Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (Immunotherapy) Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS),…
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
(Immunotherapy)
Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked
อาการ
eczema
Eczema พบได้ 80% ผู้ป่วยของ WAS
ส่วนใหญ่ eczema จะพบตั้งแต่ก่อนอายุ 6 เดือน
การติดเชื้อซ้ำ ๆ มักเป็น sinopulmonary infection
การติดเชื้อที่ต้องอาศัย T-cell ในการกำจัด เช่น Pneumocystis carinii pneumonia
recurrent herpes infection ก็พบได้ในผู้ป่วยโรคนี้
congenital thrombocytopenia
recurrent infection
อาการเลือดออกง่ายมีได้ในหลายระบบของร่างกาย เช่น อุจจาระมีเลือดปน
ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น infective diarrhea, intracranial hemorrhage และเลือดออกจาก umbilical stump หรือภายหลังการทำ circumcision
โรคนี้เกิดจากการมี mutation ของ gene ที่ควบคุมการสร้าง WAS protein (WASP) โปรตีนนี้เป็น intracellular signaling molecule
ควบคุม actin cytoskeletal organization ของเซลล์
ผู้ป่วยที่เป็น WAS เมื่อมาพบแพทย์อาจไม่แสดงอาการครบทุกอย่าง ทั้งนี้ขึ้นกับความรุนแรงของโรค
ในระยะแรกบางรายอาจมีเพียง thrombocytopenia เท่านั้น โดยไม่มีอาการอื่น ๆ หลังจากนั้นจึงมี eczema หรือ recurrent infection ตามมาเมื่อผู้ป่วยโตขึ้น
อาการแสดงของโรคนี้ที่สำคัญคือ thrombocytopenia ผู้ป่วยมักมาด้วย petechii และ bleeding tendency
ตั้งแต่วัยทารก ถ้ารุนแรงมากอาจมีอาการตั้งแต่ neonatal period เกล็ดเลือดมักอยู่ระหว่าง 10,000-50,000/mm3 แต่อาจสูงหรือต่ำกว่านี้ได้
การวินิจฉัยถ้าผู้ป่วย WAS ถ้ายังตรวจไม่พบ eczema หรือ recurrent infection ก็คือ การดูขนาดของเกล็ดเลือดอาจดูจาก blood smear หรือ platelet sizing
โดยเครื่อง automated ผู้ป่วย WAS จะมีเกล็ดเลือดขนาดเล็ก (microthrombocytopenia)
โดยเฉลี่ยอยู่ที่ 3.8-5.0 fl ค่าปกติ 7.0-10.5 fl
ภาวะเกล็ดเลือดต่ำใน WAS มักจะไม่ตอบสนองต่อ steroid หรือ IVIG การทำ splenectomy อาจจะทำให้เกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นได้ แต่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจากการติดเชื้อจึงไม่แนะนำให้ทำ
การตรวจทางภูมิคุ้มกันในโรคนี้จะพบว่า มี IgM ต่ำ ส่วน IgG มักปกติ
มีการสร้าง antibody ต่อ pneumococcal polysaccharide ผิดปกติ
ระดับ isohemagglutinin ต่ำ
คนไข้ส่วนใหญ่จะมีการทำงานของ T-cell ลดลง
การรักษาโรคนี้คือการทำ SCT ซึ่งจะแก้ไขทั้งความผิดปกติทางภูมิคุ้มกันและภาวะ thrombocytopenia ตลอดจนภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
autoimmune
จะได้ผลดีถ้าทำตั้งแต่อายุน้อยกว่า 5 ขวบ
malignancy SCT
ผู้ป่วย WAS ที่ไม่ได้รับการรักษาโดยทำ SCT
มีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งบางชนิดมากกว่าคนปกติ
leukemia
lymphoma
EBV-associated tumors
ยังมีโอกาสเกิด autoimmune disease
hemolytic anemia
arthritis
vasculitis
inflammatory bowel disease
glomerulonephritis
สาเหตุการตายในผู้ป่วย WAS ที่ไม่ได้รับการทำ SCT นั้น 40-50%
เกิดจาก malignancy
เกิดจากการติดเชื้อ
เกิดจากภาวะเลือดออกผิดปกติ
นางสาวปาริชาต ทองยัง
UDA6380062
