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SÍNDROME DE LI-FRAUMENI 2 - Coggle Diagram
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI 
SIGNOS Y
SÍNTOMAS
No hay ningún signo o síntoma directamente asociado con el síndrome de Li-Fraumeni. Los signos y síntomas que se presenten estarán relacionados con el tipo y localización del cáncer que se desarrolle.
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DEFINICIÓN
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Se caracteriza por la aparición temprana de múltiples cánceres primarios que incluyen cáncer de mama, sarcomas de tejidos blandos y huesos, tumores cerebrales, carcinoma de corteza suprarrenal (CCS), leucemias y otros cánceres.
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DIAGNÓSTICO
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DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL:
incluye el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de susceptibilidad al cáncer asociado al gen CHEK2 y el síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos.
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
El diagnóstico genético prenatal y preimplantacional está disponible para familias con una mutación en TP53.
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TRATAMIENTO
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Se recomienda que las personas con este tipo de mutaciones traten de evitar en lo posible terapia de radiación para disminuir el riego de lesiones malignas secundarias a la radioterapia.
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Se están realizando algunas terapias experimentales en las cuales se trata de corregir la ausencia de TP53, con terapia génica.
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