Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SINDROME DE X FRAGIL, CARLOS PATRICIO RAMIREZ ROMERO, 2DO A, COMPRENSION A…
SINDROME DE X FRAGIL
COMO SABER SI SOY PORTADOR DEL X FRAGIL
Morderse las manos.
Palmotear.
Discapacidad intelectual.
Retraso en el habla y el lenguaje.
Evitar el contacto visual.
Comportamiento hiperactivo.
CUAL ES LA CAUSA DEL SINDROME DE X FRAGIL
El FXS es provocado por cambios en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés).
El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés).
La FMRP se necesita para el desarrollo normal del cerebro.
COMO SE TRANSMITE EL SINDROME DE X FRAGIL
El gen de X frágil se lleva en el cromosoma X. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres (XX) tienen al menos un cromosoma X, ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos.
Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres.
QUE ES EL SINDROME DE X FRAGIL?
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico.
Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.
CARLOS PATRICIO RAMIREZ ROMERO
2DO A
COMPRENSION A LA DISCAPCIDAD