได้ เป็นได้ทั้งสองตา เเละเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในอวัยวะอื่น ๆ

2.ชนิดที่ไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน เป็นในตาเพียงข้างเดียว หรือต่ำแหน่งเดียวในจอตา ความเสี่ยงต่อการมะเร็งที่อวัยวะอื่นจะน้อยก่าชนิดแรก

การรักษา iStock-496879501

1.การฉายเเสง ใช้ในกรณีที่เซลล์มะเร็งมีการกระจายในวุ้นตา หรือมะเร็งเป็นมากขึ้นในขณะที่ให้เคมีบำบัด หรือรายที่เอาลูกตาออกแล้วเเต่พบเซลล์มะเร็งเหลือที่ต้นขั้วของเส้นประสาท

2.เคมีบำบัด ส่วนใหญ่จะใช้ในรายที่พบก้อนมะเร็งขนาดใหญ่ ให้ยาเคมีบำบัดเพื่อให้ก้อนมีขนาดเล็กลงง่ายต่อการผ่าตัดออก

3.ผ่าตัดลูกตาออก ใช้ในตาที่มองไม่เห็นแล้ว มะเร็งเป็นมากกระจายไปทั่วลูกตาจี้ด้วยความเย็นหรือเลเซอร์ 1807-retinal-detachment-rs

ลักษณะการเจริญของก้อนมะเร็ง

  1. ก้อนมะเร็งทะลุผ่านชั้นจอตาเข้าไปภายในวุ้นตาลักษณะที่ตรวจพบเป็นก้อนเนื้อสีขาวและอาจพบมีการกระจายของเซลล์มะเร็งสีขาว ๆ อยู่ในวันตา 555000015884902
  1. ก้อนมะเร็งเจริญอยู่ภายในชั้นจอตาหรือใต้ต่อจอตาทำให้จอตา ลอกลักษณะที่ตรวจพบเป็นก้อนเนื้อสีขาวและจอตาคลุมไว้ถ้าก้อนเจริญเติบโตเร็วอาจพบหินปูนภายในก้อนเป็นสีขาวคล้ายชอล์ค eyecare32_image008

อาการที่พบได้บ่อย news_nVaBDsRKYd011137_533

  1. การตรวจพบรูม่านตาเป็นสีขาวซึ่งเกิดจากแสงที่สะท้อนจากก้อนมะเร็งจอตาผู้ป่วยจะมีลักษณะตาวาวสีขาว ๆ กลางตาดำ
  1. ภาวะตาเหล่ หรือตาโปน
  1. ตาอักเสบตาแดงม่านตา 2 ข้างสีไม่เหมือนกันเกิดจากการที่มีหลอดเลือดฝอยมากผิดปกติที่ม่านตาหรือมีเลือดออกในช่องหน้าม่านตาหรือต้อหินเป็นต้น
  1. ปวดตาและมีการอักเสบของเนื้อเยื่อรอบ ๆ ลูกตา

พยาธิสภาพ

โรคมะเร็งจอประสาทจอตา
ชนิดRetinoblastoma

มีความสัมพันธ์กับความ ผิดปกติของ Chromosome คู่ที่13

ซึ่งเป็น Tumor Suppressor gene ที่มีชื่อว่า Retinoblastoma

ปัจจัยเสี่ยง

ประวัติคนในครอบครัว เป็น Retinoblastoma

ประวัติคนในครอบครัว ไม่เป็น Retinoblastoma

จะมีการปฎิสนธิเมื่อ Cell ใด Cell หนึ่งเกิด Somatic mutation

จะมีการเกิด Tumor ได้ในขณะที่ Sporadic Retinoblastoma

เมื่อ Cell มะเร็งแทรกเข้าไปในชั้น Vitreous ของตาหรืองอกไปที่ชั้นเรติา

 จะมียีนปกติตั้งแต่ปฏิสนธิแล้วมีจึงมี  Two Somatic Mutation 

ลักษะการดำเนินโรคอาจจะมีการแพร่กระจายไปในระบบประสาทส่วนกลาง

ทำให้เกิดการลอกหลุด ของจอประสาทตา

ทำให้มะเร็งเข้าสู่สมองได้

เกิดความผิดปกติในการมองเห็น

มีอาการ

มีตาวาวเหมือนตาแมวในเวลากลางคืน

มองเห็นก้อนเนื้องอกสีขาวปนเทา เมื่อมองเข้าไปในรูม่านตา

มีอาการตาเข , ตาโปน

ปวดตาและมีการอักเสบของรอบเนื้อเยื้อ

eyecare32_image008

1366910686-image-o

นางสาวอรอุมา เยาว์นุ่น เลขที่97