Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม, image, image, image, image, image, image, image,…
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคที่เกิดจากความผดิปกติบนโครโมโซมเพศ
1.ตาบอดสี
เกิดจากความบกพร่องเซลล์รับสีที่อยู่ในดวงตา ที่บริเวณด้านหลังของจอตาจะมีเซลล์ประสาทที่มีความไวในการรับแสง
ภาวะความบกพร่องในการมองเห็นสีบางสี สับสนในการแยกสีต่างๆ ว่าสีอะไรเป็นสีอะไร คนที่เป็นตาบอดสีส่วนมากจะสับสนในการแยกความต่างระหว่างเฉดสีแดงและสีเขียว ในขณะที่บางรายไม่สามารถแยกความต่างระหว่างสีฟ้าและเหลือง
2.ฮีโมฟีเลีย
ความผิดปกติเกี่ยวกับอาการเลือดออกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัว
อาการที่สังเกตได ้เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
3.กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
เป็นภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบในเพศหญิง เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X โดยผู้ป่วยภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว
ทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะ คือ มีรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด และปลายแขนกางออก ทั้งยังส่งผลให้ผู้ป่วยมีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก
4.กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
ผู้ป่วยจะมีอัณฑะเล็กกว่าปกติ มีภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง (มีลูกยาก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกายและพฤติกรรมที่พบบ่อยอีกหลายอย่าง ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยหลายคนมีอาการน้อยมากจนยากจะสังเกตพบ
เป็นภาวะหนึ่งที่เพศชายมีโครโมโซมเอกซ์ (X) เกินมาอันหนึ่ง ปกติแล้วมนุษย์เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 อัน จากการที่มีโครโมโซมเกินมานี้เองทำให้บางครั้งเรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า "เพศชาย XXY" หรือ "เพศชาย 47, XXY"
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม
1.กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมา 1 แท่ง โครโมโซมเพศและโครโมโซมร่างกายกลายเป็น 47 แท่ง
มีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน
2.กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม
3.กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ทำให้มีอาการผิดปกติจากคนทั่วไป เช่น ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา
โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวของกับความผิดปกติของโครโมโซม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
4.กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม
อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก
5.โรคธาลัสซีเมีย
ป็นโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และแตกง่าย สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง
ทำให้เกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง และสภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา เช่น นิ่วในถุงน้ำดี การเจริญเติบโตน้อย มีภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ เบาหวาน
6.โรคคนเผือก
กิดจากยีนด้อย ที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญตัวหนึ่ง ไปเป็นเมลานิน
ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป การทดสอบทางพันธุกรรมภาวะผิวเผือก
7.โรคท้าวแสนปม
กิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายพ่อหรือแม่ แล้วได้ถ่ายทอดพันธุกรรมผิดปกติดังกล่าวผ่านมาทางโครโมโซมคู่ที่ 22 ซึ่งหากพ่อหรือแม่เป็นโรคท้าวแสนปม นั่นหมายความว่าลูกก็อาจได้รับยีนของโรคท้าวแสนปมได้
อาการที่มีตุ่มหรือติ่งเนื้อขึ้นไปทั่วร่างกาย ใครได้พบเห็นคนที่ป่วยในลักษณะดังกล่าวก็เกิดความกลัว บ้างก็รู้สึกไม่อยากอยู่ใกล้ หรือหนักเข้าสังคมก็บีบให้ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมต้องออกไปใช้ชีวิตอยู่อย่างโดดเดี่ยวในที่แสนไกล สร้างความยากลำบากในการใช้ชีวิตให้กับผู้ป่วยเป็นอย่างมาก
