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Erros inatos do metabolismo - Mucopolissacaridoses, Morquio, Sindrome de…
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Morquio
Sintomas
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Principal problema é ósseo e a coluna costuma ser mais afetada. Hiperlordose, escoliose, cifose...
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*Caso clínico 🡪 A menina era baixa, com pectus carinato, não tinha problemas de inteligência
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Sindrome de Hurler
Sintomas
Hérnia umbilical e inguinal; macrocefalia; desaceleração do crescimento (baixa estatura); retardo mental; micrognatia (queixo pequeno); degeneração retiniana; turvação corneal; cardiomiopatia;
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Produtos acumulados: sulfato de heparina com sulfato de dermatina → bomba que vai gerar retardo mental
Síndrome de Hunter
Sintomas
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Síndrome parecida com a tipo I, só que mais leve → A questão central é o retardo mental
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Síndrome de San-Filippo
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*Caso da prova 🡪 Hiperatividade com déficit cognitivo, disfunção motora e cadeira de rodas
Alterações faciais, ósseas e articulares podem existir
Morteux-Lamy
Sintomas
Hérnia umbilical e inguinal, macrocefalia e deformidade do tórax
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Diarréia crônica; hepatomegalia; esplenomegalia; alterações nos ossos com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos.
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Alcaptonúria
Afeta o metabolismo da tirosina, gerando:
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Mutação genética afeta a produção de uma enzima hepática (HGO) que faz a degradação do ácido homogenístico
Erro inato (problema na expressão de um gene) → problema metabólico (falta de uma enzima) → acúmulo de um substrato na urina → ácido homogenístico demais na urina
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Sly
Sintomas
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Hérnias umbilical e inguinal, macrocefalia, diarreia
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