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NEFROPATÍAS HEREDITARIAS, By: Edi, Arias, M. Hernando Nefrología Clínica.…
NEFROPATÍAS HEREDITARIAS
Enfermedad renal poliquística
Clasificación
Autosómica dominante
2 (ERPAD2)
1 (ERPAD1)
Autosómica recesiva (ERPAR)
Fisiopatología
PKD
(policistina) defectuosa
Interacciones intercelulares inadecuadas y proliferación anómala
Cistogenia
Los quistes crecen
Se separan del sistema colector por una pared
Hemorragia e infección no manifiestas en orina
Dificulta la perfusión a las nefronas normales
Hipertensión resistente y fibrosis intersticial
Diagnóstico
Anamnesis
AHF
Familiar con diálisis o trasplante renal y edad de IRT
Aneurismas cerebrales o muerte súbita de causa desconocida
Antecedente personal
Cefalea o síntomas neurológicos
Hematuria, disuria y nefrolitiasis
Exploración física
Fases tempranas
Normal
Síntoma inicial
Hipertensión a edad temprana
Palpación
Renales (abdomen)
Hepáticos (epigastrio)
Dolor
Auscultación cardiaca
Clic mesosistólico por estenosis mitral
Ecografía
Paciente de 30-59 años
≥2 quistes en cada riñón
Paciente ≥60 años
≥4 quistes en cada riñón
Paciente <30 años
≥2 quistes en uno o 2 riñones
Diagnóstico
Ausencia de quistes
No excluye diagnóstico
No hacer tamizaje a familiares
No hay tratamiento modificador de la enfermedad
Diagnóstico temprano causa sufrimiento emocional
Sí medir la presión arterial periódicamente
Epidemiología
ERPAR
1/10,000-40,000 RN
ERPAD
1/400-1,000 RN
85% mutación
PKD1
15% mutación
PKD2
Tratamiento
Ninguno específico
Control de la presión arterial
IECA o ARA II
Tratar las complicaciones de insuficiencia renal crónica
Reducir o evitar el consumo de cafeína
Probable promotor de crecimiento quístico
Aspiración y esclerosis de ciertos quistes renales o hepáticos puede aliviar síntomas intensos
Identificar y evaluar de manera candidatos a trasplante renal
Disminuir o evitar la diálisis
Complicaciones
Renales
Rotura de quiste
Hematuria
Hemorragia de quiste
Autolimitada pero dolorosa
Manejo
Hidratación oral, reposo y analgésicos
Infección de quiste
Fiebre, disuria, piuria y dolor en el flanco
Manejo
Antibiótico que penetre el quiste por 3-4 semanas
Nefrolitiasis
Ácido úrico o calcio
Leve defecto de la concentración de orina
Fases tempranas
Extrarrenales
Quistes hepáticos
Repleción abdominal, molestia o saciedad temprana
El dolor intenso (poco frecuente)
Drenaje con esclerosis
Periquistectomía parcial quirúrgica
Más frecuentes en mujeres con exposición a estrógenos
Aneurismas cerebrales
Riesgo
Con antecedente familiar de aneurisma
20%
Sin antecedente familiar de aneurisma
1-2%
Indicación de angiografía
La pérdida pone en riesgo a otros
Operación electiva con riesgo de inestabilidad hemodinámica
Requiere antocoagulación
Diverticulosis colónica
Mayor riesgo de perforación
Hernias de la pared abdominal
Corrección quirúrgica antes de diálisis peritoneal
Cardiopatía valvular
La más frecuente es prolapso mitral
Profilaxis antibiótica en intervenciones invasivas
Síndrome de Alport
Clasificación según herencia
Dominante
15% de casos
Mutación COL4A3 (α3) y COL4A4 (α4)
Manifestaciones similares a la ligada a X
Descendencia heterocigota portadora
Ligada a X
80% de casos
Mutación COL4A5 (α5)
Varón enfermo
Insuficiencia renal crónica terminal
30-40 años
Sordera
Mujer portadora
Hematuria
Insuficiencia renal (poco frecuente)
Recesiva
5% de casos
Deterioro renal más lento
Epidemiología
1/5,000-10,000 habitantes
Fisiopatología
Afecta cadenas α de colágena IV
α5
Cápsula de Bowman, membrana basal epidérmica
α3 y α4
Membrana basal glomerular, túbulo distal, cóclea, cristalino, membrana de Descemet y membrana de Bruch
Manifestaciones clínica
Oculares
Lenticono anterior a los 20-30 años (casi patognomónico)
Cataratas subcapsulares
Afectación macular
Manchas amarillo pálido o granulaciones perimaculares
Distrofia polimorfa posterior
Vesículas en el endotelio corneal
Erosiones corneales recurrentes, dolorosas con fotofobia y lagrimeo
Cocleares
Sordera progresiva
Leiomiomatosis
Deleciones de Mutación COL4A5
Respiratorio, gastrointestinal y aparato reproductor femenino
Disfagia, vomito posprandial, dolor epigástrico, bronquitis recurrente, disnea, tos y estridor
Renales
Hematuria desde antes de los 10 años
Proteinuria
Ausente los primeros años, empeora progresivamente y puede llegar a rango nefrótico
Insuficiencia renal
Hipertensión arterial que aumenta progresivamente
Tratamiento
Trasplante renal
Glomerulonefritis por anticuerpos frente a la membrana basal glomerular (2-3%)
Buena respuesta
IECA o ARA II
Reduce la tasa de excreción de proteínas, aparición de glomeruloesclerosis y enlentece progresión
Evolución
Fase II
Proteinuria
Fase I
Nacimiento-Primera adolescencia
Hematuria
Fase III
Disminución del filtrado glomerular
Fase IV
Insuficiencia renal avanzada
By: Edi
Arias, M. Hernando Nefrología Clínica. 4a ed. México: Editorial Médica Panamericana; 2013
Vijayan, A., Cheng, S., De Fer, T., & Henderson, K. (2015). Manual Washington de Especialidades Clínicas. Nefrología (3rd ed.). LWW.