Disminución de hemoglobina y hematocrito por debajo de 2 DE con respeto a la media

Litiasis vesicular, cálculo de bilirrubina, crisis hemolítica, aplasia y megalobástica

Recesiva ligada al X (hombres), Enzimopatía más común Afecta: vía de la hexosa monofosfato, formación de NADPH y glutatión reducido

Asintomatica, no pueden comer habas
AH Aguda: hemoglobinuria, ictericia, dolor abdominal, palidez generalizada, esplenomegalia, fiebre
AH congénita no esferocitica: hemolisis crónica, anemia moderada
AH e ictericia neonatal: ictericia <72 hrs, anemia leve, GILBERT

Tamiz metabólico, dosaje enzimatico, electroforesis de la enzima, estudio genomico

Tratar infecciones virales y/o bacterianas
Transfusión de concentrado eritrocitario
Fototerapia y exanguinotransfusión
Esplenectomía

Alteración estructural en el gen de la cadena B de la Hb Intercambio en el sexto aa A. glutámico -> valina formando HbS
Herencia autonómica recesiva

Son más pequeños que los hematíes normales y tienen formas variables. A veces presentan ángulos agudos o espinas (espuelas

Clinica Fatiga, astenia, disnea, intolerancia al ejercicio, anorexi

grupo de trastornos sanguíneos caracterizados por una producción inadecuada de cadenas de globina que conducen a una eritropoyesis ineficaz y anemia de diversos grados de gravedad

Las pruebas de genética molecular se utilizan para caracterizar las deleciones y / o mutaciones de genes para confirmar el fenotipo clínico y orientar el asesoramiento genético.

El tratamiento primario para la β-talasemia mayor y para los casos de β-talasemia intermedia dependientes de transfusiones o α-talasemia intermedia, es la transfusión de concentrados de glóbulos rojos cada vez que la hemoglobina cae en el rango de 9.5 a 10.5 g / dL

La talasemia menor (tanto α como β) se confunde muy fácilmente con anemia ferropénica; obtener estudios de hierro (p. ej., ferritina) para diferenciar