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Enfermedades Genéticas Cromosómicas: Aberraciones estructurales
La rotura de un cromosoma producirá una deleción terminal, mientras que dos rupturas en un solo cromosoma pueden resultar en deleción intersticial, un cromosoma en anillo o una inversión.
Dos roturas en dos cromosomas diferentes pueden producir cambios estructurales que incluyen translocaciones: recíprocos y robertsonianos
Un cruce desigual puede resultar en duplicaciones o eliminaciones.
Los reordenamientos cromosómicos se consideran equilibrados si la disomía se mantiene para todos los autosomas
Anormalidades estructurales están formados por rotura cromosómica o cruces desiguales que dan como resultado
deleciones
cromosomas en anillo
duplicaciones
translocaciones
inserciones e inversiones.
De Novo vs anomalías heredadas
Si se hereda un reordenamiento estructural equilibrado
existe un riesgo bajo de deterioro físico o mental resultante del reordenamiento
Cuando la anomalía ocurre como un evento de novo (cuando los padres tienen cariotipos normales)
El riesgo de enfermedad genética o efectos fenotípicos aumenta.
Incluso cuando la disposición parece equilibrada.
Esto puede deberse a deleciones o duplicaciones submicroscópicas.
puntos de corte o por cambios funcionales en los genes cerca del punto de ruptura
Warburton (1991)
Se recopilaron de más de 377000 embarazos
Riesgo de una grave
anomalía congénita
6,1% una translocación recíproca
3,7% para las translocaciones robertsonianas
9,4% para inversiones
DELECIONES
Son anomalías en las que se pierde una parte de la cromatina de un solo cromosoma
dos roturas en el mismo brazo de un cromosoma
Deleciones intersticiales se forman por una pérdida de cromatina entre las roturas y una reunión de los segmentos restantes
Deleciones visibles al ojo mediante microscopía óptica
Pérdida de muchos genes que están ubicados en la misma región del cromosoma
resultado una monosomía para esa parte del genoma
Deleciones que sobreviven hasta el nacimiento
Riesgo muy alto de defectos congénitos y deterioro intelectual
DELECIONES TERMINALES
Requieren
ruptura
tapar el extremo roto con un telómero
supresión muy pequeña
ruptura en la banda 5p15.2
todo el brazo corto
Bebé
ruptura en la banda 5p15.2
todo el brazo corto
niño mayor y el adulto
cara asimétrica alargada
Deleciones terminales más comunes involucra el final del brazo corto del cromosoma 4
Deterioro intelectual o retraso en el desarrollo, microcefalia, orejas grandes simplemente dobladas, hendidura del labio y paladar, anomalías genitales externas y rasgos faciales característicos.
CROMOSOMAS EN ANILLO
Un cromosoma en anillo se forma a partir de dos deleciones terminales
representan una forma de deleción terminal con la característica adicional de ser mitóticamente inestables debido a problemas mecánicos durante la replicación
Tipos
Anillos muy pequeños como cromosomas adicionales en el cariotipo
Anillos formados a partir del cromosoma X
Anillos grandes con pérdida mínima de los segmentos terminales de los brazos cortos y largos
DELECIONES INTERSTICIALES
Requieren dos interrupciones con pérdida de las eliminaciones intersticiales.
Monosomías parciales causadas por deleciones intersticiales pueden producir anomalías graves y la muerte del embrión
SNRPN es un gen que está impreso por la madre, y estrechamente vinculado está el UBE3A gen que es impreso por el padre. L
TRANSLOCACIONES
Las translocaciones implican procesos de ruptura de dos cromosomas diferentes con un intercambio de segmentos.
Tipos
Translocaciones robertsonianas
no hay pérdida visual de cromatina
Son translocaciones de los brazos largos de cromosomas acrocéntricos
Se produce por una ruptura de los brazos o centrómero
Las translocación es diferente en los 10 cromosomas acrocéntricos
Translocaciones recíprocas
hay pérdida de los brazos cortos de del cromosoma acrocéntrico
Se produce sólo una ruptura en cada cromosoma y se produce el intercambio de segmentos no centricos.
los pacientes que portan translocación recíproca, no presentan efectos fenotípicos.
se altera el apareamiento de homólogos en la meiosis
se altera la segregación
segregación alternativa
segregación adyacente I
segregación adyacente II
segregación 3:1
INVERSIONES
Son translocaciones que ocurren en un cromosoma con la diferencia de que se dan dos cortes.
Tipos
Inversión pericéntrica
Ruptura en cada brazo del cromosoma.
El centrómero está involucrado.
Inversión paracéntrica
Ruptura el un brazo del cromosoma.
El centrómero no está involucrado
La principal diferencia de estos 2 tipos es la ubicación del centrómero
no tienen alteraciones fenotípicas.
En la meiosis si se produce alteraciones debido a la formación de bucles
Produce solo 2 cromátidas recombinantes
Mayor distancia mayor recombinación y mayor bucle.