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ALTERACIONES CROMOSOMICAS ANEUPLOIDIAS. - Coggle Diagram
ALTERACIONES
CROMOSOMICAS ANEUPLOIDIAS.
La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma).
tipos de sindromes por aneuploidías
Sindrome de Down,Trisomia 21
Sindrome de Edwars, Trisomia 18
Síndrome de Patau,
Trisomía 13 y 15
Sindrome de Klinefelter,44 autosomas + XXY
Sindrome del duplo Y, 44 autosomas + XYY
Sindrome de Turner,44 autosomas + X
Sindrome de Triple X, 44 autosomas + XXX
hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas
Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica
Debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Anomalias en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Sindrome de Klinefelter.44 autosomas + XXY
Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Escaso desarrollo de las g�nadas, aspecto eunocoide.